Che cos'è la sclerosi multipla tumefattiva?
La sclerosi multipla tumefattiva è una rara forma di sclerosi multipla (SM). La SM è una malattia invalidante e progressiva che colpisce il sistema nervoso centrale. Il sistema nervoso centrale è costituito da cervello, midollo spinale e nervo ottico.
La SM si verifica quando il sistema immunitario attacca la mielina, una sostanza grassa che ricopre le fibre nervose. Questo attacco provoca la formazione di tessuto cicatriziale o lesioni sul cervello e sul midollo spinale. Le fibre nervose danneggiate interferiscono con i normali segnali dal nervo al cervello. Ciò comporta la perdita della funzione corporea.
Le lesioni cerebrali sono in genere piccole nella maggior parte dei tipi di SM. Tuttavia, nella sclerosi multipla tumefattiva, le lesioni sono più grandi di due centimetri. Questa condizione è anche più aggressiva rispetto ad altri tipi di SM.
La SM tumefattiva è difficile da diagnosticare perché causa sintomi di altri problemi di salute come ictus, tumore cerebrale o ascesso cerebrale. Ecco cosa devi sapere su questa condizione.
Sintomi della sclerosi multipla tumefattiva
La sclerosi multipla tumefattiva può causare sintomi diversi da altri tipi di SM. I sintomi comuni della sclerosi multipla includono:
- fatica
- Intorpidimento o formicolio
- debolezza muscolare
- vertigini
- vertigine
- problemi intestinali e vescicali
- dolore
- difficoltà a camminare
- spasticità muscolare
- problemi di vista
I sintomi più comuni nella sclerosi multipla tumefattiva includono:
- anomalie cognitive, come difficoltà nell'apprendimento, nel ricordare informazioni e nell'organizzazione
- mal di testa
- convulsioni
- problemi di linguaggio
- perdita sensoriale
- confusione mentale
Qual è la causa della sclerosi multipla tumefattiva?
Non è nota la causa della SM tumefattiva. I ricercatori credono che ci siano diversi fattori che possono aumentare il rischio di sviluppare questa e altre forme di SM. Questi includono:
- genetica
- il tuo ambiente
- la tua posizione e la vitamina D.
- fumo
È più probabile che sviluppi questa condizione se il tuo genitore o fratello è stato diagnosticato la malattia. Anche i fattori ambientali possono svolgere un ruolo nello sviluppo della SM.
La SM è inoltre più comune nelle aree più lontane dall'equatore. Alcuni ricercatori ritengono che ci sia una connessione tra SM e bassa esposizione alla vitamina D. Le persone che vivono più vicino all'equatore ricevono quantità più elevate di vitamina D naturale dalla luce solare. Questa esposizione può rafforzare la loro funzione immunitaria e proteggere dalla malattia.
Il fumo è un altro possibile fattore di rischio per la sclerosi multipla tumefattiva.
Una teoria è che alcuni virus e batteri scatenano la sclerosi multipla perché possono causare demielinizzazione e infiammazione. Tuttavia, non ci sono prove sufficienti per dimostrare che virus o batteri possono scatenare la SM.
Diagnosi della sclerosi multipla tumefattiva
La diagnosi di SM tumefattiva può essere difficile perché i sintomi della malattia sono simili a quelli di altre condizioni. Il medico farà domande sui sintomi e sull'anamnesi personale e familiare.
Numerosi test possono confermare la SM tumefattiva. Per iniziare, il medico può ordinare una risonanza magnetica. Questo test utilizza impulsi di energia delle onde radio per creare un'immagine dettagliata del cervello e del midollo spinale. Questo test di imaging aiuta il medico a identificare la presenza di lesioni sul midollo spinale o sul cervello.
Le piccole lesioni possono suggerire altri tipi di SM, mentre le lesioni più grandi possono suggerire la sclerosi multipla tumefattiva. Tuttavia, la presenza o la mancanza di lesioni non conferma o esclude la sclerosi multipla, tumefattiva o altro. La diagnosi di SM richiede una storia completa, un esame fisico e una combinazione di test.
Altri test medici includono un test di funzionalità nervosa. Questo misura la velocità degli impulsi elettrici attraverso i nervi. Il medico può anche completare una puntura lombare, altrimenti noto come spinale. In questa procedura, un ago viene inserito nella parte bassa della schiena per rimuovere un campione di liquido cerebrospinale. Un colpetto spinale può diagnosticare una varietà di condizioni mediche. Questi includono:
- infezioni gravi
- alcuni tumori del cervello o del midollo spinale
- disturbi del sistema nervoso centrale
- condizioni infiammatorie che colpiscono il sistema nervoso
Il medico può anche ordinare un esame del sangue per verificare la presenza di malattie che presentano sintomi simili alla SM.
Poiché la sclerosi multipla tumefattiva può presentarsi come un tumore al cervello o linfoma del sistema nervoso centrale, il medico può suggerire una biopsia delle lesioni cerebrali se vengono osservate con una risonanza magnetica. Questo è quando un chirurgo rimuove un campione da una delle lesioni.
Come viene trattata la sclerosi multipla tumefattiva?
Non esiste una cura per la sclerosi multipla tumefattiva, ma ci sono modi per gestire i sintomi e rallentarne la progressione. Questa forma di SM risponde bene alle alte dosi di corticosteroidi. Questi farmaci riducono l'infiammazione e il dolore.
Diversi agenti modificanti la malattia sono anche usati per trattare la SM. Questi farmaci riducono l'attività e rallentano la progressione della sclerosi multipla tumefattiva. Puoi ricevere farmaci per via orale, attraverso iniezioni o per via endovenosa sotto la pelle o direttamente nei muscoli. Alcuni esempi includono:
- glatiramer (Copaxone)
- interferone beta-1a (Avonex)
- teriflunomide (Aubagio)
- dimetilfumarato (Tecfidera)
La sclerosi multipla tumefattiva può causare altri sintomi, come depressione e minzione frequente. Chiedi al tuo medico informazioni sui farmaci per gestire questi sintomi specifici.
Trattamenti lifestyle
Modifiche dello stile di vita e terapie alternative possono anche aiutarti a gestire la malattia. L'esercizio fisico moderato può migliorare:
- fatica
- umore
- funzione vescica e intestinale
- forza muscolare
Obiettivo per 30 minuti di esercizio fisico almeno tre volte a settimana. Tuttavia, dovresti prima parlare con il tuo medico prima di iniziare un nuovo regime di esercizi.
Puoi anche praticare yoga e meditazione per aiutare a gestire lo stress. Lo stress mentale ed emotivo può peggiorare i sintomi della SM.
Un altro trattamento alternativo è l'agopuntura. L'agopuntura può alleviare efficacemente:
- dolore
- spasticità
- intorpidimento
- formicolio
- depressione
Chiedi al tuo medico di terapia fisica, del linguaggio e occupazionale se la malattia limita i tuoi movimenti o influisce sulla funzione del corpo.
Outlook per la sclerosi multipla tumefattiva
La sclerosi multipla tumefattiva è una malattia rara che può essere molto difficile da diagnosticare. Può progredire e diventare debilitante senza un trattamento adeguato. Il trattamento può aiutarti a gestire i sintomi di questa condizione.
La malattia può eventualmente evolversi in sclerosi multipla recidivante-remittente. Questo si riferisce ai periodi di remissione in cui i sintomi scompaiono. Poiché la malattia non è curabile, di tanto in tanto sono possibili riacutizzazioni. Ma una volta che la malattia è in remissione, potresti passare mesi o anni senza sintomi e vivere una vita attiva e sana.
Uno studio del 2015 ha mostrato che dopo cinque anni, un terzo delle persone con diagnosi di SM tumefattiva ha sviluppato altri tipi di SM. Ciò includeva la sclerosi multipla recidivante-remittente o la sclerosi multipla progressiva primaria. Due terzi non hanno avuto ulteriori eventi.
