Panoramica
Le malattie del tessuto connettivo comprendono un gran numero di diversi disturbi che possono colpire pelle, grasso, muscoli, articolazioni, tendini, legamenti, ossa, cartilagine e persino occhi, sangue e vasi sanguigni. Il tessuto connettivo tiene insieme le cellule del nostro corpo. Consente l'allungamento dei tessuti seguito da un ritorno alla sua tensione originale (come un elastico). È composto da proteine, come collagene ed elastina. Anche gli elementi del sangue, come i globuli bianchi e i mastociti, sono inclusi nella sua composizione.
Tipi di malattie del tessuto connettivo
Esistono diversi tipi di malattie del tessuto connettivo. È utile pensare a due categorie principali. La prima categoria include quelli ereditati, generalmente a causa di un difetto del singolo gene chiamato mutazione. La seconda categoria comprende quelli in cui il tessuto connettivo è il bersaglio di anticorpi diretti contro di esso. Questa condizione provoca arrossamento, gonfiore e dolore (noto anche come infiammazione).
Malattie del tessuto connettivo dovute a difetti del singolo gene
Le malattie del tessuto connettivo dovute a difetti del singolo gene causano un problema nella struttura e nella forza del tessuto connettivo. Esempi di queste condizioni includono:
- Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)
- Epidermolisi bollosa (EB)
- Sindrome di Marfan
- Osteogenesi imperfetta
Malattie del tessuto connettivo caratterizzate da infiammazione dei tessuti
Le malattie del tessuto connettivo caratterizzate dall'infiammazione dei tessuti sono causate da anticorpi (chiamati autoanticorpi) che l'organismo produce erroneamente contro i propri tessuti. Queste condizioni sono chiamate malattie autoimmuni. In questa categoria sono incluse le seguenti condizioni, che sono spesso gestite da uno specialista medico chiamato reumatologo:
- polimiosite
- dermatomiosite
- Artrite reumatoide (RA)
- sclerodermia
- sindrome di Sjogren
- Eritematosi sistemica del lupus
- vasculite
Le persone con malattie del tessuto connettivo possono avere sintomi di più di una malattia autoimmune. In questi casi, i medici spesso si riferiscono alla diagnosi come malattia mista del tessuto connettivo.
Cause e sintomi della malattia genetica del tessuto connettivo
Le cause e i sintomi della malattia del tessuto connettivo causata da difetti del singolo gene variano a causa di quale proteina viene prodotta in modo anomalo da quel gene difettoso.
Sindrome di Ehlers-Danlos
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è causata da un problema di formazione di collagene. L'EDS è in realtà un gruppo di oltre 10 disturbi, tutti caratterizzati da pelle elastica, crescita anormale del tessuto cicatriziale e articolazioni troppo flessibili. A seconda del particolare tipo di EDS, le persone possono anche avere vasi sanguigni deboli, una colonna vertebrale curva, gengive sanguinanti o problemi con le valvole cardiache, i polmoni o la digestione. I sintomi variano da lievi a estremamente gravi.
Epidermolisi bollosa
Si verifica più di un tipo di epidermolisi bollosa (EB). Le proteine del tessuto connettivo come cheratina, laminina e collagene possono essere anormali. EB è caratterizzata da una pelle eccezionalmente fragile. La pelle delle persone con EB spesso bolle o lacrime anche al minimo urto o talvolta anche solo per sfregamento dei vestiti contro di esso. Alcuni tipi di EB colpiscono il tratto respiratorio, il tratto digestivo, la vescica o i muscoli.
Sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan è causata da un difetto nella fibrillina proteica del tessuto connettivo. Colpisce legamenti, ossa, occhi, vasi sanguigni e cuore. Le persone con sindrome di Marfan sono spesso insolitamente alte e snelle, hanno ossa molto lunghe e dita e dita sottili. Abraham Lincoln potrebbe averlo avuto. A volte le persone con sindrome di Marfan hanno un segmento allargato della loro aorta (aneurisma aortico) che può portare allo scoppio fatale (rottura).
Osteogenesi imperfetta
Le persone con diversi problemi di singoli geni posti sotto questa voce presentano anomalie del collagene insieme a una massa muscolare generalmente bassa, ossa fragili e legamenti e articolazioni rilassati. Altri sintomi dell'osteogenesi imperfetta dipendono dal ceppo specifico dell'osteogenesi imperfetta che hanno. Questi possono includere pelle sottile, una colonna vertebrale curva, perdita dell'udito, problemi respiratori, denti che si rompono facilmente e una tinta grigio bluastra per il bianco degli occhi.
Cause e sintomi della malattia del tessuto connettivo autoimmune
Le malattie del tessuto connettivo dovute a una condizione autoimmune sono più comuni nelle persone che hanno una combinazione di geni che aumentano la possibilità che si manifestino con la malattia (di solito da adulti). Si verificano anche più spesso nelle donne rispetto agli uomini.
Polimiosite e dermatomiosite
Queste due malattie sono correlate. La polimiosite provoca infiammazione dei muscoli. La dermatomiosite provoca infiammazione della pelle. I sintomi di entrambe le malattie sono simili e possono includere affaticamento, debolezza muscolare, mancanza di respiro, difficoltà a deglutire, perdita di peso e febbre. Il cancro può essere una condizione associata in alcuni di questi pazienti.
Artrite reumatoide
Nell'artrite reumatoide (RA), il sistema immunitario attacca la membrana sottile che riveste le articolazioni. Ciò provoca rigidità, dolore, calore, gonfiore e infiammazione in tutto il corpo. Altri sintomi possono includere anemia, affaticamento, perdita di appetito e febbre. L'AR può danneggiare permanentemente le articolazioni e causare deformità. Esistono forme infantili adulte e meno comuni di questa condizione.
sclerodermia
La sclerodermia provoca pelle spessa e spessa, un accumulo di tessuto cicatriziale e danni agli organi. I tipi di questa condizione rientrano in due gruppi: sclerodermia localizzata o sistemica. In casi localizzati, la condizione è limitata alla pelle. I casi sistemici coinvolgono anche i principali organi e vasi sanguigni.
sindrome di Sjogren
I principali sintomi della sindrome di Sjogren sono secchezza della bocca e degli occhi. Le persone con questa condizione possono anche provare estrema stanchezza e dolore alle articolazioni. La condizione aumenta il rischio di linfoma e può interessare polmoni, reni, vasi sanguigni, apparato digerente e sistema nervoso.
Lupus eritematoso sistemico (LES o Lupus)
Il lupus provoca infiammazione della pelle, delle articolazioni e degli organi. Altri sintomi possono includere un'eruzione cutanea su guance e naso, ulcere della bocca, sensibilità alla luce solare, liquido sul cuore e sui polmoni, perdita di capelli, problemi ai reni, anemia, problemi di memoria e malattie mentali.
vasculite
La vasculite è un altro gruppo di condizioni che colpiscono i vasi sanguigni in qualsiasi area del corpo. I sintomi comuni includono perdita di appetito, perdita di peso, dolore, febbre e affaticamento. L'ictus può verificarsi se i vasi sanguigni del cervello si infiammano.
Trattamento
Attualmente non esiste una cura per nessuna delle malattie del tessuto connettivo. I progressi nelle terapie genetiche, in cui alcuni geni problematici sono messi a tacere, promettono le malattie a singolo gene del tessuto connettivo.
Per le malattie autoimmuni del tessuto connettivo, il trattamento ha lo scopo di aiutare a ridurre i sintomi. Terapie più recenti per condizioni come la psoriasi e l'artrite possono sopprimere il disturbo immunitario che causa l'infiammazione.
I farmaci comunemente usati usati nel trattamento delle malattie autoimmuni del tessuto connettivo sono:
- Corticosteroidi. Questi farmaci aiutano a prevenire il sistema immunitario di attaccare le cellule e prevenire l'infiammazione.
- Immunomodulatori. Questi farmaci vanno a beneficio del sistema immunitario.
- Farmaci antimalarici. Gli antimalarici possono aiutare quando i sintomi sono lievi, possono anche prevenire le riacutizzazioni.
- Calcio-antagonisti. Questi farmaci aiutano a rilassare i muscoli delle pareti dei vasi sanguigni.
- Methotrexate. Questo farmaco aiuta a controllare i sintomi dell'artrite reumatoide.
- Farmaci per l'ipertensione polmonare. Questi farmaci aprono i vasi sanguigni nei polmoni colpiti da infiammazione autoimmune, permettendo al sangue di fluire più facilmente.
Chirurgicamente, un'operazione su un aneurisma aortico per un paziente con Ehlers Danlos o le sindromi di Marfan può essere salvavita. Questi interventi chirurgici sono particolarmente efficaci se eseguiti prima della rottura.
complicazioni
Le infezioni possono spesso complicare le malattie autoimmuni.
Quelli con la sindrome di Marfan possono avere un aneurisma aortico scoppiato o rotto.
I pazienti con osteogenesi Imperfetta possono sviluppare difficoltà respiratorie a causa di problemi alla colonna vertebrale e alla gabbia toracica.
I pazienti con lupus hanno spesso accumulo di liquidi intorno al cuore che può essere fatale. Tali pazienti possono anche avere convulsioni a causa di vasculite o infiammazione del lupus.
L'insufficienza renale è una complicanza comune di lupus e sclerodermia. Entrambi questi disturbi e altre malattie autoimmuni del tessuto connettivo possono portare a complicazioni con i polmoni. Ciò può causare respiro corto, tosse, difficoltà respiratorie ed estrema fatica. Nei casi più gravi, le complicanze polmonari di una malattia del tessuto connettivo possono essere fatali.
prospettiva
Vi è un'ampia variabilità nel modo in cui i pazienti con malattia del gene connettivo o del gene autoimmune fanno a lungo termine. Anche con il trattamento, le malattie del tessuto connettivo spesso peggiorano. Tuttavia, alcune persone con forme lievi della sindrome di Ehlers Danlos o della sindrome di Marfan non hanno bisogno di cure e possono vivere in età avanzata.
Grazie ai più recenti trattamenti immunitari per le malattie autoimmuni, le persone possono godere di molti anni di attività minima della malattia e possono trarre beneficio quando l'infiammazione "si esaurisce" con l'avanzare dell'età.
Complessivamente, la maggior parte delle persone con malattie del tessuto connettivo sopravviverà per almeno 10 anni dopo la diagnosi. Ma ogni singola malattia del tessuto connettivo, sia a singolo gene sia autoimmune, può avere una prognosi molto peggiore.
