Miastenia Grave: Cause, Sintomi E Diagnosi

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

Miastenia grave

La miastenia grave (MG) è una malattia neuromuscolare che provoca debolezza nei muscoli scheletrici, che sono i muscoli che il tuo corpo utilizza per il movimento. Si verifica quando la comunicazione tra cellule nervose e muscoli diventa compromessa. Questa compromissione impedisce che si verifichino contrazioni muscolari cruciali, con conseguente debolezza muscolare.

Secondo la Myasthenia Gravis Foundation of America, la MG è il disturbo primario più comune della trasmissione neuromuscolare. È una condizione relativamente rara che colpisce tra le 14 e le 20 persone su 100.000 negli Stati Uniti.

Quali sono i sintomi della miastenia grave?

Il sintomo principale della MG è la debolezza dei muscoli scheletrici volontari, che sono muscoli sotto il tuo controllo. L'incapacità dei muscoli di contrarsi si verifica normalmente perché non possono rispondere agli impulsi nervosi. Senza un'adeguata trasmissione dell'impulso, la comunicazione tra nervo e muscolo viene bloccata e si ottiene una debolezza.

La debolezza associata alla MG in genere peggiora con più attività e migliora con il riposo. I sintomi di MG possono includere:

• difficoltà a parlare
• problemi a salire le scale o sollevare oggetti
• paralisi facciale
• difficoltà respiratoria a causa della debolezza muscolare
• difficoltà a deglutire o masticare
• fatica
• voce rauca
• caduta delle palpebre
• visione doppia

Non tutti avranno tutti i sintomi e il grado di debolezza muscolare può cambiare di giorno in giorno. La gravità dei sintomi in genere aumenta nel tempo se non trattata.

Cosa causa la miastenia grave?

MG è un disturbo neuromuscolare che di solito è causato da un problema autoimmune. Disturbi autoimmuni si verificano quando il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti sani. In questa condizione, gli anticorpi, che sono proteine che normalmente attaccano sostanze estranee e dannose nel corpo, attaccano la giunzione neuromuscolare. Il danno alla membrana neuromuscolare riduce l'effetto della sostanza neurotrasmettitrice acetilcolina, che è una sostanza cruciale per la comunicazione tra cellule nervose e muscoli. Ciò si traduce in debolezza muscolare.

La causa esatta di questa reazione autoimmune non è chiara agli scienziati. Secondo la Muscular Dystrophy Association, una teoria è che alcune proteine virali o batteriche possono indurre il corpo ad attaccare l'acetilcolina.

Secondo il National Institutes of Health, la MG si verifica in genere nelle persone di età superiore ai 40 anni. Le donne hanno maggiori probabilità di essere diagnosticate come adulti più giovani, mentre gli uomini hanno maggiori probabilità di essere diagnosticati a 60 anni o più.

Come viene diagnosticata la miastenia grave?

Il medico eseguirà un esame fisico completo, nonché una cronologia dettagliata dei sintomi. Faranno anche un esame neurologico. Questo può consistere in:

• controllando i tuoi riflessi
• in cerca di debolezza muscolare
• controllando il tono muscolare
• facendo in modo che i tuoi occhi si muovano correttamente
• testare la sensazione in diverse aree del tuo corpo
• testare le funzioni motorie, come toccare il dito con il naso

Altri test che possono aiutare il medico a diagnosticare la condizione includono:

• test di stimolazione nervosa ripetitiva
• esami del sangue per anticorpi associati a MG
• test di edrofonio (Tensilon): un farmaco chiamato Tensilon (o un placebo) viene somministrato per via endovenosa e ti viene chiesto di eseguire movimenti muscolari sotto l'osservazione del medico
• imaging del torace mediante TC o risonanza magnetica per escludere un tumore

Opzioni terapeutiche per miastenia grave

Non esiste una cura per MG. L'obiettivo del trattamento è gestire i sintomi e controllare l'attività del sistema immunitario.

Farmaco

I corticosteroidi e gli immunosoppressori possono essere utilizzati per sopprimere il sistema immunitario. Questi farmaci aiutano a minimizzare la risposta immunitaria anormale che si verifica nella MG.

Inoltre, gli inibitori della colinesterasi, come la piridostigmina (Mestinon), possono essere utilizzati per aumentare la comunicazione tra nervi e muscoli.

Rimozione della ghiandola del timo

La rimozione della ghiandola del timo, che fa parte del sistema immunitario, può essere appropriata per molti pazienti con MG. Una volta rimosso il timo, i pazienti mostrano in genere una debolezza muscolare inferiore.

Secondo la Myasthenia Gravis Foundation of America, tra il 10 e il 15 percento delle persone con MG avrà un tumore nel loro timo. I tumori, anche quelli che sono benigni, vengono sempre rimossi perché possono diventare cancerosi.

Scambio al plasma

La plasmaferesi è anche conosciuta come scambio plasmatico. Questo processo rimuove gli anticorpi dannosi dal sangue, il che può comportare un miglioramento della forza muscolare.

La plasmaferesi è un trattamento a breve termine. Il corpo continua a produrre anticorpi dannosi e la debolezza può ripresentarsi. Lo scambio del plasma è utile prima dell'intervento chirurgico o durante i periodi di estrema debolezza della MG.

Immunoglobuline per via endovenosa

Le immunoglobuline per via endovenosa (IVIG) sono prodotti ematici che provengono da donatori. È usato per trattare la MG autoimmune. Sebbene non sia del tutto noto come funzioni IVIG, influisce sulla creazione e sulla funzione degli anticorpi.

Cambiamenti nello stile di vita

Ci sono alcune cose che puoi fare a casa per alleviare i sintomi della MG:

• Riposati in abbondanza per ridurre al minimo la debolezza muscolare.
• Se sei disturbato dalla visione doppia, parla con il tuo medico se dovresti indossare una benda sull'occhio.
• Evita lo stress e l'esposizione al calore, poiché entrambi possono peggiorare i sintomi.

Questi trattamenti non possono curare la MG. Tuttavia, in genere vedrai miglioramenti nei sintomi. Alcuni individui possono andare in remissione, durante i quali il trattamento non è necessario.

Informa il tuo medico di eventuali farmaci o integratori che assumi. Alcuni farmaci possono peggiorare i sintomi della MG. Prima di assumere qualsiasi nuovo farmaco, consultare il medico per assicurarsi che sia sicuro.

Complicanze della miastenia grave

Una delle potenziali complicanze più pericolose della MG è la crisi miostenica. Ciò consiste in una debolezza muscolare pericolosa per la vita che può includere problemi respiratori. Parla con il tuo medico dei tuoi rischi. Se inizi ad avere problemi di respirazione o deglutizione, chiama il 911 o vai immediatamente al pronto soccorso locale.

Gli individui con MG hanno un rischio maggiore di sviluppare altri disturbi autoimmuni come il lupus e l'artrite reumatoide.

Prospettive a lungo termine

Le prospettive a lungo termine per MG dipendono da molti fattori. Alcune persone avranno solo sintomi lievi. Altri potrebbero eventualmente finire confinati su una sedia a rotelle. Parlate con il vostro medico su cosa potete fare per ridurre al minimo la gravità della vostra MG. Un trattamento precoce e adeguato può limitare la progressione della malattia in molte persone.