L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una condizione genetica che indebolisce i muscoli di tutto il corpo. Ciò rende difficile muoversi, deglutire e in alcuni casi respirare.
La SMA è causata da una mutazione genetica che viene trasmessa dai genitori ai bambini. Se sei incinta e tu o il tuo partner avete una storia familiare di SMA, il medico potrebbe incoraggiarvi a prendere in considerazione i test genetici prenatali.
Fare test genetici durante la gravidanza può essere stressante. Il medico e un consulente genetico possono aiutarti a comprendere le opzioni di test in modo da poter prendere le decisioni giuste per te.
Quando dovresti prendere in considerazione i test?
Se sei incinta, potresti decidere di sottoporti a test prenatali per SMA se:
- tu o il tuo partner avete una storia familiare di SMA
- tu o il tuo partner siete portatori noti del gene SMA
- i test di screening precoce della gravidanza mostrano che le probabilità di avere un bambino con una malattia genetica sono superiori alla media
La decisione se sottoporsi al test genetico è personale. Puoi decidere di non eseguire test genetici, anche se SMA viene eseguito nella tua famiglia.
Che tipo di test vengono utilizzati?
Se si decide di sottoporsi a test genetici prenatali per la SMA, il tipo di test dipenderà dallo stadio della gravidanza.
Il campionamento dei villi coriali (CVS) è un test eseguito tra 10 e 13 settimane di gravidanza. Se si ottiene questo test, verrà prelevato un campione di DNA dalla placenta. La placenta è un organo presente solo durante la gravidanza e fornisce nutrienti al feto.
L'amniocentesi è un test eseguito tra 14 e 20 settimane di gravidanza. Se si ottiene questo test, verrà prelevato un campione di DNA dal liquido amniotico nell'utero. Il liquido amniotico è il liquido che circonda il feto.
Dopo aver raccolto il campione di DNA, verrà testato in un laboratorio per scoprire se il feto ha il gene per la SMA. Poiché la CVS viene eseguita in precedenza in gravidanza, otterrai i risultati in una fase precedente della gravidanza.
Se i risultati del test mostrano che è probabile che tuo figlio abbia gli effetti della SMA, il medico può aiutarti a capire le tue opzioni per andare avanti. Alcune persone decidono di continuare la gravidanza ed esplorare le opzioni di trattamento, mentre altre possono decidere di interrompere la gravidanza.
Come vengono eseguiti i test?
Se si decide di sottoporsi a CVS, il medico può utilizzare uno dei due metodi.
Il primo metodo è noto come CVS transaddominale. In questo approccio, un operatore sanitario inserisce un ago sottile nell'addome per raccogliere un campione dalla placenta per il test. Possono usare un anestetico locale per ridurre il disagio.
L'altra opzione è CVS transcervicale. In questo approccio, un operatore sanitario inserisce un tubo sottile attraverso la vagina e la cervice per raggiungere la placenta. Usano la provetta per prelevare un piccolo campione dalla placenta per il test.
Se decidi di eseguire i test attraverso l'amniocentesi, un operatore sanitario inserirà un ago lungo e sottile attraverso la pancia nel sacco amniotico che circonda il feto. Useranno questo ago per disegnare un campione di liquido amniotico.
Sia per CVS che per l'amniocentesi, l'imaging ad ultrasuoni viene utilizzato durante la procedura per garantire che venga eseguito in modo sicuro e accurato.
Esistono rischi per l'esecuzione di questi test?
Ottenere uno di questi test prenatali invasivi per SMA può aumentare il rischio di aborto spontaneo. Con CVS, esiste una possibilità su 100 di aborto spontaneo. Con l'amniocentesi, il rischio di aborto è inferiore a 1 su 200.
È comune avere alcuni crampi o disagi durante la procedura e per alcune ore dopo. Potresti desiderare che qualcuno venga con te e ti porti a casa dalla procedura.
Il tuo team sanitario può aiutarti a decidere se i rischi dei test superano i potenziali benefici.
La genetica di SMA
La SMA è una malattia genetica recessiva. Ciò significa che la condizione si verifica solo nei bambini che hanno due copie del gene interessato. Il gene SMN1 codifica per la proteina SMN. Se entrambe le copie di questo gene sono difettose, il bambino avrà SMA. Se una sola copia è difettosa, il bambino sarà un corriere, ma non svilupperà la condizione.
Il gene SMN2 codifica anche per alcune proteine SMN, ma non tanto di questa proteina di cui il corpo ha bisogno. Le persone hanno più di una copia del gene SMN2, ma non tutti hanno lo stesso numero di copie. Un numero maggiore di copie del gene SMN2 sano è correlato a un SMA meno grave e un minor numero di copie è correlato a un SMA più grave.
In quasi tutti i casi, i bambini con SMA hanno ereditato copie del gene interessato da entrambi i genitori. In casi molto rari, i bambini con SMA hanno ereditato una copia del gene interessato e hanno una mutazione spontanea nell'altra copia.
Ciò significa che se un solo genitore è portatore del gene per la SMA, anche il suo bambino potrebbe trasportare il gene, ma le possibilità che il bambino sviluppi la SMA sono molto poche.
Se entrambi i partner portano il gene interessato, c'è un:
- Probabilità del 25 percento che entrambi trasmettano il gene in gravidanza
- Probabilità del 50 percento che solo uno di loro trasmetta il gene in gravidanza
- Probabilità del 25 percento che nessuno dei due trasmetta il gene in gravidanza
Se tu e il tuo partner siete entrambi portatori del gene per la SMA, un consulente genetico può aiutarvi a capire le vostre possibilità di trasmetterlo.
Tipi di SMA e opzioni di trattamento
La SMA è classificata in base all'età di insorgenza e alla gravità dei sintomi.
SMA tipo 0
Questo è il primo e il più grave tipo di SMA. A volte viene anche chiamato SMA prenatale.
In questo tipo di SMA, durante la gravidanza si nota di solito un ridotto movimento fetale. I bambini nati con SMA di tipo 0 presentano grave debolezza muscolare e difficoltà respiratorie.
I bambini con questo tipo di SMA di solito non vivono oltre i 6 mesi di età.
SMA tipo 1
Questo è il tipo più comune di SMA, secondo la National Genesis Home Reference della National Library of Medicine. È anche conosciuta come malattia di Werdnig-Hoffmann.
Nei bambini nati con SMA di tipo 1, i sintomi di solito compaiono prima dei 6 mesi di età. I sintomi includono grave debolezza muscolare e in molti casi problemi con la respirazione e la deglutizione.
SMA tipo 2
Questo tipo di SMA viene di solito diagnosticato tra i 6 mesi e i 2 anni.
I bambini con SMA di tipo 2 possono sedersi ma non camminare.
SMA tipo 3
Questa forma di SMA viene di solito diagnosticata tra i 3 ei 18 anni.
Alcuni bambini con questo tipo di SMA imparano a camminare, ma potrebbero aver bisogno di una sedia a rotelle mentre la malattia progredisce.
SMA tipo 4
Questo tipo di SMA non è molto comune.
Causa sintomi più lievi che in genere non compaiono fino all'età adulta. I sintomi comuni includono tremori e debolezza muscolare.
Le persone con questo tipo di SMA spesso rimangono mobili per molti anni.
Opzioni di trattamento
Per tutti i tipi di SMA, il trattamento prevede generalmente un approccio multidisciplinare con operatori sanitari che hanno una formazione specializzata. Il trattamento per i bambini con SMA può includere terapie di supporto per aiutare con la respirazione, l'alimentazione e altre esigenze.
La Food and Drug Administration (FDA) ha anche recentemente approvato due terapie mirate per il trattamento della SMA:
Nusinersen (Spinraza) è approvato per bambini e adulti con SMA. Negli studi clinici, è stato usato in bambini di appena 8 giorni
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) è una terapia genica approvata per l'uso nei bambini con SMA di età inferiore ai 2 anni
Questi trattamenti sono nuovi e la ricerca è in corso, ma possono cambiare le prospettive a lungo termine per le persone nate con SMA.
Decidere se sottoporsi al test prenatale
La decisione sull'opportunità di sottoporsi a test prenatali per SMA è personale e per alcuni può essere difficile. Puoi scegliere di non eseguire i test, se è quello che preferisci.
Può essere d'aiuto incontrare un consulente genetico mentre lavori attraverso la tua decisione sul processo di test. Un consulente genetico è un esperto del rischio e dei test delle malattie genetiche.
Può anche aiutare a parlare con un consulente per la salute mentale, che può fornire supporto a te e alla tua famiglia durante questo periodo.
L'asporto
Se tu o il tuo partner avete una storia familiare di SMA o siete portatori noti del gene per SMA, potete prendere in considerazione la possibilità di sottoporsi a test prenatali.
Questo può essere un processo emotivo. Un consulente genetico e altri professionisti della salute possono aiutarti a conoscere le tue opzioni e a prendere decisioni che ti fanno sentire meglio.
