Che cos'è la sclerosi tuberosa?
La sclerosi tuberosa (TS), o complesso di sclerosi tuberosa (TSC), è una rara condizione genetica che provoca la crescita di tumori non cancerosi o benigni nel cervello, in altri organi vitali e nella pelle.
Sclerosi significa "indurimento dei tessuti" e tuberi sono escrescenze a forma di radice.
TS può essere ereditato o causato dalla mutazione genetica spontanea. Alcune persone hanno solo sintomi lievi, mentre altre sperimentano:
- ritardo dello sviluppo
- autismo
- disabilità intellettuale
- convulsioni
- tumori
- anomalie della pelle
Questo disturbo può essere presente alla nascita, ma all'inizio i sintomi possono essere lievi, impiegando anni per svilupparsi pienamente.
Non esiste una cura nota per TS, ma la maggior parte delle persone può aspettarsi di avere una durata normale. I trattamenti sono mirati ai singoli sintomi e si consiglia un attento monitoraggio da parte del medico.
Quanto è prevalente la sclerosi tuberosa?
Circa 1 milione di persone sono state diagnosticate con TS in tutto il mondo e, secondo la Tuberous Sclerosis Alliance (TSA), ci sono circa 50.000 casi negli Stati Uniti. La condizione è molto difficile da riconoscere e diagnosticare, quindi il numero effettivo di casi potrebbe essere più elevato.
La TSA riferisce inoltre che circa un terzo dei casi è ereditato e si ritiene che due terzi si verifichino a seguito di mutazione genetica spontanea. Se un genitore ha TS, il figlio ha una probabilità del 50% di ereditarla.
Genetica della sclerosi tuberosa
Gli scienziati hanno identificato due geni chiamati TSC1 e TSC2. Questi geni possono causare TS, ma avere solo uno di questi può provocare la malattia. I ricercatori stanno lavorando per scoprire esattamente cosa fanno ciascuno di questi geni e come influenzano la TS, ma pensano che i geni sopprimano la crescita del tumore e siano importanti nello sviluppo fetale della pelle e del cervello.
Un genitore con un caso lieve di TS potrebbe non essere nemmeno a conoscenza della condizione fino alla diagnosi del figlio. I due terzi dei casi di TS sono il risultato di una mutazione spontanea, senza che nessun genitore trasmetta il gene. La ragione di questa mutazione è un mistero e non esiste un modo noto per prevenirla.
Una diagnosi di TS può essere confermata con test genetici. Quando si considerano i test genetici per la pianificazione familiare, è importante ricordare che solo un terzo dei casi di TS è ereditato. Se hai una storia familiare di TS, è possibile ottenere test genetici per vedere se porti il gene.
Segni e sintomi della sclerosi tuberosa
C'è una vasta gamma di sintomi di TS, che variano notevolmente da una persona all'altra. I casi molto lievi possono presentare pochi o nessun sintomo e, in altri casi, le persone hanno una varietà di disabilità intellettive e fisiche.
I sintomi di TS possono includere:
- ritardi nello sviluppo
- convulsioni
- disabilità intellettuali
- un ritmo cardiaco anormale
- tumori non cancerosi del cervello
- depositi di calcio nel cervello
- tumori non cancerosi dei reni o del cuore
- escrescenze intorno o sotto le unghie e le unghie dei piedi
- escrescenze sulla retina o chiazze chiare sull'occhio
- escrescenze sulle gengive o sulla lingua
- denti snocciolati
- aree della pelle che hanno ridotto il pigmento
- chiazze rosse di pelle sul viso
- pelle sollevata con una consistenza simile a una buccia d'arancia, che di solito è sul retro
Diagnosi della sclerosi tuberosa
La TS viene diagnosticata mediante test genetici o una serie di test che includono:
- una risonanza magnetica del cervello
- una TAC della testa
- un elettrocardiogramma
- un ecocardiogramma
- un'ecografia renale
- una visita oculistica
- guardando la tua pelle sotto una lampada di Wood, che emette luce ultravioletta
Convulsioni o sviluppo ritardato sono spesso il primo segno di TS. C'è una vasta gamma di sintomi associati a questa condizione e una diagnosi precisa richiederà una TAC e una risonanza magnetica insieme a un esame clinico completo.
Tumori da sclerosi tuberosa
I tumori da TS non sono cancerosi, ma possono diventare molto pericolosi se non vengono curati.
- I tumori cerebrali possono bloccare il flusso del liquido spinale cerebrale.
- I tumori cardiaci possono causare problemi alla nascita bloccando il flusso sanguigno o causando un battito cardiaco irregolare. Questi tumori sono generalmente grandi alla nascita ma generalmente si riducono con l'età del bambino.
- I tumori di grandi dimensioni possono ostacolare la normale funzione renale e portare a insufficienza renale.
- Se i tumori negli occhi diventano troppo grandi, possono bloccare la retina, causando perdita della vista o cecità.
Opzioni terapeutiche per la sclerosi tuberosa
Poiché i sintomi possono variare così tanto, non esiste un trattamento universale per TS e il trattamento è pianificato per ogni individuo. Un piano di trattamento deve essere personalizzato per soddisfare le tue esigenze man mano che i sintomi si sviluppano. Il medico effettuerà esami regolari e ti monitorerà per tutta la vita. Il monitoraggio dovrebbe includere anche ultrasuoni renali regolari per verificare la presenza di tumori.
Ecco alcuni trattamenti per sintomi specifici:
Convulsioni
Le convulsioni sono molto comuni tra le persone con TS. Possono influire sulla qualità della tua vita. I farmaci a volte possono tenere sotto controllo le convulsioni. Se hai troppe convulsioni, la chirurgia del cervello può essere un'opzione.
Disabilità mentale e ritardo dello sviluppo
Di seguito sono tutti utilizzati per aiutare coloro che hanno problemi mentali e di sviluppo:
- programmi educativi speciali
- terapia comportamentale
- terapia occupazionale
- farmaci
Crescite su pelle
Il medico può utilizzare un laser per rimuovere piccole escrescenze sulla pelle e migliorare l'aspetto della pelle.
tumori
La chirurgia può essere eseguita per rimuovere i tumori e migliorare la funzione degli organi vitali.
Nell'aprile 2012, la Food and Drug Administration americana ha concesso l'approvazione accelerata per l'uso di un farmaco chiamato everolimus. Questo farmaco può essere usato negli adulti con TS che hanno tumori benigni del rene. Mentre le cure mediche continuano ad avanzare, anche il trattamento per i sintomi della TS sta migliorando. La ricerca è in corso. Attualmente, non esiste una cura.
Qual è la prospettiva a lungo termine per le persone con sclerosi tuberosa?
Se il bambino mostra segni di ritardo dello sviluppo, problemi comportamentali o disturbi mentali, l'intervento precoce può migliorare significativamente la sua capacità di funzionare.
Gravi complicanze da TS includono convulsioni incontrollabili e tumori del cervello, dei reni e del cuore. Se queste complicanze non vengono trattate, possono portare a morte prematura.
Le persone con diagnosi di TS dovrebbero trovare un medico che capisca come monitorare e trattare le loro condizioni. Poiché i sintomi variano così tanto da persona a persona, anche le prospettive a lungo termine.
Non esiste una cura nota per TS, ma puoi aspettarti di avere una durata normale se hai una buona assistenza medica.
