Anche se attualmente non esiste una cura per l'atrofia muscolare spinale (SMA), sono disponibili trattamenti e terapie. Ciò significa che ci sono molti modi per concentrarsi sul raggiungimento della migliore qualità di vita possibile. Le persone con SMA fanno affidamento sulle opzioni di trattamento e terapia per vivere nel modo più confortevole e produttivo possibile.
Ma con così tante variazioni nei sintomi e nella gravità, come fai a sapere cosa è meglio per te o per la persona amata? Di seguito sono riportate quattro domande da porre al proprio fornitore di assistenza sanitaria, per aiutarvi a determinare le opzioni giuste per le vostre circostanze.
1. Quali tipi di terapie per la "qualità della vita" sono disponibili?
È importante essere in grado di fare le cose che ti piacciono ed esplorare gli interessi che si adattano alle tue capacità fisiche. La grave debolezza muscolare e atrofia causate dalla SMA non influiscono solo sulla forza fisica. Possono anche compromettere seriamente la capacità di respirare, deglutire e talvolta parlare.
Rimanere il più attivi possibile è di vitale importanza per rallentare la progressione della SMA e mantenere un'alta qualità della vita. La terapia fisica può aiutare con la postura, prevenire l'immobilità articolare e aiutare a mantenere la forza. Gli esercizi di stretching possono aiutare a ridurre gli spasmi e migliorare la gamma di movimento e circolazione. L'applicazione del calore può temporaneamente alleviare il dolore e la rigidità muscolare.
Con il progredire della SMA, sono disponibili terapie per problemi con la parola, la masticazione e la deglutizione. I dispositivi di assistenza possono aiutare una persona con SMA a camminare, parlare e mangiare, il che può consentire loro di mantenere la propria indipendenza.
2. Cosa possono fare per me le terapie di prescrizione?
Dolori muscolari e spasmi, diminuzione della gamma di movimento e problemi di masticazione, deglutizione e sbavatura possono essere trattati con farmaci da prescrizione.
L'Istituto Nazionale di Disturbi Neurologici e Ictus suggerisce di chiedere al proprio medico di rilassanti muscolari come baclofen (Gablofen), tizanidina (Zanaflex) e benzodiazepine. La tossina botulinica viene talvolta iniettata direttamente nelle ghiandole salivari per spasmi della mascella o sbavamento. La saliva eccessiva può anche essere trattata con amitriptilina (Elavil), glicopirrolato (Robinul) e atropina (Atropen).
La depressione e l'ansia sono due effetti indiretti che sono comuni con la SMA. Parlare con un consulente o un terapista può essere un buon modo per affrontare questi problemi. In alcuni casi, un'adeguata assistenza medica da prescrizione è un'opzione.
3. Ho sentito parlare di numerosi nuovi entusiasmanti trattamenti per la SMA. Cosa sono e sono disponibili per me?
Nusinersen (venduto con il marchio Spinraza) è stato il primo trattamento SMA approvato dalla FDA. Non è una cura per SMA, ma può rallentare la condizione. Un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine riporta che circa il 40 percento di coloro che hanno assunto questo farmaco ha subito un rallentamento della progressione della malattia. Molti partecipanti hanno anche riportato un miglioramento della forza muscolare con il farmaco.
Onasemnogene abeparvovec (venduto con il marchio Zolgensma) è stato approvato dalla FDA nel 2019. È una terapia genica per bambini di età inferiore ai 2 anni. Tratta i tipi più comuni di SMA. I partecipanti alla sperimentazione clinica hanno visto movimenti e funzioni muscolari migliori e sono stati in grado di raggiungere traguardi come gattonare e sedersi.
Spinraza e Zolgensma sono tra i farmaci più costosi della storia. Tuttavia, è possibile verificare con il proprio fornitore di assicurazione per vedere se coprono questi farmaci. Potresti anche essere in grado di ricevere assistenza finanziaria attraverso i programmi di assistenza al paziente dei produttori.
I trattamenti iniziali di Spinraza hanno un prezzo di $ 750.000. I trattamenti successivi possono aggiungere fino a centinaia di migliaia di dollari in più. Una dose una tantum di Zolgensma costa $ 2.125.000.
Il tuo medico dovrebbe aiutarti a capire tutti i potenziali benefici e rischi associati a questi farmaci prima di accettare il trattamento.
4. Sono un buon candidato per studi clinici?
Molte persone che vivono con SMA sono interessate a studi clinici, sperando in un miglioramento delle loro condizioni o addirittura in una cura. Ma gli studi clinici sono spesso complessi e possono essere meno utili di quanto le persone sperino. Mentre l'obiettivo finale è sempre un trattamento efficace disponibile sul mercato aperto, non è il risultato per la maggior parte dei farmaci di prova.
In effetti, la maggior parte dei farmaci di prova non riceve mai l'approvazione della FDA. Nel 2016, uno studio indipendente e validato ha rivelato una tendenza sorprendente: l'approvazione della FDA sui farmaci di prova è diminuita drasticamente dal 2004 a circa il 10 percento. In altre parole, per ogni 100 farmaci che chiedono l'approvazione, solo 10 riescono a superare il processo. Ciò include i farmaci che potrebbero trattare la SMA. Secondo l'organizzazione no profit Cure SMA, i principali motivi di fallimento sono problemi di sicurezza, mancanza di efficacia e problemi di produzione.
La partecipazione alla sperimentazione è una decisione personale e dovresti valutare attentamente le tue opzioni rispetto ai rischi. Il tuo medico può aiutarti a trovare gli studi per i quali sei idoneo, ma è importante gestire le tue aspettative. Le prove hanno un potenziale al rialzo, ma ci sono rischi per la salute potenzialmente sconosciuti. Molte persone non vedono risultati significativi.
È possibile trovare un elenco completo delle prove attive negli Stati Uniti su ClinicalTrials.gov.
L'asporto
Molte università, ospedali, scienziati delle biotecnologie e aziende farmaceutiche commerciali sono attivamente alla ricerca di modi migliori per trattare la SMA. Fino ad allora, comprendere le tue opzioni e fare scelte informate sul tuo trattamento può essere un modo efficace per aiutarti a gestire i sintomi e vivere la tua vita migliore.
