Varianti Geniche MTHFR: Sintomi, Trattamento, Test E Altro

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

Che cos'è MTHFR?

Potresti aver visto la sigla "MTHFR" apparire nelle ultime notizie sulla salute. A prima vista potrebbe sembrare una parolaccia, ma in realtà si riferisce a una mutazione genetica relativamente comune.

MTHFR sta per methylenetetrahydrofolate reductase. Sta attirando l'attenzione a causa di una mutazione genetica che può portare a livelli elevati di omocisteina nel sangue e bassi livelli di folati e altre vitamine.

C'è stato il timore che alcuni problemi di salute siano associati alle mutazioni MTHFR, quindi i test sono diventati più mainstream nel corso degli anni.

Varianti della mutazione MTHFR

Puoi avere una o due mutazioni - o nessuna - sul gene MTHFR. Queste mutazioni sono spesso chiamate varianti. Una variante è una parte del DNA di un gene che è comunemente diversa o varia da persona a persona.

Avere una variante - eterozigote - ha meno probabilità di contribuire a problemi di salute. Alcune persone credono che avere due mutazioni - omozigoti - possa portare a problemi più gravi. Esistono due varianti o forme di mutazioni che possono verificarsi sul gene MTHFR.

Le varianti specifiche sono:

• C677T. Circa il 30-40 percento della popolazione americana può presentare una mutazione nella posizione genica C677T. Circa il 25 percento delle persone di origine ispanica e il 10-15 percento di origine caucasica sono omozigoti per questa variante.
• A1298C. Esistono ricerche limitate su questa variante. Gli studi disponibili sono generalmente geograficamente o etnici. Ad esempio, uno studio del 2004 si è concentrato su 120 donatori di sangue di origine irlandese. Dei donatori, il 56, ovvero il 46,7%, erano eterozigoti per questa variante e l'11, o il 14,2%, erano omozigoti.
• È anche possibile acquisire entrambe le mutazioni C677T e A1298C, che è una copia di ciascuna.

Le mutazioni geniche sono ereditate, il che significa che le acquisisci dai tuoi genitori. Al momento del concepimento, ricevi una copia del gene MTHFR da ciascun genitore. Se entrambi hanno mutazioni, il rischio di avere una mutazione omozigote è maggiore.

Sintomi di una mutazione MTHFR

I sintomi variano da persona a persona e da variante a variante. Se fai una rapida ricerca su Internet, probabilmente troverai molti siti web che affermano che MTHFR causa direttamente una serie di condizioni.

Tieni presente che la ricerca su MTHFR e sui suoi effetti è ancora in evoluzione. Le prove che collegano la maggior parte di queste condizioni di salute all'MTHFR sono attualmente carenti o smentite.

Molto probabilmente, a meno che tu non abbia problemi o non abbia eseguito i test, non sarai mai consapevole del tuo stato di mutazione MTHFR.

Le condizioni che è stato proposto di associare all'MTHFR includono:

• malattie cardiovascolari e tromboemboliche (in particolare coaguli di sangue, ictus, embolia e attacchi di cuore)
• depressione
• ansia
• disturbo bipolare
• schizofrenia
• cancro al colon
• leucemia acuta
• dolore cronico e affaticamento
• nevralgia
• emicrania
• aborti ricorrenti in donne in età fertile
• gravidanze con difetti del tubo neurale, come spina bifida e anencefalia

Ulteriori informazioni su una gravidanza di successo con MTHFR.

Il rischio è probabilmente aumentato se una persona ha due varianti geniche o è omozigote per la mutazione MTHFR.

Test per mutazioni MTHFR

Varie organizzazioni sanitarie - tra cui l'American College of Obstetricians and Gynecologists, il College of American Pathologists, l'American College of Medical Genetics e l'American Heart Association - non raccomandano di testare le varianti a meno che una persona non abbia anche livelli di omocisteina molto alti o altre indicazioni di salute.

Tuttavia, potresti essere curioso di scoprire il tuo stato MTHFR individuale. Prendi in considerazione la possibilità di visitare il tuo medico e discutere i pro ei contro di essere testato.

Tieni presente che i test genetici potrebbero non essere coperti dalla tua assicurazione. Chiama il tuo operatore se stai pensando di fare il test per chiedere informazioni sui costi.

Alcuni kit di test genetici a domicilio offrono anche screening per MTHFR. Esempi inclusi:

• 23andMe è una scelta popolare che fornisce origini genetiche e informazioni sulla salute. È anche relativamente economico ($ 200). Per eseguire questo test, si deposita la saliva in una provetta e la si invia per posta a un laboratorio. I risultati durano dalle sei alle otto settimane.
• My Home MTHFR ($ 150) è un'altra opzione che si concentra specificamente sulla mutazione. Il test viene eseguito raccogliendo DNA dall'interno della guancia con tamponi. Dopo aver spedito il campione, i risultati richiedono da una a due settimane.

Trattamento per problemi di salute correlati

Avere una variante MTHFR non significa che hai bisogno di cure mediche. Potrebbe significare solo che devi prendere un integratore di vitamina B.

Il trattamento è in genere richiesto quando si hanno livelli molto elevati di omocisteina, quasi sempre al di sopra del livello attribuito alla maggior parte delle varianti MTHFR. Il medico dovrebbe escludere altre possibili cause di aumento dell'omocisteina, che può verificarsi con o senza varianti MTHFR.

Altre cause di alta omocisteina includono:

• ipotiroidismo
• condizioni come diabete, colesterolo alto e ipertensione
• obesità e inattività
• alcuni farmaci, come atorvastatina, fenofibrato, metotrexato e acido nicotinico

Da lì, il trattamento dipenderà dalla causa e non terrà necessariamente conto dell'MTHFR. L'eccezione è quando ti sono state diagnosticate contemporaneamente tutte le seguenti condizioni:

• alti livelli di omocisteina
• una mutazione MTHFR confermata
• carenze vitaminiche di folati, colina o vitamine B-12, B-6 o riboflavina

In questi casi, il medico può suggerire un'integrazione per affrontare le carenze insieme a farmaci o trattamenti per affrontare le condizioni di salute specifiche.

Le persone con mutazioni MTHFR potrebbero anche voler prendere misure preventive per abbassare i livelli di omocisteina. Una misura preventiva sta cambiando alcune scelte di vita, che possono aiutare senza l'uso di farmaci. Esempi inclusi:

• smettere di fumare, se si fuma
• fare abbastanza esercizio fisico
• mangiare una dieta sana ed equilibrata

Complicanze in gravidanza

Aborti ricorrenti e difetti del tubo neurale sono potenzialmente associati a MTHFR. Il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare afferma che gli studi suggeriscono che le donne che hanno due varianti di C677T hanno un rischio maggiore di avere un bambino con un difetto del tubo neurale.

Uno studio del 2006 ha esaminato le donne con una storia di aborti ricorrenti. È emerso che il 59 percento di loro presentava mutazioni multiple del gene omozigote, incluso MTHFR, associate alla coagulazione del sangue, rispetto al solo 10 percento delle donne nella categoria di controllo.

Parla con il tuo medico dei test se si verifica una delle seguenti situazioni:

• Hai avuto diversi aborti inspiegabili.
• Hai avuto un bambino con un difetto del tubo neurale.
• Sai di avere la mutazione MTHFR e sei incinta.

Sebbene ci siano poche prove a supporto, alcuni medici suggeriscono di assumere farmaci per la coagulazione del sangue. Supplemento di folati extra può anche essere raccomandato.

Potenziale integrazione

La mutazione del gene MTHFR inibisce il modo in cui il corpo elabora l'acido folico e altre importanti vitamine del gruppo B. Cambiare l'integrazione di questo nutriente è un potenziale focus per contrastare i suoi effetti.

L'acido folico è in realtà una versione artificiale del folato, un nutriente naturale presente negli alimenti. Assumere la forma biodisponibile di folato - folato metilato - può aiutare il corpo ad assorbirlo più facilmente.

La maggior parte delle persone è incoraggiata a prendere un multivitaminico che contiene almeno 0,4 milligrammi di acido folico ogni giorno.

Le donne in gravidanza non sono incoraggiate a cambiare le vitamine o le cure prenatali basandosi solo sul loro stato di MTHFR. Ciò significa assumere quotidianamente la dose standard di 0,6 milligrammi di acido folico.

Le donne con una storia di difetti del tubo neurale dovrebbero parlare con il proprio medico per raccomandazioni specifiche.

I multivitaminici contenenti folato metilato includono:

• Thorne Basic Nutrients 2 / Giorno
• Pantaloni Smarty per adulti completi
• Vitamine prenatali di Mama Bird

Parla con il tuo medico prima di cambiare vitamine e integratori. Alcuni potrebbero interferire con altri farmaci o trattamenti che stai ricevendo.

Il medico può anche suggerire vitamine da prescrizione che contengono acido folico contro acido folico. A seconda dell'assicurazione, i costi di queste opzioni possono variare rispetto alle varietà da banco.

Considerazioni dietetiche

Mangiare cibi ricchi di folati può aiutare a sostenere naturalmente i tuoi livelli di questa importante vitamina. Tuttavia, l'integrazione può essere ancora necessaria.

Le buone scelte alimentari includono:

• proteine come fagioli, piselli e lenticchie cotti
• verdure come spinaci, asparagi, lattuga, barbabietole, broccoli, mais, cavoletti di Bruxelles e cavolo cinese
• frutti come melone, melata, banana, lamponi, pompelmo e fragole
• succhi di frutta come arancia, ananas in scatola, pompelmo, pomodoro o altri succhi di verdura
• burro di arachidi
• semi di girasole

Le persone con mutazioni MTHFR potrebbero voler evitare cibi che contengono la forma sintetica di acido folico, acido folico, sebbene l'evidenza non sia chiara che sia necessaria o benefica.

Assicurati di controllare le etichette, poiché questa vitamina viene aggiunta a molti cereali arricchiti, come pasta, cereali, pane e farine prodotte commercialmente.

Ulteriori informazioni sulla differenza tra acido folico e acido folico.

L'asporto

Il tuo stato MTHFR potrebbe influire o meno sulla tua salute. Sono necessarie ulteriori ricerche per determinare l'eventuale impatto reale associato alle varianti.

Ancora una volta, molte rispettate organizzazioni sanitarie non raccomandano di testare questa mutazione, soprattutto senza altre indicazioni mediche. Parla con il tuo medico dei benefici e dei rischi dei test, nonché di qualsiasi altra preoccupazione che potresti avere.

Continua a mangiare bene, fai esercizio e pratica altre sane abitudini di vita per sostenere il tuo benessere generale.