1. Come funzionano la maggior parte dei trattamenti per la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia multiorgano che influisce sulla qualità delle secrezioni e dei liquidi corporei. La condizione è particolarmente problematica nel tratto respiratorio. La fibrosi cistica provoca l'accumulo di muco denso nelle vie aeree. Le persone che hanno la condizione sono anche più inclini alle infezioni.
L'obiettivo principale dei regimi di trattamento è stato quello di mantenere il tratto respiratorio libero dalle secrezioni e prevenire le infezioni. Lo standard di cura per il trattamento della malattia respiratoria della fibrosi cistica richiede farmaci che mantengano aperti i passaggi dell'aria, rendono più fluido il muco nei polmoni, facilitano la clearance del muco e attaccano le infezioni presenti nelle vie respiratorie. Tuttavia, per la maggior parte, questi trattamenti mirano principalmente ai sintomi e rallentano la progressione della malattia.
Un secondo problema comune per le persone con fibrosi cistica riguarda il loro tratto digestivo. La condizione provoca blocchi nel pancreas. A sua volta, questo può portare a cattiva digestione, il che significa che i nutrienti negli alimenti non sono completamente decomposti e assorbiti. Può anche causare dolori addominali, difficoltà ad ingrassare e potenziali ostruzioni intestinali. La terapia di sostituzione degli enzimi pancreatici (PERT) tratta la maggior parte di questi problemi migliorando la capacità del corpo di digerire il cibo. PERT promuove anche una buona crescita.
2. Esistono nuovi trattamenti per la fibrosi cistica?
I trattamenti recentemente sviluppati, chiamati modulatori di classe, ripristinano la capacità delle cellule di far funzionare la proteina della fibrosi cistica per mantenere normali livelli di fluido nelle secrezioni corporee. Questo impedisce l'accumulo di muco.
Questi farmaci rappresentano un progresso significativo nel trattamento della fibrosi cistica. A differenza dei farmaci precedenti, questi farmaci fanno molto di più che trattare semplicemente i sintomi della condizione. I modulatori effettivamente prendono di mira il meccanismo patologico di base della fibrosi cistica.
Un vantaggio significativo rispetto ai trattamenti precedenti è che questi farmaci vengono assunti per via orale e funzionano sistematicamente. Ciò significa che altri sistemi del corpo, non solo le vie respiratorie e digestive, possono beneficiare dei loro effetti.
Sebbene questi farmaci siano efficaci, hanno dei limiti. I modulatori funzionano solo per difetti specifici nella proteina della fibrosi cistica. Ciò significa che funzionano bene per alcune persone che hanno la fibrosi cistica, ma non per altre.
3. Quali sono le cause della fibrosi cistica? La causa della fibrosi cistica influisce sulle opzioni di trattamento disponibili?
La fibrosi cistica è una condizione genetica ereditaria. Affinché un individuo ne sia affetto, devono essere ereditati due geni difettosi o "mutati" della fibrosi cistica, uno da ciascun genitore. Il gene della fibrosi cistica fornisce le istruzioni per una proteina chiamata regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). La proteina CFTR è molto importante per le cellule di molti organi per controllare la quantità di sale e fluido che copre la loro superficie.
Nel tratto respiratorio, CFTR svolge un ruolo chiave. Aiuta a creare un'efficace barriera difensiva nei polmoni rendendo la superficie umida e coperta di muco sottile facile da eliminare. Ma per coloro che hanno la fibrosi cistica, la barriera di difesa nel loro tratto respiratorio è inefficace per proteggerli dalle infezioni e i loro passaggi delle vie aeree si intasano con muco denso.
Attualmente non esiste una cura per la fibrosi cistica. Tuttavia, i nuovi trattamenti mirati ai diversi difetti che il gene può portare stanno dimostrando di essere utili.
4. Quali sono alcuni degli effetti collaterali più comuni dei trattamenti per la fibrosi cistica?
Le persone con fibrosi cistica assumono la maggior parte dei trattamenti respiratori in forma inalatoria. Questi farmaci possono indurre tosse, respiro corto, fastidio al torace, gusto sgradevole e altri potenziali effetti collaterali.
I trattamenti digestivi per la fibrosi cistica possono causare dolori addominali e disagio e costipazione.
I farmaci modulatori della fibrosi cistica possono influenzare la funzionalità epatica. Possono anche interagire con altri farmaci. Per questo motivo, le persone che assumono modulatori devono monitorare la funzionalità epatica.
5. Quando qualcuno dovrebbe considerare di cambiare il proprio trattamento per la fibrosi cistica?
Le persone di qualsiasi età che hanno la fibrosi cistica sono in genere monitorate attentamente per rilevare i primi cambiamenti nello stato di salute. Ciò consente al team di assistenza di intervenire prima che si verifichino complicazioni significative.
Le persone con fibrosi cistica dovrebbero imparare a cercare segni o sintomi di complicanze. In questo modo, possono discutere immediatamente delle potenziali modifiche al loro regime terapeutico con il loro team di assistenza. Inoltre, se un trattamento non fornisce i benefici previsti o se sta causando effetti collaterali o altre complicazioni, potrebbe essere il momento di prendere in considerazione un cambiamento.
È anche importante considerare i nuovi trattamenti non appena disponibili. Le persone con fibrosi cistica possono essere idonee a trattamenti di modulatore più recenti, anche se i farmaci passati non erano un'opzione. Questo dovrebbe essere sempre discusso in dettaglio con un team sanitario. Quando qualcuno sta cambiando il loro farmaco per la fibrosi cistica, devono essere attentamente monitorati per eventuali cambiamenti nello stato di salute.
6. Le opzioni di trattamento della fibrosi cistica cambiano con l'età?
Oggi, la maggior parte dei nuovi casi di fibrosi cistica sono identificati in anticipo grazie allo screening neonatale. I bisogni delle persone che hanno la fibrosi cistica cambiano mentre si spostano dal periodo neonatale all'infanzia, all'infanzia, alla pubertà e, infine, all'età adulta. Sebbene gli inquilini di base della cura della fibrosi cistica siano gli stessi, ci sono alcune variazioni a seconda dell'età di un individuo.
Inoltre, la fibrosi cistica è una malattia che progredisce con l'età. La malattia progredisce a un ritmo diverso da persona a persona. Ciò significa che i requisiti di trattamento cambiano man mano che le persone invecchiano.
7. Le opzioni di trattamento della fibrosi cistica cambiano a seconda della gravità dei sintomi?
Le opzioni terapeutiche cambiano e devono essere personalizzate in base al grado di progressione e gravità della malattia in una singola persona. Non esiste un regime fisso applicabile su tutta la linea. Per alcune persone con malattie respiratorie più avanzate, il regime di trattamento sarà più intenso di quanto non lo sarebbe per le persone con forme meno gravi della malattia.
Un regime di trattamento più intenso può includere più farmaci e trattamenti, con dosi più frequenti. Inoltre, le persone con malattie più avanzate tendono ad avere difficoltà con altre condizioni, come il diabete. Ciò può rendere i loro regimi di trattamento più complessi e stimolanti.
8. Ci sono alimenti che aiutano con i sintomi della fibrosi cistica? Ci sono alimenti da evitare?
In generale, alle persone con fibrosi cistica viene chiesto di seguire una dieta ipercalorica e ricca di proteine. Questo perché la fibrosi cistica può causare malassorbimento dei nutrienti e aumento delle esigenze metaboliche. Esiste una connessione ben nota tra lo stato nutrizionale e la progressione della malattia respiratoria. Ecco perché le persone con fibrosi cistica sono monitorate attentamente per assicurarsi che mangino abbastanza e crescano.
Non ci sono alimenti chiari giusti e sbagliati per le persone che hanno la fibrosi cistica. Ciò che è chiaro è che seguire una dieta sana - ricca di calorie, proteine, vitamine e micronutrienti - è importante per una buona salute. Le persone con fibrosi cistica hanno spesso bisogno di aggiungere preparati e integratori alimentari specifici alla loro dieta, a seconda delle esigenze e dei problemi individuali. Ecco perché un componente integrale del trattamento della fibrosi cistica è il regime nutrizionale sviluppato da un nutrizionista e adattato alle esigenze e alle preferenze di un individuo e della famiglia.
9. Il tipo di trattamento che una persona prende per la fibrosi cistica influisce sulla sua aspettativa di vita?
L'aspettativa di vita per le persone con fibrosi cistica negli Stati Uniti sta raggiungendo i 50 anni. Grandi progressi nell'aspettativa di vita sono avvenuti grazie a decenni di ricerca e duro lavoro a tutti i livelli.
Ora comprendiamo che l'applicazione costante delle migliori pratiche porta a sostanziali benefici per le persone con fibrosi cistica. È anche molto importante che le persone lavorino in stretta collaborazione con il loro team di assistenza e seguano il regime terapeutico in modo coerente. Questo massimizza il potenziale beneficio. Aiuta anche l'individuo a comprendere meglio l'effetto di ciascun intervento.
10. Cosa devono sapere i caregiver per sostenere un bambino o un altro membro della famiglia con fibrosi cistica?
Da una prospettiva individuale, la fibrosi cistica deve essere vista come un viaggio nella vita. Richiede il supporto e la comprensione di tutte le persone intorno alla persona interessata. Questo inizia con i caregiver che diventano ben istruiti sulla malattia e sui suoi effetti. È importante essere in grado di riconoscere i primi segni di complicanze e altri problemi.
I caregiver spesso trovano difficile adattarsi ai cambiamenti quotidiani che devono essere fatti affinché un individuo segua il proprio regime terapeutico. Una chiave per il successo è trovare il giusto equilibrio in modo che il regime di trattamento diventi parte della routine quotidiana. Ciò consente coerenza.
Un secondo aspetto importante è che i caregiver siano sempre preparati ai cambiamenti che potrebbero verificarsi con la malattia acuta o la progressione della malattia. Questi problemi portano ad un aumento delle richieste di trattamento. Questo è un momento difficile e probabilmente quello in cui un individuo con fibrosi cistica ha bisogno del massimo supporto e comprensione.
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Il Dr. Carlos Milla è un pneumologo pediatrico con riconoscimento internazionale come esperto di malattie respiratorie nei bambini e in particolare della fibrosi cistica. Dr. Milla è membro della facoltà della Stanford University School of Medicine, dove è stato nominato professore di pediatria. È stato anche nominato uno studioso dotato di Crandall in medicina pediatrica polmonare ed è l'attuale direttore associato per la ricerca traslazionale presso il Center for Excellence in Pulmonary Biology (CEPB) dell'Università di Stanford.
