L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara condizione genetica che rende i muscoli deboli ed emaciati. La maggior parte dei tipi di SMA viene diagnosticata nei neonati o nei bambini piccoli.
La SMA può causare deformità articolari, difficoltà di alimentazione e problemi respiratori potenzialmente letali. Bambini e adulti con SMA possono avere difficoltà a stare seduti, in piedi, a camminare o completare altre attività senza assistenza.
Attualmente non esiste una cura nota per SMA. Tuttavia, nuove terapie mirate possono aiutare a migliorare le prospettive per bambini e adulti con SMA. È disponibile anche una terapia di supporto per aiutare a gestire i sintomi e le potenziali complicanze.
Prenditi un momento per saperne di più sulle opzioni di trattamento per SMA.
Assistenza multidisciplinare
SMA può influenzare il corpo di tuo figlio in diversi modi. Per gestire le diverse esigenze di supporto, è essenziale mettere insieme un team multidisciplinare di professionisti sanitari.
Controlli regolari consentiranno al team sanitario di tuo figlio di monitorare le sue condizioni e valutare il funzionamento del piano di trattamento.
Possono raccomandare modifiche al piano di trattamento del bambino se il bambino sviluppa sintomi nuovi o peggiorati. Possono anche raccomandare cambiamenti se diventano disponibili nuovi trattamenti.
Terapie mirate
Per trattare le cause alla base della SMA, la Food and Drug Administration (FDA) ha recentemente approvato due terapie mirate:
- nusinersen (Spinraza), che è approvato per il trattamento della SMA nei bambini e negli adulti
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), che è approvato per il trattamento della SMA nei bambini di età inferiore a 2 anni
Questi trattamenti sono relativamente nuovi, quindi gli esperti non sanno ancora quali potrebbero essere gli effetti a lungo termine dell'utilizzo di questi trattamenti. Gli studi suggeriscono che possono limitare o rallentare in modo significativo la progressione della SMA.
Spinraza
Spinraza è un tipo di farmaco progettato per aumentare la produzione di un'importante proteina, nota come proteina sensor neurone del motore (SMN). Le persone con SMA non producono abbastanza di questa proteina da sole.
La FDA ha approvato il trattamento sulla base di studi clinici che suggeriscono che neonati e bambini che ricevono il trattamento potrebbero aver migliorato le pietre miliari motorie, come gattonare, sedersi, rotolare, in piedi o camminare.
Se il medico del bambino prescrive Spinraza, inietterà il farmaco nel liquido che circonda il midollo spinale del bambino. Inizieranno dando quattro dosi del farmaco nei primi due mesi di trattamento. Successivamente, somministreranno una dose ogni 4 mesi.
I potenziali effetti collaterali del farmaco includono:
- aumento del rischio di infezione respiratoria
- aumento del rischio di complicanze emorragiche
- danno ai reni
- stipsi
- vomito
- mal di testa
- mal di schiena
- febbre
Sebbene siano possibili effetti collaterali, tieni presente che l'operatore sanitario di tuo figlio raccomanderà il farmaco solo se ritiene che i benefici siano superiori al rischio di effetti collaterali.
Zolgensma
Lo zolgensma è un tipo di terapia genica, in cui viene utilizzato un virus modificato per fornire un gene SMN1 funzionale alle cellule nervose. Le persone con SMA mancano di questo gene funzionale.
La FDA ha approvato il farmaco sulla base di studi clinici che hanno coinvolto solo neonati con SMA di età inferiore ai 2 anni. I partecipanti agli studi hanno mostrato miglioramenti significativi nelle pietre miliari dello sviluppo, come il controllo della testa e la capacità di sedersi senza supporto, rispetto a quanto ci si aspetterebbe per i pazienti che non hanno ricevuto il trattamento.
Zolgensma è un trattamento monouso somministrato per infusione endovenosa (IV).
I potenziali effetti collaterali includono:
- vomito
- aumento degli enzimi epatici
- danno epatico grave
- marcatori aumentati di danno del muscolo cardiaco
Se il medico del bambino prescrive Zolgensma, dovranno ordinare dei test per monitorare la salute del fegato del bambino prima, durante e dopo il trattamento. Possono anche fornire ulteriori informazioni sui benefici e sui rischi del trattamento.
Trattamenti Sperimentali
Gli scienziati stanno studiando diversi altri potenziali trattamenti per la SMA, tra cui:
- risdiplam
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
La FDA non ha ancora approvato questi trattamenti sperimentali. Tuttavia, è possibile che l'organizzazione possa approvare uno o più di questi trattamenti in futuro.
Se sei interessato a saperne di più sulle opzioni sperimentali, parla con il medico di tuo figlio degli studi clinici. Il tuo team sanitario potrebbe essere in grado di fornirti maggiori informazioni sull'eventualità che tuo figlio possa partecipare a una sperimentazione clinica e sui potenziali benefici e rischi.
Terapie di supporto
Oltre alla terapia mirata per il trattamento della SMA, il medico di tuo figlio potrebbe raccomandare altri trattamenti per aiutare a gestire i sintomi o le potenziali complicanze.
Salute respiratoria
I bambini con SMA tendono ad avere muscoli respiratori deboli, il che rende più difficile respirare. Molti sviluppano anche deformità delle costole, che possono peggiorare le difficoltà respiratorie.
Se il bambino ha difficoltà a respirare profondamente o a tossire, aumenta il rischio di polmonite. Questa è un'infezione polmonare potenzialmente letale.
Per aiutare a liberare le vie respiratorie del bambino e supportare la sua respirazione, il suo team sanitario può prescrivere:
- Fisioterapia manuale del torace. Un operatore sanitario tocca il torace del bambino e utilizza altre tecniche per allentare e rimuovere il muco dalle vie respiratorie.
- Aspirazione orale. Un tubo o una siringa speciale viene inserito nel naso o nella bocca del bambino e utilizzato per rimuovere il muco dalle vie respiratorie.
- Insufflazione / esufflazione meccanica. Il bambino è collegato a una macchina speciale che simula la tosse per eliminare il muco dalle vie respiratorie.
- Ventilazione meccanica. Una maschera respiratoria o un tubo per tracheostomia viene utilizzato per collegare il bambino a una macchina speciale che lo aiuta a respirare.
È anche importante seguire il programma di vaccinazione raccomandato da tuo figlio per ridurre il rischio di infezioni, inclusi influenza e polmonite.
Salute nutrizionale e digestiva
SMA può rendere difficile per i bambini succhiare e deglutire, il che può limitare la loro capacità di nutrirsi. Questo può portare a una scarsa crescita.
Bambini e adulti con SMA possono anche sperimentare complicanze digestive, come costipazione cronica, reflusso gastroesofageo o svuotamento gastrico ritardato.
Per supportare la salute nutrizionale e digestiva del bambino, il suo team sanitario può raccomandare:
- cambiamenti nella loro dieta
- integratori vitaminici o minerali
- alimentazione enterica, in cui viene utilizzato un tubo di alimentazione per fornire liquido e cibo allo stomaco
- farmaci per trattare costipazione, reflusso gastroesofageo o altri problemi digestivi
Neonati e bambini piccoli con SMA sono a rischio di sottopeso. D'altra parte, i bambini più grandi e gli adulti con SMA sono a rischio di sovrappeso o obesità a causa di bassi livelli di attività fisica.
Se il bambino è in sovrappeso, il suo team sanitario può raccomandare modifiche alla sua dieta o alle sue abitudini di attività fisica.
Salute ossea e articolare
Bambini e adulti con SMA hanno muscoli deboli. Ciò può limitare il loro movimento e metterli a rischio di complicanze articolari, come:
- un tipo di deformità articolare noto come contratture
- insolita curvatura della colonna vertebrale, nota come scoliosi
- distorsione della gabbia toracica
- lussazione dell'anca
- fratture ossee
Per aiutare a sostenere e allungare i muscoli e le articolazioni, il team sanitario del bambino può prescrivere:
- esercizi di terapia fisica
- stecche, parentesi graffe o altre ortesi
- altri dispositivi di supporto posturale
Se il bambino ha deformità o fratture articolari gravi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.
Man mano che il bambino cresce, potrebbe essere necessaria una sedia a rotelle o un altro dispositivo di assistenza per aiutarlo a muoversi.
Supporto emotivo
Vivere con una grave condizione di salute può essere stressante per i bambini, così come i loro genitori e altri caregiver.
Se tu o il tuo bambino avvertite ansia, depressione o altre difficoltà di salute mentale, informate il vostro medico.
Potrebbero indirizzarti a uno specialista in salute mentale per consulenza o altri trattamenti. Possono anche incoraggiarti a entrare in contatto con un gruppo di supporto per le persone che vivono con SMA.
L'asporto
Anche se al momento non esiste una cura per la SMA, esistono trattamenti disponibili per aiutare a rallentare lo sviluppo della malattia, alleviare i sintomi e gestire potenziali complicanze.
Il piano terapeutico raccomandato da tuo figlio dipenderà dai sintomi specifici e dalle esigenze di supporto. Per saperne di più sui trattamenti disponibili, parla con il loro team sanitario.
Il trattamento precoce è importante per promuovere i migliori risultati possibili nelle persone con SMA.
