Che cos'è la focomelia?
La focomelia, o amelia, è una condizione rara che causa arti molto corti. È un tipo di disturbo congenito. Ciò significa che è presente alla nascita.
La focomelia può variare nel tipo e nella gravità. La condizione potrebbe interessare un arto, gli arti superiori o inferiori o tutti e quattro gli arti. Colpisce più comunemente gli arti superiori.
Gli arti possono anche essere ridotti o mancanti completamente. A volte, le dita possono mancare o fondersi insieme.
Se tutti e quattro gli arti sono assenti, si chiama tetrafocomelia. "Tetra" significa quattro, "phoco" significa sigillo e "melos" significa arto. Questo termine si riferisce al modo in cui le mani e i piedi sembrano. Le mani possono essere attaccate alle spalle, mentre i piedi possono essere attaccati al bacino.
La focomelia è spesso correlata a problemi all'inizio della gravidanza. In particolare, entro i primi 24-36 giorni di vita, il feto inizia a sviluppare gli arti. Se questo processo viene interrotto, le cellule non possono dividersi e crescere normalmente. Ciò impedisce la corretta crescita degli arti, con conseguente focomelia.
In questo articolo, esploreremo le possibili cause di malformazioni agli arti, insieme a potenziali opzioni di trattamento.
Cause di focomelia
Le cause sottostanti della focomelia non sono chiare. Probabilmente ci sono molti fattori coinvolti.
Ereditato come parte di una sindrome genetica
La focomelia può essere geneticamente tramandata all'interno delle famiglie. È associato a un'anomalia nel cromosoma 8. La focomelia è un tratto autosomico recessivo. Significa che entrambi i genitori devono avere il gene anormale affinché un bambino possa averlo.
In alcuni casi, un difetto genetico spontaneo può causare focomelia. Ciò significa che la mutazione è nuova e non correlata a un'anomalia ereditaria.
Focomelia indotta da talidomide
Un'altra causa della focomelia è l'assunzione materna di talidomide durante il primo trimestre di gravidanza.
La talidomide è un sedativo che è stato rilasciato nel 1957. Per circa 5 anni, il farmaco è stato usato per una varietà di condizioni, tra cui la nausea mattutina e la nausea in gravidanza. Si pensava che fosse molto sicuro e non era collegato ad alcun effetto collaterale.
Alla fine, è stato riscontrato che l'uso di talidomide durante la gravidanza precoce causa difetti alla nascita. Sono state riportate varie anomalie, ma la più comune era la focomelia.
A causa di questi effetti collaterali, la talidomide è stata ritirata come farmaco in gravidanza nel 1961. Ma i bambini con condizioni correlate alla talidomide sono nati fino al 1962. Ha causato difetti alla nascita in oltre 10.000 bambini in tutto il mondo.
Oggi, il farmaco viene utilizzato per condizioni come la malattia di Crohn, il mieloma multiplo e la lebbra. Se ricevi una prescrizione per talidomide, è importante assicurarti di non essere incinta.
Altre cause
Avere questi fattori durante la gravidanza potrebbe anche contribuire alla focomelia:
- uso di sostanze, come alcol o cocaina
- Diabete gestazionale
- Raggi X.
- problemi di flusso sanguigno
Altri sintomi di focomelia e sindrome talidomidica
Il sintomo principale della focomelia è la riduzione o la mancanza di arti. Potrebbe anche causare problemi con:
- occhi
- orecchie
- naso
- crescita
- cognizione
Se la talidomide è la causa della focomelia, sarà probabilmente accompagnata da problemi più gravi. Questo perché la talidomide può colpire quasi tutti i tessuti e gli organi.
Insieme, questi problemi sono noti come sindrome della talidomide o embriopatia talidomidica. Oltre alla focomelia, potrebbe includere:
- sindattilia (dita o dita palmate)
- polidattilia (dita o dita extra)
- problemi di cuore
- problemi ai reni e alle vie urinarie
- anomalie intestinali
- problemi genitali esterni ed interni
- cecità
- sordità
- irregolarità del sistema nervoso
- spalla e articolazioni dell'anca sottosviluppate
In particolare, le articolazioni della spalla e dell'anca sottodimensionate sono uniche della sindrome talidomidica. Anche le malformazioni degli arti nell'embriopatia talidomidica sono generalmente simmetriche.
Trattamento Phocomelia
Non esiste una cura attuale per la focomelia. Tuttavia, le seguenti forme di trattamento possono aiutare a gestire i sintomi:
protesi
Le protesi sono arti artificiali attaccati al corpo. Possono aggiungere lunghezza a un arto esistente o sostituirne uno assente. Ciò semplifica lo svolgimento delle attività quotidiane, che possono migliorare la qualità generale della vita.
Terapia
Il trattamento può includere anche varie forme di riabilitazione, come:
- Terapia occupazionale. Con la terapia occupazionale, una persona con focomelia può imparare a svolgere le attività quotidiane con facilità.
- Fisioterapia. Questo tipo di terapia può migliorare il movimento, la forza e la postura.
- Logoterapia. La logopedia può aiutare a gestire i problemi del linguaggio.
Chirurgia
Il trattamento della focomelia raramente comporta un intervento chirurgico. Generalmente, viene fatto solo se la focomelia è dovuta a una mutazione genetica.
Non esiste una procedura specifica utilizzata. Se si raccomanda un intervento chirurgico, può comportare:
- correggere i problemi strutturali in faccia
- giunti stabilizzanti
- allungamento delle ossa esistenti
- migliorare l'opposizione del pollice (capacità di ruotare il pollice)
L'opzione migliore dipende dagli arti colpiti dalla focomelia.
Porta via
La focomelia è una condizione estremamente rara. È caratterizzato da uno o più arti accorciati.
Nei casi più gravi, gli arti potrebbero essere completamente assenti. Altri possibili sintomi includono problemi agli occhi, alla crescita e alla cognizione.
Le mutazioni genetiche ereditarie e spontanee possono causare focomelia. Alcune sostanze utilizzate durante le prime fasi della gravidanza possono anche causarlo, come talidomide o cocaina.
