Cos'è la sindrome del nevo a cellule basali?
La sindrome del nevo delle cellule basali si riferisce a un gruppo di irregolarità causate da una rara condizione genetica. Colpisce la pelle, il sistema endocrino, il sistema nervoso, gli occhi e le ossa. Altri nomi per la sindrome del nevo delle cellule basali includono:
- Sindrome di Gorlin
- Sindrome di Gorlin-Goltz
- sindrome del carcinoma a cellule basali del nevoide (NBCCS)
Il segno rivelatore di questo disturbo è la comparsa di carcinoma a cellule basali (BCC) dopo l'ingresso nella pubertà. Il carcinoma a cellule basali è il tipo più comune di tumore della pelle al mondo.
Il più delle volte si trova nelle persone di età superiore ai 45 anni, di solito si verifica a causa di una prolungata esposizione alla luce solare. Le persone con sindrome del nevo a cellule basali hanno un alto rischio di sviluppare carcinoma a cellule basali.
Quali sono i sintomi della sindrome del nevo a cellule basali?
Il sintomo più comune della sindrome del nevo a cellule basali è lo sviluppo del carcinoma a cellule basali nell'adolescenza o nella giovane età adulta.
La sindrome del nevo delle cellule basali è anche responsabile dello sviluppo di altri tumori nelle prime fasi della vita di una persona, tra cui:
- medulloblastoma (un tumore maligno al cervello, di solito nei bambini)
- tumore al seno
- linfoma non Hodgkin (NHL)
- cancro ovarico
Le persone che hanno la sindrome del nevo a cellule basali hanno spesso anche caratteristiche fisiche uniche. Esempi inclusi:
- pitting nei palmi delle mani o sui piedi
- testa grande
- palatoschisi
- occhi distanziati
- mascella sporgente
- problemi alla colonna vertebrale, inclusi scoliosi o cifosi (curvature anomale della colonna vertebrale)
Alcune persone con sindrome del nevo a cellule basali svilupperanno anche tumori nella mascella.
Questi tumori sono noti come tumori odontogeni cheratocistici e possono far gonfiare il viso della persona. In alcuni casi, i tumori spostano i denti.
Se la condizione è grave, possono verificarsi ulteriori sintomi. Ad esempio, la sindrome del nevo delle cellule basali può influenzare il sistema nervoso. Ciò può causare:
- cecità
- sordità
- convulsioni
- disabilità intellettuale
Quali sono le cause della sindrome del nevo delle cellule basali?
La sindrome del nevo delle cellule basali viene trasmessa nelle famiglie attraverso uno schema autosomico dominante. Ciò significa che devi solo ottenere il gene da uno dei tuoi genitori per sviluppare il disturbo.
Se un genitore ha il gene, hai una probabilità del 50% di ereditarlo e sviluppare la condizione.
Il gene specifico coinvolto nello sviluppo della sindrome del nevo a cellule basali è il gene PTCH1, o cerotto. Questo gene è responsabile di assicurarsi che le cellule normali del corpo non si moltiplichino troppo rapidamente.
Quando sorgono problemi con questo gene, il corpo non è in grado di fermare la divisione cellulare e la crescita. Di conseguenza, il tuo corpo non è in grado di prevenire la crescita di alcuni tipi di cancro.
Come viene diagnosticata la sindrome del nevo a cellule basali?
Il medico può diagnosticare la sindrome del nevo delle cellule basali. Ti chiederanno la tua storia di salute, anche se ti è stato diagnosticato un cancro e se c'è una storia della malattia nella tua famiglia.
Il medico eseguirà anche un esame fisico per vedere se si dispone di uno dei seguenti:
- tumori odontogenici cheratocistici
- idrocefalo (fluido sul cervello che porta a gonfiore alla testa)
- anomalie delle costole o della colonna vertebrale
Per confermare la diagnosi, il medico può anche ordinare ulteriori test. Questi possono includere:
- ecocardiogramma
- Risonanza magnetica della testa
- biopsia (se hai tumori)
- Radiografia della testa e della mascella
- test genetici
Come viene trattata la sindrome del nevo a cellule basali?
Il trattamento della sindrome del nevo delle cellule basali dipenderà dai sintomi. In caso di cancro, il medico può raccomandare di consultare un oncologo (specialista del cancro) per il trattamento.
Se hai la condizione ma non sviluppi il cancro, il medico può raccomandare di consultare regolarmente un dermatologo (medico della pelle).
Il dermatologo esaminerà la tua pelle per rilevare il cancro della pelle prima che raggiunga una fase pericolosa per la vita.
Le persone che sviluppano tumori nelle mascelle dovranno sottoporsi a un intervento chirurgico per rimuoverle. Sintomi come la disabilità intellettuale possono essere trattati attraverso servizi per migliorare le capacità e la qualità della vita della persona.
I servizi possono includere:
- educazione speciale
- Fisioterapia
- terapia occupazionale
- terapia del linguaggio e del linguaggio
Qual è la prospettiva a lungo termine per qualcuno con questa condizione?
Se hai la sindrome del nevo a cellule basali, la tua prospettiva dipenderà dalle complicazioni che derivano dalla tua condizione. Il cancro della pelle, se preso in tempo, può essere efficacemente trattato.
Tuttavia, le persone con stadi avanzati di questo tumore potrebbero non avere una buona prospettiva. Anche complicazioni come la cecità o la sordità possono influire sulla tua visione.
Se ti è stata diagnosticata la sindrome del nevo delle cellule basali, è importante sapere che non sei solo e ci sono risorse che possono fornire supporto.
La sindrome del nevo delle cellule basali può essere prevenuta?
La sindrome del nevo delle cellule basali è una condizione genetica che potrebbe non essere possibile prevenire. Se hai questo disturbo o porti il gene per esso, potresti voler consultare un genetico se stai pianificando di avere figli.
I medici ti aiuteranno a fornirti le informazioni necessarie per poter prendere una decisione informata.
