L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia genetica che causa debolezza. Colpisce i motoneuroni nel midollo spinale, causando debolezza dei muscoli utilizzati per il movimento. Nella maggior parte dei casi di SMA, segni e sintomi sono presenti alla nascita o compaiono nei primi 2 anni di vita.
Se il tuo bambino ha SMA, limiterà la sua forza muscolare e la sua capacità di muoversi. Il bambino può anche avere difficoltà a respirare, deglutire e nutrire.
Prenditi un momento per scoprire come SMA può influenzare il tuo bambino, così come alcune delle opzioni di trattamento disponibili per gestire questa condizione.
Tipi e sintomi di SMA
La SMA è classificata in cinque tipi, in base all'età in cui compaiono i sintomi e alla gravità della condizione. Tutti i tipi di SMA sono progressivi, il che significa che tendono a peggiorare nel tempo.
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Tipo 0 SMA è il tipo più raro e più grave.
Quando un bambino ha SMA di tipo 0, la condizione può essere rilevata prima della nascita, mentre si sta ancora sviluppando nell'utero.
I bambini nati con SMA di tipo 0 hanno muscoli estremamente deboli, inclusi muscoli respiratori deboli. Spesso hanno difficoltà a respirare.
La maggior parte dei bambini nati con SMA di tipo 0 non sopravvive per più di 6 mesi.
Tipo 1
La SMA di tipo 1 è anche nota come malattia di Werdnig-Hoffmann o SMA a esordio infantile. È il tipo più comune di SMA, secondo il National Institutes of Health (NIH).
Quando un bambino ha SMA di tipo 1, probabilmente mostrerà segni e sintomi della condizione alla nascita o entro 6 mesi dalla nascita.
I bambini con SMA di tipo 1 in genere non possono controllare i movimenti della testa, rotolare o sedersi senza aiuto. Il bambino potrebbe anche avere difficoltà a succhiare o deglutire.
I bambini con SMA di tipo 1 tendono anche ad avere muscoli respiratori deboli e torace di forma anomala. Ciò può causare gravi difficoltà respiratorie.
Molti bambini con questo tipo di SMA non sopravvivono alla prima infanzia. Tuttavia, nuove terapie mirate possono aiutare a migliorare le prospettive per i bambini con questa condizione.
Tipo 2
La SMA di tipo 2 è anche nota come malattia di Dubowitz o SMA intermedia.
Se il tuo bambino ha SMA di tipo 2, segni e sintomi della condizione appariranno probabilmente tra i 6 ei 18 mesi.
I bambini con SMA di tipo 2 in genere imparano a sedersi da soli. Tuttavia, la forza muscolare e le capacità motorie tendono a diminuire nel tempo. Alla fine, spesso hanno bisogno di più supporto per sedersi.
I bambini con questo tipo di SMA in genere non possono imparare a stare in piedi o camminare senza supporto. Spesso sviluppano anche altri sintomi o complicanze, come tremori alle mani, insolita curvatura della colonna vertebrale e difficoltà respiratorie.
Molti bambini con SMA di tipo 2 sopravvivono fino ai 20 o 30 anni.
Tipi 3 e 4
In alcuni casi, i bambini nascono con tipi di SMA che non producono sintomi evidenti fino a tardi nella vita.
La SMA di tipo 3 è anche nota come malattia di Kugelberg-Welander o SMA lieve. Appare in genere dopo 18 mesi di età.
La SMA di tipo 4 è anche chiamata SMA ad insorgenza di adolescenti o adulti. Appare dopo l'infanzia e tende a causare solo sintomi da lievi a moderati.
Bambini e adulti con SMA di tipo 3 o di tipo 4 possono avere difficoltà a camminare o ad altri movimenti, ma tendono ad avere normali aspettative di vita.
Cause di SMA
La SMA è causata da mutazioni del gene SMN1. Il tipo e la gravità della condizione sono anche influenzati dal numero e dalle copie del gene SMN2 che un bambino ha.
Per sviluppare SMA, il tuo bambino deve avere due copie interessate del gene SMN1. Nella maggior parte dei casi, i bambini ereditano una copia interessata del gene da ciascun genitore.
I geni SMN1 e SMN2 danno istruzioni al corpo su come produrre un tipo di proteina nota come proteina del motoneurone di sopravvivenza (SMN). La proteina SMN è essenziale per la salute dei motoneuroni, un tipo di cellula nervosa che trasmette segnali dal cervello e dal midollo spinale ai muscoli.
Se il tuo bambino ha SMA, il suo corpo non è in grado di produrre correttamente le proteine SMN. Ciò provoca la morte dei motoneuroni nel loro corpo. Di conseguenza, il loro corpo non è in grado di inviare correttamente i segnali motori dal loro midollo spinale ai loro muscoli, il che porta alla debolezza muscolare e alla fine provoca un deperimento muscolare a causa della mancanza di utilizzo.
Diagnosi di SMA
Se il bambino mostra segni o sintomi di SMA, il suo medico può ordinare test genetici per verificare le mutazioni genetiche che causano la condizione. Ciò aiuterà il loro medico a capire se i sintomi del bambino sono causati da SMA o da un altro disturbo.
In alcuni casi, le mutazioni genetiche che causano questa condizione si trovano prima dello sviluppo dei sintomi. Se tu o il tuo partner avete una storia familiare di SMA, il medico potrebbe raccomandare test genetici per il bambino, anche se il bambino sembra sano. Se il bambino risulta positivo alle mutazioni genetiche, il medico può raccomandare di iniziare un trattamento immediato per la SMA.
Oltre ai test genetici, il medico potrebbe prescrivere una biopsia muscolare per controllare i muscoli del bambino per segni di malattia muscolare. Potrebbero anche ordinare un elettromiogramma (EMG), un test che consente loro di misurare l'attività elettrica dei muscoli.
Trattamento di SMA
Attualmente non esiste una cura nota per SMA. Tuttavia, sono disponibili trattamenti multipli per aiutare a rallentare la progressione della malattia, alleviare i sintomi e gestire potenziali complicanze.
Per fornire il supporto di cui il tuo bambino ha bisogno, il suo medico dovrebbe aiutarti a mettere insieme un team multidisciplinare di professionisti sanitari. Controlli regolari con i membri di questo team sono essenziali per gestire le condizioni di tuo figlio.
Come parte del piano di trattamento raccomandato, il team sanitario del bambino può raccomandare una o più delle seguenti condizioni:
- Terapia mirata. Per aiutare a rallentare o limitare la progressione della SMA, il medico del bambino può prescrivere e somministrare i farmaci iniettabili nusinersen (Spinraza) o onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Questi farmaci prendono di mira le cause alla base della malattia.
- Terapia respiratoria. Per aiutare il bambino a respirare, il suo team sanitario può prescrivere fisioterapia toracica, ventilazione meccanica o altri trattamenti respiratori.
- Terapia nutrizionale. Per aiutare il tuo bambino a ottenere i nutrienti e le calorie di cui ha bisogno per crescere, il suo medico o dietista può raccomandare integratori alimentari o alimentazione con sondino.
- Terapia muscolare e articolare. Per allungare i muscoli e le articolazioni, il team sanitario del bambino può prescrivere esercizi di terapia fisica. Possono anche raccomandare l'uso di stecche, tutori o altri dispositivi per supportare una postura sana e il posizionamento articolare.
- Farmaci. Per trattare il reflusso gastroesofageo, la costipazione o altre potenziali complicanze della SMA, il team sanitario del bambino può prescrivere uno o più farmaci.
Man mano che il bambino cresce, le sue esigenze terapeutiche probabilmente cambieranno. Ad esempio, se presentano gravi deformità spinali o dell'anca, potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico nella tarda infanzia o nell'età adulta.
Se trovi emotivamente difficile far fronte alle condizioni del tuo bambino, informa il medico. Possono consigliare consulenza o altri servizi di supporto.
Attrezzature speciali per bambini
Il fisioterapista, il terapista occupazionale o altri membri del team sanitario del tuo bambino possono incoraggiarti a investire in attrezzature speciali per aiutarti a prenderti cura di loro.
Ad esempio, possono raccomandare:
- giocattoli leggeri
- attrezzatura da bagno speciale
- presepi e passeggini adattati
- cuscini sagomati o altri sistemi di seduta e supporti posturali
Consulenza genetica
Se qualcuno nella tua famiglia o nella famiglia del tuo partner ha la SMA, il medico può incoraggiare te e il tuo partner a sottoporsi a consulenza genetica.
Se stai pensando di avere un bambino, un consulente genetico può aiutare te e il tuo partner a valutare e comprendere le possibilità di avere un bambino con SMA.
Se hai già un bambino con SMA, un consulente genetico può aiutarti a valutare e comprendere le possibilità che avrai un altro bambino con questa condizione.
Se hai più figli e uno di loro viene diagnosticato con SMA, è possibile che i loro fratelli possano trasportare anche i geni colpiti. Un fratello potrebbe anche avere la malattia ma non mostrare sintomi evidenti.
Se il tuo medico ritiene che qualcuno dei tuoi figli sia a rischio di SMA, può ordinare test genetici. La diagnosi e il trattamento precoci possono aiutare a migliorare le prospettive a lungo termine del bambino.
L'asporto
Se tuo figlio ha la SMA, è importante ottenere aiuto da un team multidisciplinare di professionisti sanitari. Possono aiutarti a capire le condizioni del bambino e le opzioni di trattamento.
A seconda delle condizioni del bambino, il suo team sanitario può raccomandare un trattamento con una terapia mirata. Possono anche raccomandare altri trattamenti o modifiche dello stile di vita per aiutare a gestire i sintomi e le potenziali complicanze della SMA.
Se hai difficoltà ad affrontare le sfide della cura di un bambino con SMA, informa il tuo medico. Possono indirizzarti a un consulente, un gruppo di supporto o altre fonti di supporto. Avere il supporto emotivo di cui hai bisogno può permetterti di prenderti cura della tua famiglia.
