Panoramica
L'atassia episodica (EA) è una condizione neurologica che altera il movimento. È raro, interessando meno dello 0,001 percento della popolazione. Le persone che hanno EA sperimentano episodi di scarso coordinamento e / o equilibrio (atassia) che possono durare da alcuni secondi a diverse ore.
Esistono almeno otto tipi riconosciuti di EA. Tutti sono ereditari, sebbene diversi tipi siano associati a diverse cause genetiche, età di insorgenza e sintomi. I tipi 1 e 2 sono i più comuni.
Continua a leggere per saperne di più sui tipi, i sintomi e il trattamento di EA.
Atassia episodica di tipo 1
I sintomi dell'atassia episodica di tipo 1 (EA1) compaiono tipicamente nella prima infanzia. Un bambino con EA1 avrà brevi attacchi di atassia che durano tra pochi secondi e alcuni minuti. Questi episodi possono verificarsi fino a 30 volte al giorno. Possono essere innescati da fattori ambientali come:
- fatica
- caffeina
- stress emotivo o fisico
Con EA1, myokymia (contrazione muscolare) tende a verificarsi tra o durante episodi di atassia. Le persone che hanno EA1 hanno anche riferito difficoltà a parlare, movimenti involontari e tremori o debolezza muscolare durante gli episodi.
Le persone con EA1 possono anche sperimentare attacchi di irrigidimento muscolare e crampi muscolari alla testa, alle braccia o alle gambe. Alcune persone che hanno EA1 hanno anche l'epilessia.
L'EA1 è causato da una mutazione del gene KCNA1, che contiene le istruzioni per produrre un certo numero di proteine necessarie per un canale di potassio nel cervello. I canali di potassio aiutano le cellule nervose a generare e inviare segnali elettrici. Quando si verifica una mutazione genetica, questi segnali possono essere interrotti, causando atassia e altri sintomi.
Questa mutazione viene trasmessa da genitore a figlio. È autosomica dominante, il che significa che se un genitore ha una mutazione KCNA1, anche ogni bambino ha una probabilità del 50% di ottenerla.
Atassia episodica di tipo 2
L'atassia episodica di tipo 2 (EA2) di solito appare nell'infanzia o nella prima età adulta. È caratterizzato da episodi di atassia che durano ore. Tuttavia, questi episodi si verificano meno frequentemente rispetto a EA1, che vanno da uno o due all'anno a tre o quattro a settimana. Come con altri tipi di EA, gli episodi possono essere innescati da fattori esterni come:
- fatica
- caffeina
- alcool
- farmaco
- febbre
- sforzo fisico
Le persone che hanno EA2 possono manifestare ulteriori sintomi episodici, come:
- difficoltà a parlare
- visione doppia
- ronzio nelle orecchie
Altri sintomi segnalati includono tremori muscolari e paralisi temporanea. Movimenti oculari ripetitivi (nistagmo) possono verificarsi tra episodi. Tra le persone con EA2, circa la metà soffre anche di emicrania.
Simile a EA1, EA2 è causato da una mutazione genetica autosomica dominante trasmessa da genitore a figlio. In questo caso, il gene interessato è CACNA1A, che controlla un canale di calcio.
Questa stessa mutazione è associata ad altre condizioni, tra cui emicrania emiplegica familiare di tipo 1 (FHM1), atassia progressiva e atassia spinocerebellare di tipo 6 (SCA6).
Altri tipi di atassia episodica
Altri tipi di EA sono estremamente rari. Per quanto ne sappiamo, solo i tipi 1 e 2 sono stati identificati in più di una linea familiare. Di conseguenza, si sa poco degli altri. Le seguenti informazioni si basano su report all'interno di singole famiglie.
- Atassia episodica di tipo 3 (EA3). EA3 è associato a vertigini, acufeni ed emicrania. Gli episodi tendono a durare alcuni minuti.
- Atassia episodica di tipo 4 (EA4). Questo tipo è stato identificato in due membri della famiglia della Carolina del Nord ed è associato a vertigine a esordio tardivo. Gli attacchi EA4 durano in genere diverse ore.
- Atassia episodica di tipo 5 (EA5). I sintomi di EA5 sembrano simili a quelli di EA2. Tuttavia, non è causato dalla stessa mutazione genetica.
- Atassia episodica di tipo 6 (EA6). EA6 è stato diagnosticato in un singolo bambino che ha anche avuto convulsioni e paralisi temporanea da un lato.
- Atassia episodica di tipo 7 (EA7). EA7 è stato riportato in sette membri di una sola famiglia da quattro generazioni. Come per EA2, l'insorgenza è avvenuta durante l'infanzia o la giovane età adulta e gli attacchi delle ultime ore.
- Atassia episodica di tipo 8 (EA8). EA8 è stato identificato tra 13 membri di una famiglia irlandese da tre generazioni. L'atassia è apparsa per la prima volta quando gli individui stavano imparando a camminare. Altri sintomi includevano instabilità mentre si cammina, linguaggio confuso e debolezza.
Sintomi di atassia episodica
I sintomi di EA si verificano in episodi che possono durare diversi secondi, minuti o ore. Possono verificarsi almeno una volta all'anno o più volte al giorno.
In tutti i tipi di EA, gli episodi sono caratterizzati da compromissione dell'equilibrio e del coordinamento (atassia). Altrimenti, l'EA è associata a una vasta gamma di sintomi che sembrano variare molto da una famiglia all'altra. I sintomi possono anche variare tra i membri della stessa famiglia.
Altri possibili sintomi includono:
- visione offuscata o doppia
- vertigini
- movimenti involontari
- emicrania
- contrazioni muscolari (myokymia)
- spasmi muscolari (miotonia)
- crampi muscolari
- debolezza muscolare
- nausea e vomito
- movimenti oculari ripetitivi (nistagmo)
- ronzio nelle orecchie (acufene)
- convulsioni
- linguaggio confuso (disartria)
- paralisi temporanea su un lato (emiplegia)
- tremori
- vertigine
A volte, gli episodi EA sono innescati da fattori esterni. Alcuni trigger EA noti includono:
- alcool
- caffeina
- dieta
- fatica
- cambiamenti ormonali
- malattia, specialmente con la febbre
- farmaco
- attività fisica
- fatica
Sono necessarie ulteriori ricerche per capire come questi trigger attivano EA.
Trattamento di atassia episodica
L'atassia episodica viene diagnosticata utilizzando test come un esame neurologico, elettromiografia (EMG) e test genetici.
Dopo la diagnosi, l'EA viene in genere trattata con farmaci anticonvulsivanti / antisettici. L'acetazolamide è uno dei farmaci più comuni nel trattamento di EA1 ed EA2, sebbene sia più efficace nel trattamento di EA2.
I farmaci alternativi usati per trattare EA1 includono carbamazepina e acido valproico. In EA2, altri farmaci includono flunarizina e dalfampridina (4-aminopiridina).
Il medico o il neurologo potrebbe prescrivere farmaci aggiuntivi per trattare altri sintomi associati all'EA. Ad esempio, l'amifampridina (3,4-diamminopiridina) si è dimostrata utile nel trattamento del nistagmo.
In alcuni casi, la terapia fisica può essere utilizzata insieme ai farmaci per migliorare la forza e la mobilità. Le persone che hanno atassia potrebbero anche prendere in considerazione cambiamenti nella dieta e nello stile di vita per evitare i fattori scatenanti e mantenere la salute generale.
Sono necessari ulteriori studi clinici per migliorare le opzioni di trattamento per le persone con EA.
Le prospettive
Non esiste una cura per nessun tipo di atassia episodica. Sebbene EA sia una condizione cronica, non influisce sull'aspettativa di vita. Con il tempo, i sintomi a volte scompaiono da soli. Quando i sintomi persistono, il trattamento può spesso aiutare ad alleviarli o addirittura eliminarli del tutto.
Parla con il tuo medico dei tuoi sintomi. Possono prescrivere trattamenti utili che ti aiutano a mantenere una buona qualità della vita.
