Che cos'è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una grave condizione genetica che provoca gravi danni ai sistemi respiratorio e digestivo. Questo danno spesso deriva da un accumulo di muco denso e appiccicoso negli organi. Gli organi più comunemente colpiti includono:
- polmoni
- pancreas
- fegato
- intestini
La fibrosi cistica colpisce le cellule che producono sudore, muco ed enzimi digestivi. Normalmente, questi fluidi secreti sono sottili e lisci come l'olio d'oliva. Lubrificano vari organi e tessuti, impedendo loro di diventare troppo secchi o infetti. Nelle persone con fibrosi cistica, tuttavia, un gene difettoso fa sì che i fluidi diventino densi e appiccicosi. Invece di agire come lubrificante, i fluidi intasano i condotti, i tubi e i passaggi nel corpo. Ciò può portare a problemi potenzialmente letali, tra cui infezioni, insufficienza respiratoria e malnutrizione. È fondamentale ottenere immediatamente un trattamento per la fibrosi cistica. La diagnosi e il trattamento precoci sono fondamentali per migliorare la qualità della vita e allungare la durata prevista.
Circa 1.000 persone vengono diagnosticate con fibrosi cistica ogni anno negli Stati Uniti. Anche se le persone con questa condizione richiedono cure quotidiane, possono comunque condurre una vita e un lavoro relativamente normali o frequentare la scuola. I test di screening e i metodi di trattamento sono migliorati negli ultimi anni, quindi molte persone con fibrosi cistica possono ora vivere nei loro anni '40 e '50.
Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?
I sintomi della fibrosi cistica possono variare a seconda della persona e della gravità della condizione. Anche l'età in cui si sviluppano i sintomi può differire. I sintomi possono comparire durante l'infanzia, ma per altri bambini, i sintomi possono non iniziare fino a dopo la pubertà o addirittura dopo nella vita. Col passare del tempo, i sintomi associati alla malattia possono migliorare o peggiorare.
Uno dei primi segni di fibrosi cistica è un forte sapore salato per la pelle. I genitori di bambini con fibrosi cistica hanno menzionato di aver assaggiato questa salinità quando hanno baciato i loro figli.
Altri sintomi della fibrosi cistica derivano da complicanze che colpiscono:
- i polmoni
- il pancreas
- il fegato
- altri organi ghiandolari
Problemi respiratori
Il muco denso e appiccicoso associato alla fibrosi cistica spesso blocca i passaggi che trasportano aria dentro e fuori dai polmoni. Ciò può causare i seguenti sintomi:
- dispnea
- una tosse persistente che produce muco denso o catarro
- mancanza di respiro, soprattutto durante l'attività fisica
- infezioni polmonari ricorrenti
- un naso chiuso
- seni chiusi
Problemi digestivi
Il muco anormale può anche ostruire i canali che trasportano gli enzimi prodotti dal pancreas nell'intestino tenue. Senza questi enzimi digestivi, l'intestino non può assorbire i nutrienti necessari dal cibo. Ciò può comportare:
- feci unte e maleodoranti
- stipsi
- nausea
- un addome gonfio
- perdita di appetito
- scarso aumento di peso nei bambini
- crescita ritardata nei bambini
Quali sono le cause della fibrosi cistica?
La fibrosi cistica si verifica a causa di un difetto in quello che viene chiamato il gene "regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica", o gene CFTR. Questo gene controlla il movimento di acqua e sale dentro e fuori le cellule del tuo corpo. Una mutazione improvvisa, o cambiamento, nel gene CFTR fa sì che il tuo muco diventi più spesso e più appiccicoso di quanto si supponga. Questo muco anormale si accumula in vari organi in tutto il corpo, tra cui:
- intestini
- pancreas
- fegato
- polmoni
Aumenta anche la quantità di sale nel tuo sudore.
Molti difetti diversi possono influenzare il gene CFTR. Il tipo di difetto è associato alla gravità della fibrosi cistica. Il gene danneggiato viene trasmesso al bambino dai loro genitori. Per avere la fibrosi cistica, un bambino deve ereditare una copia del gene da ciascun genitore. Se ereditano solo una copia del gene, non svilupperanno la malattia. Tuttavia, saranno portatori del gene difettoso, il che significa che potrebbero trasmettere il gene ai propri figli.
Chi è a rischio di fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è più comune tra i caucasici di origine nord europea. Tuttavia, è noto che si verifica in tutti i gruppi etnici.
Le persone che hanno una storia familiare di fibrosi cistica hanno anche un rischio maggiore perché è un disturbo ereditario.
Come viene diagnosticata la fibrosi cistica?
Negli Stati Uniti, tutti i neonati sono sottoposti a screening per la fibrosi cistica. I medici utilizzano un test genetico o un esame del sangue per verificare la presenza di segni della malattia. Il test genetico rileva se il tuo bambino ha un gene CFTR difettoso. L'esame del sangue determina se il pancreas e il fegato di un bambino funzionano correttamente. Altri test diagnostici che possono essere eseguiti includono:
Test del tripsinogeno immunoreattivo (IRT)
Il test immunoreattivo di tripsinogeno (IRT) è un test di screening neonatale standard che verifica la presenza di livelli anormali della proteina chiamata IRT nel sangue. Un alto livello di IRT può essere un segno di fibrosi cistica. Tuttavia, sono necessari ulteriori test per confermare la diagnosi.
Test del cloruro di sudore
Il test del cloruro del sudore è il test più comunemente usato per diagnosticare la fibrosi cistica. Verifica la presenza di livelli aumentati di sale nel sudore. Il test viene eseguito utilizzando una sostanza chimica che fa sudare la pelle quando innescata da una debole corrente elettrica. Il sudore viene raccolto su un blocco o su una carta e quindi analizzato. Viene fatta una diagnosi di fibrosi cistica se il sudore è più salato del normale.
Test dell'espettorato
Durante un test di espettorato, il medico preleva un campione di muco. Il campione può confermare la presenza di un'infezione polmonare. Può anche mostrare i tipi di germi presenti e determinare quali antibiotici funzionano meglio per trattarli.
Radiografia del torace
Una radiografia del torace è utile per rivelare gonfiore nei polmoni a causa di blocchi nei passaggi respiratori.
Scansione CT
Una TAC crea immagini dettagliate del corpo utilizzando una combinazione di raggi X prelevati da molte direzioni diverse. Queste immagini consentono al medico di visualizzare le strutture interne, come il fegato e il pancreas, facilitando la valutazione dell'entità del danno d'organo causato dalla fibrosi cistica.
Test di funzionalità polmonare (PFT)
I test di funzionalità polmonare (PFT) determinano il corretto funzionamento dei polmoni. I test possono aiutare a misurare quanta aria può essere inalata o espirata e quanto bene i polmoni trasportano ossigeno al resto del corpo. Eventuali anomalie in queste funzioni possono indicare fibrosi cistica.
Come viene trattata la fibrosi cistica?
Anche se non esiste una cura per la fibrosi cistica, ci sono vari trattamenti disponibili che possono aiutare ad alleviare i sintomi e ridurre il rischio di complicanze.
farmaci
- Gli antibiotici possono essere prescritti per sbarazzarsi di un'infezione polmonare e per prevenire in futuro un'altra infezione. Di solito vengono somministrati come liquidi, compresse o capsule. Nei casi più gravi, le iniezioni o le infusioni di antibiotici possono essere somministrate per via endovenosa o attraverso una vena.
- I farmaci per fluidificare il muco rendono il muco più sottile e meno appiccicoso. Ti aiutano anche a tossire il muco in modo che lasci i polmoni. Ciò migliora significativamente la funzione polmonare.
- I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), come l'ibuprofene e l'indometacina, possono aiutare a ridurre qualsiasi dolore e febbre associati alla fibrosi cistica.
- I broncodilatatori rilassano i muscoli attorno ai tubi che trasportano aria ai polmoni, il che aiuta ad aumentare il flusso d'aria. Puoi prendere questo farmaco attraverso un inalatore o un nebulizzatore.
- La chirurgia intestinale è una chirurgia d'emergenza che prevede la rimozione di una sezione dell'intestino. Può essere eseguito per alleviare un blocco intestinale.
- La fibrosi cistica può interferire con la digestione e prevenire l'assorbimento dei nutrienti dal cibo. Un tubo di alimentazione per fornire nutrimento può essere fatto passare attraverso il naso o inserito chirurgicamente direttamente nello stomaco.
- Un trapianto di polmone comporta la rimozione di un polmone danneggiato e la sua sostituzione con uno sano, di solito da un donatore deceduto. L'intervento chirurgico può essere necessario quando qualcuno con fibrosi cistica ha gravi problemi respiratori. In alcuni casi, potrebbe essere necessario sostituire entrambi i polmoni. Ciò può potenzialmente portare a gravi complicazioni dopo l'intervento chirurgico, inclusa la polmonite.
Procedure chirurgiche
Terapia fisica del torace
La terapia toracica aiuta a sciogliere il muco spesso nei polmoni, facilitando la tosse. In genere viene eseguito da una a quattro volte al giorno. Una tecnica comune prevede di posizionare la testa sul bordo di un letto e battere le mani con le mani a coppa lungo i lati del torace. I dispositivi meccanici possono anche essere usati per eliminare il muco. Questi includono:
- un battaglio sul petto, che imita gli effetti del battito delle mani con le mani a coppa lungo i lati del torace
- un giubbotto gonfiabile, che vibra ad alta frequenza per aiutare a rimuovere il muco toracico
Cura della casa
La fibrosi cistica può impedire all'intestino di assorbire i nutrienti necessari dal cibo. Se hai la fibrosi cistica, potresti aver bisogno di fino al 50% in più di calorie al giorno rispetto alle persone che non soffrono della malattia. Potrebbe anche essere necessario assumere capsule di enzimi pancreatici ad ogni pasto. Il medico può anche raccomandare antiacidi, multivitaminici e una dieta ricca di fibre e sale.
Se hai la fibrosi cistica, dovresti fare quanto segue:
- Bevi molti liquidi perché possono aiutare a fluidificare il muco nei polmoni.
- Esercitati regolarmente per aiutare ad allentare il muco nelle vie respiratorie. Camminare, andare in bicicletta e nuotare sono ottime opzioni.
- Evitare fumo, polline e muffe quando possibile. Queste sostanze irritanti possono peggiorare i sintomi.
- Ricevi regolarmente vaccinazioni contro influenza e polmonite.
Qual è la prospettiva a lungo termine per le persone con fibrosi cistica?
Le prospettive per le persone con fibrosi cistica sono notevolmente migliorate negli ultimi anni, in gran parte a causa dei progressi nel trattamento. Oggi, molte persone con la malattia vivono nei loro anni '40 e '50 e in alcuni casi anche più a lungo. Tuttavia, non esiste una cura per la fibrosi cistica, quindi la funzione polmonare diminuirà costantemente nel tempo. Il conseguente danno ai polmoni può causare gravi problemi respiratori e altre complicazioni.
Come si può prevenire la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica non può essere prevenuta. Tuttavia, i test genetici devono essere eseguiti per le coppie che hanno la fibrosi cistica o che hanno parenti con la malattia. I test genetici possono determinare il rischio di un bambino di fibrosi cistica testando campioni di sangue o saliva di ciascun genitore. I test possono anche essere eseguiti su di te se sei incinta e preoccupata per il rischio del tuo bambino.
