La malattia ereditaria colpisce i giovani
Più di 5 milioni di persone negli Stati Uniti vivono con il morbo di Alzheimer. La malattia di Alzheimer è una malattia del cervello che influisce sulla tua capacità di pensare e ricordare. È noto come Alzheimer a esordio precoce, o Alzheimer a esordio più giovane, quando accade in qualcuno prima che raggiungano i 65 anni.
È raro che l'Alzheimer ad esordio precoce si sviluppi nelle persone che hanno 30 o 40 anni. Colpisce più comunemente le persone sulla cinquantina. Si stima che il 5% delle persone che hanno il morbo di Alzheimer svilupperà sintomi di Alzheimer ad esordio precoce. Ulteriori informazioni sui fattori di rischio e sullo sviluppo dell'Alzheimer a esordio precoce e su come gestire una diagnosi.
Cause di Alzheimer ad esordio precoce
La maggior parte dei giovani a cui è stata diagnosticata la malattia di Alzheimer ad esordio precoce hanno la condizione senza motivo noto. Ma alcune persone che manifestano la malattia di Alzheimer ad esordio precoce hanno la condizione dovuta a cause genetiche. I ricercatori sono stati in grado di identificare i geni che determinano o aumentano il rischio di sviluppare l'Alzheimer.
Geni deterministici
Una delle cause genetiche sono i "geni deterministici". I geni deterministici garantiscono che una persona svilupperà il disturbo. Questi geni rappresentano meno del 5 percento dei casi di Alzheimer.
Esistono tre geni deterministici rari che causano la malattia di Alzheimer a esordio precoce:
- Proteina precursore dell'amiloide (APP): questa proteina è stata scoperta nel 1987 e si trova sulla 21a coppia di cromosomi. Fornisce istruzioni per la produzione di una proteina presente nel cervello, nel midollo spinale e in altri tessuti.
- Presenilin-1 (PS1): gli scienziati hanno identificato questo gene nel 1992. Si trova sulla 14a coppia cromosomica. Le variazioni di PS1 sono la causa più comune di Alzheimer ereditario.
- Presenilina-2 (PS2): questa è la terza mutazione del gene che ha causato l'Alzheimer ereditario. Si trova sulla prima coppia cromosomica ed è stato identificato nel 1993.
Geni di rischio
I tre geni deterministici differiscono dall'apolipoproteina E (APOE -e4). L'APOE -e4 è un gene noto per aumentare il rischio di Alzheimer e causare la comparsa precoce dei sintomi. Ma non garantisce che qualcuno lo avrà.
È possibile ereditare una o due copie del gene APOE -e4. Due copie suggeriscono un rischio maggiore di una. Si stima che l'APOE -e4 sia nel 20-25% circa dei casi di Alzheimer.
Sintomi della malattia di Alzheimer a esordio precoce
La maggior parte delle persone sperimenta perdite di memoria momentanee. Smarrire le chiavi, oscurare il nome di qualcuno o dimenticare un motivo per vagare in una stanza sono alcuni esempi. Questi non sono marcatori definitivi di Alzheimer a esordio precoce, ma potresti voler fare attenzione a questi segni e sintomi se hai un rischio genetico.
I sintomi di Alzheimer ad esordio precoce sono gli stessi di altre forme di Alzheimer. Segni e sintomi a cui prestare attenzione includono:
- difficoltà a seguire una ricetta
- difficoltà a parlare o deglutire
- smarrendo spesso le cose senza essere in grado di ripercorrere i passaggi per trovarle
- incapacità di bilanciare un conto corrente (oltre all'errore matematico occasionale)
- perdersi lungo il tragitto verso un luogo familiare
- perdere traccia del giorno, della data, dell'ora o dell'anno
- cambiamenti di umore e personalità
- problemi di percezione della profondità o problemi di visione improvvisi
- ritirarsi dal lavoro e altre situazioni sociali
Se hai meno di 65 anni e riscontri questo tipo di cambiamenti, parla con il medico.
Continua a leggere: quali sono i segni di Alzheimer ad esordio precoce? »
Quale test eseguirà il medico per diagnosticare l'Alzheimer?
Nessun singolo test può confermare l'Alzheimer ad esordio precoce. Consultare un medico esperto se si ha una storia familiare di Alzheimer ad esordio precoce.
Prenderanno una storia medica completa, condurranno un esame medico e neurologico dettagliato e rivedranno i sintomi. Alcuni sintomi possono anche apparire come:
- ansia
- depressione
- uso di alcol
- effetti collaterali dei farmaci
Il processo diagnostico può includere anche scansioni di risonanza magnetica (MRI) o tomografia computerizzata (TC) del cervello. Ci possono anche essere esami del sangue per escludere altri disturbi.
Il medico sarà in grado di determinare se ha il morbo di Alzheimer a insorgenza precoce dopo aver escluso altre condizioni.
Considerazioni sui test genetici
Potresti consultare un consulente genetico se hai un fratello, un genitore o un nonno che ha sviluppato l'Alzheimer prima dei 65 anni. I test genetici sembrano vedere se porti geni deterministici o a rischio che causano l'Alzheimer ad esordio precoce.
La decisione di fare questo test è personale. Alcune persone scelgono di sapere se hanno il gene per prepararsi il più possibile.
Prendi il trattamento in anticipo
Non ritardare a parlare con il medico se si può avere l'Alzheimer ad esordio precoce. Mentre non esiste una cura per la malattia, rilevarla in precedenza può aiutare con alcuni farmaci e con la gestione dei sintomi. Questi farmaci includono:
- donepezil (Aricept)
- rivastigmine (Exelon)
- galantamina (Razadyne)
- memantina (Namenda)
Altre terapie che possono aiutare con l'Alzheimer ad esordio precoce includono:
- rimanere fisicamente attivi
- allenamento cognitivo
- erbe e integratori
- ridurre lo stress
Anche rimanere in contatto con amici e familiari per il supporto è molto importante.
Vivere con la malattia di Alzheimer a esordio precoce
Quando i giovani raggiungono uno stadio che richiede cure extra, questo può creare l'impressione che la malattia si sia mossa più velocemente. Ma le persone con Alzheimer ad esordio precoce non progrediscono più velocemente attraverso le fasi. Progredisce nel corso di diversi anni nei giovani come negli adulti di età superiore ai 65 anni.
Ma è importante pianificare in anticipo dopo aver ricevuto una diagnosi. L'Alzheimer ad esordio precoce può influire sui tuoi piani finanziari e legali.
Esempi di alcuni passaggi che possono aiutare includono:
- alla ricerca di un gruppo di supporto per quelli con Alzheimer
- appoggiarsi ad amici e parenti per il supporto
- discutere del proprio ruolo e della copertura assicurativa per invalidità con il proprio datore di lavoro
- andare oltre l'assicurazione sanitaria per garantire che determinati farmaci e trattamenti siano coperti
- avere documenti di assicurazione per invalidità in ordine prima che compaiano i sintomi
- impegnarsi nella pianificazione finanziaria per il futuro se la salute di una persona cambia improvvisamente
Non aver paura di chiedere aiuto agli altri durante questi passaggi. Ottenere gli affari personali in ordine può fornire tranquillità mentre navighi nei tuoi prossimi passi.
Aiuto per le persone con malattia di Alzheimer ad esordio precoce
Attualmente non esiste una cura per il morbo di Alzheimer. Ma ci sono modi per gestire dal punto di vista medico la condizione e vivere una vita il più sana possibile. Esempi di come stare bene con la malattia di Alzheimer ad esordio precoce includono:
- mangiare una dieta sana
- ridurre l'assunzione di alcol o eliminare del tutto l'alcool
- impegnarsi in tecniche di rilassamento per ridurre lo stress
- contattare organizzazioni come l'Alzheimer's Association per informazioni su gruppi di supporto e potenziali studi di ricerca
I ricercatori stanno imparando di più sulla malattia ogni giorno.
