Cos'è la malattia mista del tessuto connettivo?
La malattia mista del tessuto connettivo (MCTD) è una rara malattia autoimmune. A volte viene chiamata malattia a sovrapposizione perché molti dei suoi sintomi si sovrappongono a quelli di altri disturbi del tessuto connettivo, come il lupus, la sclerodermia e la polimiosite. Alcuni casi di MCTD condividono anche sintomi con l'artrite reumatoide.
Non esiste una cura per MCTD, ma di solito può essere gestita con cambiamenti nei farmaci e nello stile di vita. Non dovrebbe avere un grande impatto sull'aspettativa di vita. Secondo il National Institutes of Health, il tasso di sopravvivenza a 10 anni delle persone con MCTD è di circa l'80%. Ciò significa che l'80% delle persone con MCTD sono ancora in vita 10 anni dopo la diagnosi.
Quali sono i sintomi?
I sintomi della MCTD di solito compaiono in sequenza per un certo numero di anni, non tutti in una volta.
Circa il 90 percento delle persone con MCTD ha il fenomeno di Raynaud. Questa è una condizione caratterizzata da gravi attacchi di dita fredde e intorpidite che diventano blu, bianche o viola. A volte si verifica mesi o anni prima di altri sintomi.
Ulteriori sintomi di MCTD variano da persona a persona, ma alcuni dei più comuni includono:
- fatica
- febbre
- dolore alle articolazioni multiple
- eruzione cutanea
- gonfiore delle articolazioni
- debolezza muscolare
Altri possibili sintomi includono:
- dolore al petto
- infiammazione allo stomaco
- reflusso acido
- problemi di respirazione
- chiazze di pelle indurite o tese
- mani gonfie
Cosa lo causa?
La causa esatta di MCTD non è nota. È un disturbo autoimmune, nel senso che coinvolge il sistema immunitario attaccando erroneamente i tessuti sani. MCTD si verifica quando il sistema immunitario attacca le fibre che forniscono la struttura per il tuo corpo.
Ci sono dei fattori di rischio?
Alcune persone con MCTD ne hanno una storia familiare, ma i ricercatori non hanno trovato un chiaro legame genetico.
Secondo il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare (GARD), le donne hanno tre volte più probabilità rispetto agli uomini di sviluppare la condizione. Può colpire a qualsiasi età, ma l'età tipica di insorgenza è compresa tra 15 e 25 anni.
Come viene diagnosticata
MCTD può essere difficile da diagnosticare perché può assomigliare a diverse condizioni. Può sembrare sclerodermia un anno e l'artrite reumatoide il prossimo.
Per fare una diagnosi, il medico ti farà un esame fisico. Ti chiederanno anche una cronologia dettagliata dei tuoi sintomi. Se possibile, tenere un registro dei sintomi, annotando quando si verificano e per quanto tempo durano. Questa informazione sarà utile per il tuo medico.
Se il medico riconosce segni di MCTD, come gonfiore intorno alle articolazioni, può eseguire un esame del sangue per verificare la presenza di alcuni anticorpi associati a MCTD, come l'anti-RNP, nonché la presenza di marker infiammatori. Possono anche testare il sangue per la presenza di anticorpi più strettamente associati ad altre malattie autoimmuni per garantire una diagnosi accurata.
Come viene trattato?
I farmaci possono aiutare a gestire i sintomi della MCTD. Alcune persone richiedono un trattamento solo quando la loro malattia si manifesta, ma altri potrebbero aver bisogno di un trattamento a lungo termine.
I farmaci usati per trattare la MCTD includono:
- Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS). I FANS da banco, come l'ibuprofene (Advil, Motrin) e il naprossene (Aleve), possono trattare dolori e infiammazioni articolari.
- Corticosteroidi. I farmaci steroidi, come il prednisone, possono trattare l'infiammazione e aiutare a fermare il sistema immunitario dall'attacco di tessuti sani. Poiché possono causare molti effetti collaterali, come ipertensione, cataratta, sbalzi d'umore e aumento di peso, di solito vengono utilizzati solo per brevi periodi di tempo per evitare rischi a lungo termine.
- Farmaci antimalarici. L'idrossiclorochina (Plaquenil) può aiutare con MCTD lieve e probabilmente prevenire riacutizzazioni.
- Calcio-antagonisti. Farmaci come la nifedipina (Procardia) e l'amlodipina (Norvasc) aiutano a gestire il fenomeno di Raynaud.
- Immunosoppressori. Le persone con MCTD grave possono richiedere un trattamento a lungo termine con immunosoppressori, che sono farmaci che sopprimono il sistema immunitario. Esempi comuni includono azatioprina (Imuran, Azasan) e micofenolato mofetile (CellCept). Questi farmaci possono essere limitati durante la gravidanza a causa del potenziale di malformazioni fetali o tossicità.
- Farmaci per l'ipertensione polmonare. L'ipertensione polmonare è la principale causa di morte tra le persone con MCTD. I medici possono prescrivere farmaci come bosentan (Tracleer) o sildenafil (Revatio, Viagra) per prevenire il peggioramento dell'ipertensione polmonare.
Oltre ai farmaci, diversi cambiamenti nello stile di vita possono anche aiutare:
- Fai esercizio fisico regolare. Un moderato livello di attività fisica da quattro a cinque volte alla settimana contribuirà a migliorare la forza muscolare, ridurre la pressione sanguigna e ridurre il rischio di malattie cardiache.
- Smettere di fumare. Il fumo provoca il restringimento dei vasi sanguigni, il che può peggiorare i sintomi del fenomeno di Raynaud. Aumenta anche la pressione sanguigna.
- Prendi abbastanza ferro. Circa il 75% delle persone con MCTD ha un'anemia sideropenica.
- Segui una dieta ricca di fibre. Mangiare una dieta sana ricca di cereali integrali, frutta e verdura può aiutare a mantenere sano il tratto digestivo.
- Proteggi le tue mani. Proteggere le mani dal freddo può ridurre le possibilità di riacutizzare il fenomeno di Raynaud.
- Limitare l'assunzione di sale. Il sale può contribuire all'ipertensione, che è rischioso per le persone con MCTD.
Qual è la prospettiva?
Nonostante la complessa gamma di sintomi, la MCTD non è generalmente troppo seria. Molte persone sono in grado di gestire i loro sintomi con una combinazione di farmaci e cambiamenti nello stile di vita. Parlate con il vostro medico per stabilire un piano di trattamento a lungo termine che funzioni meglio per i vostri sintomi.
