L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una condizione genetica che colpisce 1 su 6.000 a 10.000 persone. Riduce la capacità di una persona di controllare il movimento muscolare. Sebbene tutti con SMA abbiano una mutazione genetica, l'insorgenza, i sintomi e la progressione della malattia variano considerevolmente.
Per questo motivo, SMA è spesso suddivisa in quattro tipi. Altre forme rare di SMA sono causate da diverse mutazioni genetiche.
Continua a leggere per conoscere i diversi tipi di SMA.
Cosa causa la SMA?
Tutti e quattro i tipi di SMA derivano da una carenza di una proteina chiamata SMN, che significa "sopravvivenza del motoneurone". I motoneuroni sono cellule nervose nel midollo spinale che sono responsabili dell'invio di segnali ai nostri muscoli.
Quando si verifica una mutazione (errore) in entrambe le copie del gene SMN1 (una su ciascuna delle due copie del cromosoma 5), si ha una carenza di proteina SMN. Se viene prodotta poca o nessuna proteina SMN, si verificano problemi di funzionalità motoria.
I geni che il vicino SMN1, chiamato geni SMN2, hanno una struttura simile ai geni SMN1. A volte possono aiutare a compensare la carenza di proteine SMN, ma il numero di geni SMN2 oscilla da persona a persona. Quindi il tipo di SMA dipende da quanti geni SMN2 una persona deve aiutare a compensare la mutazione del gene SMN1. Se una persona con SMA correlata al cromosoma 5 ha più copie del gene SMN2, può produrre più proteine SMN funzionanti. In cambio, la loro SMA sarà più mite con un esordio successivo rispetto a qualcuno che ha meno copie del gene SMN2.
Tipo 1 SMA
La SMA di tipo 1 è anche chiamata SMA ad insorgenza infantile o malattia di Werdnig-Hoffmann. Di solito, questo tipo è dovuto al fatto di avere solo due copie del gene SMN2, una su ciascun cromosoma 5. Più della metà delle nuove diagnosi di SMA sono di tipo 1.
Quando iniziano i sintomi
I bambini con SMA di tipo 1 iniziano a manifestare sintomi nei primi sei mesi dopo la nascita.
Sintomi
I sintomi della SMA di tipo 1 includono:
- braccia e gambe deboli e flaccide (ipotonia)
- un pianto debole
- problemi di movimento, deglutizione e respirazione
- l'incapacità di alzare la testa o sedersi senza supporto
prospettiva
I bambini con SMA di tipo 1 non sopravvivevano da più di due anni. Ma con le nuove tecnologie e i progressi di oggi, i bambini con SMA di tipo 1 possono sopravvivere per un certo numero di anni.
Tipo 2 SMA
Il tipo 2 SMA è anche chiamato SMA intermedio. In generale, le persone con SMA di tipo 2 hanno almeno tre geni SMN2.
Quando iniziano i sintomi
I sintomi della SMA di tipo 2 di solito iniziano quando un bambino ha tra 7 e 18 mesi.
Sintomi
I sintomi della SMA di tipo 2 tendono ad essere meno gravi del tipo 1. Includono:
- incapacità di alzarsi da soli
- braccia e gambe deboli
- tremori nelle dita e nelle mani
- scoliosi (colonna vertebrale curva)
- muscoli respiratori deboli
- difficoltà a tossire
prospettiva
La SMA di tipo 2 può ridurre l'aspettativa di vita, ma la maggior parte delle persone con SMA di tipo 2 sopravvive fino all'età adulta e vive una lunga vita. Le persone con SMA di tipo 2 dovranno usare una sedia a rotelle per spostarsi. Potrebbero anche aver bisogno di attrezzature per aiutarli a respirare meglio di notte.
Tipo 3 SMA
La SMA di tipo 3 può anche essere definita SMA ad esordio tardivo, SMA lieve o malattia di Kugelberg-Welander. I sintomi di questo tipo di SMA sono più variabili. Le persone con SMA di tipo 3 generalmente hanno tra i quattro e gli otto geni SMN2.
Quando iniziano i sintomi
I sintomi iniziano dopo 18 mesi di età. Di solito viene diagnosticata all'età di 3 anni, ma l'età esatta di insorgenza può variare. Alcune persone potrebbero non iniziare a manifestare sintomi fino alla prima età adulta.
Sintomi
Le persone con SMA di tipo 3 di solito possono stare in piedi e camminare da sole, ma possono perdere la capacità di camminare quando invecchiano. Altri sintomi includono:
- difficoltà ad alzarsi da posizioni sedute
- problemi di equilibrio
- difficoltà a salire o correre
- scoliosi
prospettiva
La SMA di tipo 3 generalmente non modifica l'aspettativa di vita di una persona, ma le persone con questo tipo sono a rischio di sovrappeso. Le loro ossa possono anche diventare deboli e rompersi facilmente.
Tipo 4 SMA
Il tipo 4 SMA è anche chiamato SMA ad insorgenza adulta. Le persone con SMA di tipo 4 hanno tra i quattro e gli otto geni SMN2, quindi possono produrre una quantità ragionevole di normale proteina SMN. Il tipo 4 è il meno comune dei quattro tipi.
Quando iniziano i sintomi
I sintomi della SMA di tipo 4 di solito iniziano nella prima età adulta, in genere dopo i 35 anni.
Sintomi
La SMA di tipo 4 può gradualmente peggiorare nel tempo. I sintomi includono:
- debolezza nelle mani e nei piedi
- difficoltà a camminare
- tremori e contrazioni muscolari
prospettiva
La SMA di tipo 4 non altera l'aspettativa di vita di una persona e i muscoli utilizzati per la respirazione e la deglutizione di solito non sono interessati.
Tipi rari di SMA
Questi tipi di SMA sono rari e causati da mutazioni genetiche diverse rispetto a quelle che colpiscono la proteina SMN.
- L'atrofia muscolare spinale con difficoltà respiratoria (SMARD) è una forma molto rara di SMA causata da una mutazione del gene IGHMBP2. SMARD viene diagnosticato nei neonati e causa gravi problemi respiratori.
- La malattia di Kennedy, o atrofia muscolare bulbare (SBMA), è un raro tipo di SMA che di solito colpisce solo i maschi. Spesso inizia tra i 20 e i 40 anni. I sintomi includono tremori delle mani, crampi muscolari, debolezza degli arti e contrazioni. Mentre può anche causare difficoltà a camminare più avanti nella vita, questo tipo di SMA di solito non altera l'aspettativa di vita.
- La SMA distale è una forma rara causata da mutazioni in uno dei molti geni, tra cui UBA1, DYNC1H1 e GARS. Colpisce le cellule nervose nel midollo spinale. I sintomi di solito iniziano durante l'adolescenza e includono crampi o debolezza e deperimento dei muscoli. Non influisce sull'aspettativa di vita.
L'asporto
Esistono quattro diversi tipi di SMA correlati al cromosoma 5, approssimativamente correlati all'età in cui iniziano i sintomi. Il tipo dipende dal numero di geni SMN2 che una persona deve aiutare a compensare una mutazione nel gene SMN1. In generale, un'età precedente di insorgenza significa meno copie di SMN2 e un maggiore impatto sulla funzione motoria.
I bambini con SMA di tipo 1 hanno in genere il livello più basso di funzionamento. I tipi da 2 a 4 causano sintomi meno gravi. È importante notare che SMA non influisce sul cervello di una persona o sulla capacità di apprendere.
Altre forme rare di SMA, tra cui SMARD, SBMA e SMA distale, sono causate da mutazioni diverse con un modello di ereditarietà completamente diverso. Parla con il tuo medico per saperne di più sulla genetica e le prospettive di un particolare tipo.
