Le anomalie degli arti scheletrici sono problemi nella struttura ossea delle braccia o delle gambe. Possono colpire una parte dell'arto o l'intero arto. Di solito questi problemi sono presenti alla nascita e talvolta i bambini nascono con anomalie in più di un arto.
Alcune malattie o lesioni possono disturbare la normale crescita della struttura ossea e portare anche a anomalie scheletriche.
Tipi di anomalie degli arti scheletrici
Anomalie congenite
Un'anomalia scheletrica congenita è presente quando sei nato. L'anomalia può significare che uno degli arti è più piccolo o più grande del normale o che hai più dita delle dita dei piedi rispetto al normale. Potresti anche perdere un intero braccio o una gamba, oppure potresti mancare un segmento di uno degli arti o avere dita e dita dei piedi che non sono completamente separate l'una dall'altra.
Le anomalie congenite degli arti sono rare. Queste anomalie possono verificarsi a causa di un problema cromosomico o, in alcuni casi, possono derivare anomalie degli arti congeniti da una madre che assume farmaci da prescrizione durante la gravidanza.
Negli Stati Uniti, circa 1.500 bambini nascono con anomalie scheletriche nelle braccia e circa la metà dei neonati ha anomalie scheletriche nelle gambe, secondo i Centers for Disease Control and Prevention.
Anomalie acquisite
Un'anomalia acquisita si verifica dopo la nascita. Tale condizione si verifica se sei nato con arti normali ma hai avuto una frattura ossea durante l'infanzia. L'osso rotto potrebbe crescere più lentamente del solito, portando lo sviluppo anomalo del braccio o della gamba colpiti.
Alcune malattie, come il rachitismo e l'artrite reumatoide, possono influire negativamente sulla struttura ossea, portando a anomalie delle gambe o delle braccia.
Quali sono i sintomi di anomalie degli arti scheletrici?
Se sei nato con un'anomalia degli arti scheletrici, i sintomi esteriori possono essere evidenti, come:
- un arto che non è completamente formato o manca un componente
- una gamba o un braccio più corto dell'altro
- gambe o braccia che non sono in proporzione al resto del corpo
In caso di anomalie acquisite agli arti, potresti non avere sintomi esterni. Alcuni segni comuni di un'anomalia acquisita dell'arto sono:
- una gamba sembra essere più corta dell'altra gamba
- dolore all'anca, al ginocchio, alla caviglia o alla schiena
- una spalla sembra accasciata rispetto all'altra
- andatura da passeggio insolita come un zoppicare, ruotare la gamba in modo insolito o camminare sulle dita dei piedi
Cause di anomalie degli arti scheletrici
Attualmente, le cause delle anomalie congenite degli arti scheletrici non sono state completamente comprese. I possibili fattori di rischio includono:
- essere esposti a virus, farmaci o sostanze chimiche prima della nascita
- uso del tabacco da parte della madre durante la gravidanza
- avere altri tipi di anomalie, tra cui onfalocele, difetto cardiaco o gastroschisi
- sindrome della banda di costrizione congenita, in cui bande di tessuto amniotico si aggrovigliano nelle braccia o nelle gambe prima della nascita
Le anomalie acquisite agli arti possono essere causate da lesioni infantili. Alcune di queste lesioni causano una crescita ossea più lenta. Possono anche essere causati da una serie di malattie che colpiscono la struttura ossea, tra cui:
- rachitismo o carenza di vitamina D.
- Sindrome di Marfan, una malattia del tessuto connettivo
- Sindrome di Down, una malattia genetica che coinvolge cromosomi extra
In che modo i medici diagnosticano le anomalie degli arti scheletrici?
Se l'anomalia è presente quando sei nato, di solito può essere diagnosticato immediatamente con un esame fisico.
Un'anomalia scheletrica acquisita richiede un esame abbastanza approfondito. Questa procedura include la visualizzazione dell'anamnesi, l'esame fisico e la misurazione degli arti. I raggi X, le scansioni TC e altri tipi di imaging medico possono anche essere utilizzati per visualizzare la struttura ossea sottostante e diagnosticare anomalie.
Quali trattamenti sono disponibili?
Esistono tre obiettivi principali del trattamento per le anomalie degli arti congeniti, tra cui:
- incoraggiare lo sviluppo dell'arto interessato
- migliorare l'aspetto dell'arto interessato
- aiutandoti ad adattarti ai problemi quotidiani che possono essere causati dall'anomalia
Il medico ti aiuterà a decidere il miglior tipo di trattamento per la tua condizione specifica.
Dispositivi di supporto
Il medico può prescrivere un braccio o una gamba artificiale, noto come arto protesico. Funziona al posto di un arto normale.
In alcuni casi, l'arto interessato può essere presente ma indebolito. Un tutore o una stecca ortesi possono essere utilizzati per sostenere l'arto interessato in modo che possa funzionare normalmente.
Terapia fisica o professionale
In alcuni casi, il medico può raccomandare la terapia occupazionale o la terapia fisica per aiutare l'esercizio fisico e rafforzare l'arto interessato.
Chirurgia
A volte è necessario un intervento chirurgico per riparare un'anomalia nella struttura della gamba. Due tipi di interventi chirurgici sono l'epifisiodesi e l'accorciamento del femore. L'epifisiodesi è una procedura attentamente programmata per fermare la normale crescita di una gamba in modo che la gamba più corta possa raggiungere la stessa lunghezza. L'accorciamento del femore è una procedura in cui viene rimossa parte del femore, o osso della coscia.
Allungamento degli arti
Il medico potrebbe raccomandare di allungare un arto corto attraverso un processo graduale chiamato allungamento degli arti. Per questa procedura, il medico taglierà l'osso e utilizzerà un dispositivo esterno per aumentare gradualmente la lunghezza della gamba nel corso di diversi mesi o un anno. Questa procedura può essere dolorosa e ha un potenziale più elevato di complicanze rispetto ad altri trattamenti.
Prospettive a lungo termine per anomalie degli arti scheletrici
Come bambino con un'anomalia degli arti scheletrici, potresti dover affrontare una varietà di difficoltà fisiche ed emotive. La tua esperienza dipenderà da dove si trova l'anomalia e da quanto è grave. I possibili problemi includono:
- problemi con lo sviluppo di abilità motorie e altre pietre miliari fisiche
- limitazioni nella partecipazione sportiva o in altre attività
- essere preso in giro o escluso a causa delle differenze nel tuo aspetto
- bisogno di aiuto in attività personali, come mangiare o fare il bagno
Il trattamento medico in corso per le anomalie degli arti scheletrici può aiutarti a ottenere il funzionamento e l'indipendenza ottimali. Molte persone con qualche tipo di deformità degli arti sono in grado di vivere una vita produttiva e sana.
Prevenzione delle anomalie degli arti scheletrici
Non esiste un modo certo per prevenire le anomalie degli arti scheletrici. Invece, l'attenzione è rivolta alla diagnosi e al trattamento precoci.
Le donne in gravidanza possono ridurre le possibilità di anomalie degli arti nei loro bambini prendendo una vitamina prenatale che include acido folico. Si raccomanda inoltre alle donne in gravidanza di evitare il consumo di tabacco e alcol.
