Atassia: Definizione, Tipi, Cause, Diagnosi, Trattamento

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

Atassia è il termine usato per riferirsi a problemi di coordinazione o controllo muscolare. Le persone con atassia spesso hanno problemi con cose come il movimento, l'equilibrio e la parola.

Esistono diversi tipi di atassia e ogni tipo ha una causa diversa.

Continua a leggere per saperne di più sui diversi tipi di atassia, sulle cause, sui sintomi comuni e sulle possibili opzioni di trattamento.

Che cos'è esattamente l'atassia?

L'atassia descrive una compromissione del controllo o della coordinazione muscolare.

Ciò può influire su diversi tipi di movimenti, inclusi, ma non limitati a:

• a passeggio
• mangiare
• parlando
• scrittura

L'area del cervello che coordina il movimento si chiama cervelletto. Si trova alla base del cervello appena sopra il tronco cerebrale.

Il danno o la degenerazione delle cellule nervose all'interno o attorno al cervelletto può provocare atassia. I geni che erediti dai tuoi genitori possono anche causare atassia.

L'atassia può colpire persone di qualsiasi età. È spesso progressivo, nel senso che i sintomi peggiorano nel tempo. Il tasso di progressione può variare a seconda dell'individuo e del tipo di atassia.

L'atassia è rara. Si stima che solo circa 150.000 persone negli Stati Uniti ce l'hanno.

Tipi e cause

L'atassia può essere:

• ereditato
• acquisita
• idiopatica

Di seguito, esploreremo ogni tipo di atassia in modo più dettagliato e quali sono le cause.

Atassia ereditaria

Le atassie ereditarie si sviluppano a causa delle mutazioni di geni specifici che erediti dai tuoi genitori. Queste mutazioni possono portare a danni o degenerazione del tessuto nervoso, che porta a sintomi di atassia.

L'atassia ereditaria è tipicamente tramandata in due modi diversi:

1. Dominante. È necessaria solo una copia del gene mutato per avere la condizione. Questo gene può essere ereditato da entrambi i genitori.
2. Recessivo. Sono necessarie due copie del gene mutato (una per ciascun genitore) per avere la condizione.

Alcuni esempi di atassie ereditarie dominanti sono:

• Atassia spinocerebellare. Esistono dozzine di diversi tipi di atassia spinocerebellare. Ogni tipo è classificato in base all'area specifica del gene mutato. I sintomi e l'età in cui si sviluppano i sintomi possono variare in base al tipo di atassia.
• Atassia episodica. Questo tipo di atassia non è progressivo e si verifica invece negli episodi. Esistono sette diversi tipi di atassia episodica. I sintomi e la durata degli episodi di atassia possono variare in base al tipo.

Le atassie ereditarie recessive possono includere:

• Atassia di Friedreich. Conosciuta anche come degenerazione spinocerebellare, l'atassia di Friedreich è l'atassia ereditaria più comune. Oltre alle difficoltà di movimento e linguaggio, può verificarsi anche un indebolimento muscolare. Questo tipo di atassia può anche influenzare il cuore.
• Telangiectasia di atassia. Le persone con atassia teleangectasica hanno spesso vasi sanguigni dilatati negli occhi e nel viso. Oltre ai sintomi tipici dell'atassia, le persone con questa atassia sono più inclini a infezioni e tumori.

Atassia acquisita

L'atassia acquisita si verifica a causa di danni ai nervi causati da fattori esterni, come una lesione, rispetto ai geni ereditari.

Alcuni esempi di cose che possono portare all'atassia acquisita includono:

• lesioni alla testa
• ictus
• tumori che colpiscono il cervello e l'area circostante
• infezioni, come meningite, HIV e varicella
• paralisi cerebrale
• condizioni autoimmuni, come la sclerosi multipla e le sindromi paraneoplastiche
• una tiroide ipoattiva (ipotiroidismo)
• carenze vitaminiche, tra cui vitamina B-12, vitamina E o tiamina
• reazioni a determinati farmaci, come barbiturici, sedativi e farmaci chemioterapici
• avvelenamento da metalli pesanti, come piombo o mercurio, o solventi, come diluenti per vernici
• uso improprio a lungo termine di alcol

idiopatica

A volte non è possibile trovare alcuna causa specifica di atassia. In questi individui, l'atassia è definita idiopatica.

Quali sono i sintomi dell'atassia?

Alcuni dei sintomi più comuni di atassia possono includere:

• problemi di coordinazione ed equilibrio, che possono includere goffaggine, andatura instabile e cadute frequenti
• problemi con compiti motori fini, come scrivere, raccogliere piccoli oggetti o abbottonare vestiti
• discorsi confusi o poco chiari
• tremori o spasmi muscolari
• difficoltà a mangiare o deglutire
• movimenti oculari anomali, come movimenti oculari più lenti del normale o nistagmo, un tipo di movimento oculare involontario

È importante ricordare che i sintomi dell'atassia possono variare in base al tipo di atassia e alla sua gravità.

Come viene diagnosticata

Per fare una diagnosi, il tuo medico ti chiederà prima la tua storia medica. Ti chiederanno se hai una storia familiare di atassia ereditaria.

Potrebbero anche chiedere informazioni sui farmaci che assumi e sul tuo livello di consumo di alcol. Eseguiranno quindi valutazioni fisiche e neurologiche.

Questi test possono aiutare il tuo medico a valutare cose come la tua:

• coordinazione
• equilibrio
• movimento
• riflessi
• forza muscolare
• memoria e concentrazione
• visione
• udito

Il medico può anche richiedere ulteriori test, tra cui:

• Test di imaging. Una scansione TC o MRI può creare immagini dettagliate del tuo cervello. Questo può aiutare il medico a vedere eventuali anomalie o tumori.
• Analisi del sangue. Gli esami del sangue possono essere utilizzati per determinare la causa della tua atassia, in particolare se è dovuta a un'infezione, carenza di vitamina o ipotiroidismo.
• Puntura lombare (spinale). Con una puntura lombare, un campione di liquido cerebrospinale (CSF) viene raccolto tra due vertebre nella parte bassa della schiena. Il campione viene quindi inviato a un laboratorio per il test.
• Test genetici. Il test genetico è disponibile per molti tipi di atassie ereditarie. Questo tipo di test utilizza un campione di sangue per vedere se si hanno mutazioni genetiche associate ad atassia ereditaria.

Come viene trattata l'atassia?

Il trattamento specifico dipenderà dal tipo di atassia e dalla sua gravità. In alcuni casi di atassia acquisita, il trattamento della causa sottostante, come un'infezione o una carenza vitaminica, può alleviare i sintomi.

Non esiste una cura per molti tipi di atassia. Tuttavia, ci sono diversi interventi che possono aiutare ad alleviare o gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.

Questi includono:

• Farmaci. Alcuni farmaci possono aiutare a trattare i sintomi che si verificano con atassia. Esempi inclusi:

  • amitriptilina o gabapentin per dolore nervoso
  • miorilassanti per crampi o rigidità
  • antidepressivi per la depressione.
• Dispositivi assistivi. I dispositivi di assistenza possono includere cose come sedie a rotelle e deambulatori per facilitare la mobilità. Gli aiuti alla comunicazione possono aiutare a parlare.
• Fisioterapia. La terapia fisica può aiutarti con la mobilità e l'equilibrio. Può anche aiutarti a mantenere la forza muscolare e la flessibilità.
• Logoterapia. Con questo tipo di terapia, un logopedista ti insegnerà le tecniche per aiutarti a rendere più chiaro il tuo discorso.
• Terapia occupazionale. La terapia occupazionale ti insegna varie strategie che puoi usare per rendere più semplice lo svolgimento delle tue attività quotidiane.

La linea di fondo

L'atassia è una mancanza di coordinazione e controllo muscolare. Le persone con atassia hanno problemi con cose come il movimento, i compiti motori e il mantenimento dell'equilibrio.

L'atassia può essere ereditata o acquisita o non può avere una causa identificabile. I sintomi, la progressione e l'età di esordio possono variare a seconda del tipo di atassia.

A volte il trattamento della causa sottostante può alleviare i sintomi di atassia. I farmaci, i dispositivi di assistenza e la terapia fisica sono altre opzioni che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.

Rivolgiti al tuo medico se hai sintomi come perdita di coordinazione, linguaggio confuso o problemi di deglutizione che non possono essere spiegati da un'altra condizione.

Il tuo medico collaborerà con te per diagnosticare le tue condizioni e sviluppare un piano terapeutico.