Panoramica
Crescere un bambino con disabilità fisica può essere una sfida.
L'atrofia muscolare spinale (SMA), una condizione genetica, può influenzare tutti gli aspetti della vita quotidiana del bambino. Il tuo bambino non solo avrà più difficoltà a muoversi, ma sarà anche a rischio di complicazioni.
Rimanere informati sulla condizione è importante per dare a tuo figlio ciò di cui ha bisogno per vivere una vita soddisfacente e sana.
Informazioni sul tipo di SMA di tuo figlio
Per capire in che modo SMA influirà sulla vita di tuo figlio, devi prima conoscere il loro particolare tipo di SMA.
Tre tipi principali di SMA si sviluppano durante l'infanzia. In generale, prima il bambino sviluppa sintomi, più grave sarà la sua condizione.
Tipo 1 (malattia di Werdnig-Hoffman)
La SMA di tipo 1, o malattia di Werdnig-Hoffman, viene di solito diagnosticata entro i primi sei mesi di vita. È il tipo più comune e il più grave di SMA.
La SMA è causata da una carenza di sopravvivenza delle proteine dei motoneuroni (SMN). Le persone con SMA hanno geni SMN1 mutati o mancanti e bassi livelli di geni SMN2. Coloro a cui è stata diagnosticata la SMA di tipo 1 hanno in genere solo due geni SMN2.
Molti bambini con SMA di tipo 1 vivranno solo pochi anni a causa di complicazioni con la respirazione. Tuttavia, le prospettive stanno migliorando a causa dei progressi nelle cure mediche.
Tipo 2 (SMA intermedio)
La SMA di tipo 2, o SMA intermedia, viene di solito diagnosticata tra 7 e 18 mesi. Le persone con SMA di tipo 2 in genere hanno tre o più geni SMN2.
I bambini con SMA di tipo 2 non saranno in grado di stare da soli e avranno debolezza nei muscoli delle braccia e delle gambe. Possono anche avere indebolito i muscoli respiratori.
Tipo 3 (malattia di Kugelberg-Welander)
La SMA di tipo 3, o malattia di Kugelberg-Welander, viene di solito diagnosticata all'età di 3 anni, ma a volte può comparire più avanti nella vita. Le persone con SMA di tipo 3 in genere hanno da quattro a otto geni SMN2.
La SMA di tipo 3 è meno grave rispetto ai tipi 1 e 2. Il bambino potrebbe avere difficoltà a stare in piedi, in equilibrio, usando le scale o correndo. Potrebbero anche perdere la capacità di camminare più tardi nella vita.
Altri tipi
Sebbene rari, ci sono molte altre forme di SMA nei bambini. Una di queste forme è l'atrofia muscolare spinale con difficoltà respiratoria (SMARD). Diagnosticato nei neonati, SMARD può causare gravi problemi respiratori.
Muoversi
Le persone con SMA potrebbero non essere in grado di camminare o di stare in piedi da sole o potrebbero perdere la capacità di farlo più tardi nella vita.
I bambini con SMA di tipo 2 dovranno usare una sedia a rotelle per spostarsi. I bambini con SMA di tipo 3 possono essere in grado di camminare bene fino all'età adulta.
Esistono molti dispositivi per aiutare i bambini con debolezza muscolare a stare in piedi e ad andare in giro, come sedie a rotelle e tutori elettrici o manuali. Alcune famiglie progettano persino sedie a rotelle personalizzate per il loro bambino.
Trattamento
Sono ora disponibili due trattamenti farmaceutici per le persone con SMA.
Nusinersen (Spinraza) è approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) per l'uso in bambini e adulti. Il farmaco viene iniettato nel liquido che circonda il midollo spinale. Migliora il controllo della testa e la capacità di gattonare o camminare, tra le altre pietre miliari della mobilità nei neonati e altri con alcuni tipi di SMA.
L'altro trattamento approvato dalla FDA è onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). È destinato a bambini di età inferiore a 2 anni con i tipi più comuni di SMA.
Un farmaco per via endovenosa, funziona consegnando una copia funzionale di un gene SMN1 nelle cellule del motoneurone bersaglio del bambino. Questo porta a una migliore funzione muscolare e mobilità.
Le prime quattro dosi di Spinraza vengono somministrate per un periodo di 72 giorni. Successivamente, vengono somministrate dosi di mantenimento del farmaco ogni quattro mesi. I bambini trattati con Zolgensma ricevono una dose una tantum del farmaco.
Parla con il medico di tuo figlio per determinare se uno dei due farmaci è adatto a loro. Altri trattamenti e terapie che possono portare sollievo dalla SMA includono rilassanti muscolari e ventilazione meccanica o assistita.
Gestire le complicazioni
Due complicazioni di cui essere consapevoli sono problemi con la respirazione e la curvatura spinale.
Respirazione
Per le persone con SMA, i muscoli respiratori indeboliti rendono difficile per l'aria entrare e uscire dai polmoni. Un bambino con SMA ha anche un rischio maggiore di sviluppare gravi infezioni respiratorie.
La debolezza dei muscoli respiratori è generalmente la causa della morte nei bambini con SMA di tipo 1 o 2.
Potrebbe essere necessario monitorare il bambino per difficoltà respiratorie. In tal caso, un pulsossimetro può essere utilizzato per misurare il livello di saturazione di ossigeno nel sangue.
Le persone con forme meno gravi di SMA possono beneficiare del supporto respiratorio. Potrebbe essere necessaria la ventilazione non invasiva (NIV), che fornisce aria ai polmoni attraverso un boccaglio o una maschera.
Scoliosi
La scoliosi a volte si sviluppa nelle persone con SMA perché i muscoli che sostengono la colonna vertebrale sono spesso deboli.
La scoliosi a volte può essere scomoda e può avere un impatto significativo sulla mobilità. Viene trattato in base alla gravità della curva spinale e alla probabilità che la condizione migliori o peggiori nel tempo.
Poiché stanno ancora crescendo, i bambini piccoli potrebbero aver bisogno solo di un tutore. Gli adulti con scoliosi potrebbero aver bisogno di farmaci per il dolore o la chirurgia.
A scuola
I bambini con SMA hanno un normale sviluppo intellettuale ed emotivo. Alcuni hanno persino un'intelligenza superiore alla media. Incoraggia tuo figlio a prendere parte al maggior numero possibile di attività adeguate all'età.
Un'aula è un luogo in cui tuo figlio può eccellere, ma potrebbe ancora aver bisogno di aiuto nella gestione del carico di lavoro. Avranno probabilmente bisogno di un aiuto speciale per scrivere, dipingere e usare un computer o un telefono.
La pressione per adattarsi può essere difficile quando si ha una disabilità fisica. La consulenza e la terapia possono svolgere un ruolo enorme nell'aiutare il bambino a sentirsi più a suo agio in contesti sociali.
Esercizio e sport
Avere una disabilità fisica non significa che tuo figlio non possa prendere parte a sport e altre attività. In effetti, il medico di tuo figlio probabilmente li incoraggerà a impegnarsi in attività fisica.
L'esercizio fisico è importante per la salute generale e può migliorare la qualità della vita.
I bambini con SMA di tipo 3 possono svolgere la maggior parte delle attività fisiche, ma possono stancarsi. Grazie ai progressi nella tecnologia delle sedie a rotelle, i bambini con SMA possono praticare sport adattati per le sedie a rotelle, come il calcio o il tennis.
Un'attività piuttosto popolare per i bambini con SMA di tipo 2 e 3 è nuotare in una piscina calda.
Terapia fisica e occupazionale
Durante una visita con un terapista occupazionale, il bambino imparerà esercizi per aiutarli a svolgere attività quotidiane, come vestirsi.
Durante la terapia fisica, il bambino può imparare varie pratiche di respirazione per aiutare a rafforzare i muscoli respiratori. Possono anche eseguire esercizi di movimento più convenzionali.
Dieta
Una corretta alimentazione è fondamentale per i bambini con SMA di tipo 1. La SMA può influire sui muscoli utilizzati per succhiare, masticare e deglutire. Il bambino può facilmente diventare malnutrito e potrebbe essere necessario alimentarlo attraverso un tubo gastrostomico. Parla con un nutrizionista per saperne di più sulle esigenze dietetiche di tuo figlio.
L'obesità può essere una preoccupazione per i bambini con SMA che vivono oltre la prima infanzia, poiché sono meno in grado di essere attivi rispetto ai bambini senza SMA. Finora sono stati condotti pochi studi per suggerire che una dieta particolare è utile per prevenire o curare l'obesità nelle persone con SMA. Oltre a mangiare bene ed evitare calorie non necessarie, non è ancora chiaro se una dieta speciale mirata all'obesità sia utile per le persone con SMA.
Aspettativa di vita
L'aspettativa di vita nella SMA a esordio infantile varia.
La maggior parte dei bambini con SMA di tipo 1 vivrà solo pochi anni. Tuttavia, le persone che sono state trattate con nuovi farmaci SMA hanno visto promettenti miglioramenti nella loro qualità di vita e nell'aspettativa di vita.
I bambini con altri tipi di SMA possono sopravvivere a lungo fino all'età adulta e vivere una vita sana e appagante.
La linea di fondo
Non esistono due persone con SMA esattamente uguali. Sapere cosa aspettarsi può essere difficile.
Il tuo bambino avrà bisogno di un certo grado di aiuto per le attività quotidiane e probabilmente richiederà una terapia fisica.
Dovresti essere proattivo nel gestire le complicazioni e fornire a tuo figlio il supporto di cui ha bisogno. È importante rimanere il più informati possibile e lavorare a fianco di un team di assistenza medica.
Tieni presente che non sei solo. Numerose risorse sono disponibili online, comprese informazioni su gruppi e servizi di supporto.
