Panoramica
Gli spasmi infantili possono essere descritti come convulsioni brevi e talvolta sottili che si verificano nei bambini. Queste convulsioni sono in realtà una rara forma di epilessia.
Solo circa 2.500 bambini ogni anno verranno diagnosticati con la malattia negli Stati Uniti. Questi attacchi o spasmi si verificano generalmente prima che un bambino abbia 1 anno di età, con la maggior parte dei casi che si verificano quando i bambini hanno circa quattro mesi.
Secondo un articolo di revisione pubblicato sull'Iranian Journal of Child Neurology, solo l'8% dei casi viene diagnosticato nei bambini di età superiore a un anno.
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Sintomi di spasmi infantili
Uno spasmo infantile può consistere in qualcosa di semplice e leggero come una caduta della testa. Secondo l'American Epilessia Society, coinvolgono più comunemente una serie di movimenti improvvisi e sussultanti delle gambe e delle braccia, con una flessione in vita o una rapida caduta della testa. Gli spasmi stessi di solito durano solo un paio di secondi, ma tendono a verificarsi in gruppi.
Gli esperti della Washington University School of Medicine di St. Louis riferiscono che fino all'80% degli spasmi infantili si verificano in gruppi da 2 a oltre 100 convulsioni. Gli spasmi infantili di solito si verificano anche al risveglio, a differenza delle convulsioni miocloniche benigne, che tendono a verificarsi nei bambini mentre si addormentano.
Cause di spasmi infantili
Gli spasmi infantili sono un disturbo causato da un'anomalia cerebrale o una lesione che può verificarsi prima o dopo la nascita. Secondo la Child Neurology Foundation, il 70% degli spasmi infantili ha una causa nota. Le cause possono includere cose come:
- tumori cerebrali
- anomalie genetiche o cromosomiche
- una ferita alla nascita
- infezione cerebrale
- un problema con lo sviluppo del cervello mentre un bambino è ancora nell'utero
Sebbene i medici non comprendano appieno il motivo della connessione, queste cose possono causare attività caotiche delle onde cerebrali con conseguenti spasmi frequenti. Nel resto dei casi, la causa degli spasmi non è nota, ma potrebbe essere il risultato di un problema neurologico non identificato.
Come vengono diagnosticati gli spasmi infantili
Se un medico sospetta spasmi infantili, ordinerà un elettroencefalogramma (EEG), che è facile da ottenere e di solito diagnostico. Se questo test non è conclusivo, possono ordinare un test chiamato video-elettroencefalogramma (video-EEG). Con questo test, come con un EEG normale, gli elettrodi vengono posizionati sul cranio del bambino per aiutare i medici a visualizzare i modelli di onde cerebrali. Un video cattura quindi il comportamento del bambino. Un medico, di solito un neurologo pediatrico, osserverà l'attività delle onde cerebrali durante e tra gli spasmi.
Questi test di solito durano da una a diverse ore e possono essere eseguiti in uno studio medico, in laboratorio o in ospedale. Potrebbe anche essere necessario ripeterli dopo diversi giorni. La maggior parte dei bambini con spasmi infantili avrà attività delle onde cerebrali disorganizzate. Questo è noto come iparitmia modificata. L'attività cerebrale molto caotica a una risposta più lieve, nota come ipsaritmia, può essere osservata in circa i due terzi dei bambini con disturbo.
Se a tuo figlio vengono diagnosticati spasmi infantili, il medico può anche ordinare altri test per capire perché si verificano gli spasmi. Ad esempio, una risonanza magnetica può immaginare il cervello e mostrare eventuali anomalie nella sua struttura. I test genetici possono individuare ragioni genetiche che contribuiscono alle convulsioni.
È importante che cerchi immediatamente assistenza medica se pensi che il tuo bambino abbia spasmi infantili. Il disturbo può avere conseguenze sullo sviluppo molto gravi, soprattutto se non viene trattato. Il tuo bambino ha le migliori possibilità di limitare quegli effetti negativi con un intervento precoce.
In un recente studio presentato all'incontro annuale dell'American Epilessia Society, quasi la metà dei bambini con il disturbo non è stata diagnosticata correttamente per un mese o più, e alcuni non sono stati diagnosticati per anni. È importante essere aggressivi nella ricerca di risposte.
Complicanze di spasmi infantili
I bambini con spasmi infantili hanno spesso problemi mentali e di sviluppo. Nella ricerca pubblicata negli Annals of Indian Academy Neurology, a tre anni dalla diagnosi, circa l'88% dei bambini studiati ha avuto problemi in alcuni o in tutti i seguenti casi:
- vista
- discorso
- udito
- capacità di scrittura
- sviluppo motorio fine e grossolano
Inoltre, quasi il 75% dei partecipanti presentava alcuni tratti autistici. In un altro studio citato dai ricercatori, l'80% dei bambini di 10 anni con spasmi infantili diagnosticati presentava un certo tipo di disabilità intellettiva.
Alcuni bambini non avranno complicazioni, tuttavia. I ricercatori hanno anche osservato che quando non ci sono fattori di salute noti che causano le convulsioni e la diagnosi è rapida, dal 30 al 70 percento dei bambini con disturbo si svilupperà normalmente.
Trattamento per spasmi infantili
Uno dei principali farmaci usati per trattare gli spasmi infantili è l'ormone adrenocorticotropo (ACTH). L'ACTH è un ormone prodotto naturalmente nel corpo. Viene iniettato nei muscoli di un bambino ed è stato dimostrato di essere molto efficace nel fermare gli spasmi. Poiché è un farmaco estremamente potente che può causare effetti collaterali molto pericolosi, viene generalmente somministrato a basse dosi per un breve periodo di tempo. Gli effetti collaterali possono includere:
- ipertensione
- sanguinamento sul cervello
- ulcere
- infezione
I medici a volte usano un farmaco antiepilettico chiamato vigabatrin (Sabril) e terapie steroidee, come il prednisone. Come ACTH, entrambi questi farmaci hanno effetti collaterali significativi.
Tu e il tuo medico dovrete valutare qual è il giusto corso di trattamento per il vostro bambino. L'ACTH può essere leggermente più efficace della vigabatrin nel trattamento del disturbo, ma l'evidenza è debole. Inoltre, non ci sono prove sufficienti per dimostrare se le terapie con steroidi sono buone quanto l'ACTH nel controllo degli spasmi infantili.
Quando le terapie farmacologiche non riescono a fermare gli spasmi, alcuni medici possono raccomandare altre opzioni. In alcuni casi, può essere raccomandato un intervento chirurgico per rimuovere la parte del cervello che causa le convulsioni. Una dieta chetogenica può anche ridurre alcuni sintomi. Una dieta chetogenica è un piano alimentare ricco di grassi e povero di carboidrati.
Outlook per questa condizione
Gli spasmi infantili sono un disturbo complesso e raro che può avere conseguenze molto gravi. Può portare alla morte in alcuni bambini e causare disabilità intellettive e problemi di sviluppo in altri. Anche dopo che le convulsioni sono scomparse, gli effetti cerebrali dannosi possono rimanere.
È importante notare che alcune persone con questa condizione vivranno una vita normale e sana. Questo è più probabile che sia vero se l'anomalia cerebrale che causa le convulsioni può essere trattata, non è possibile rilevare alcuna causa per le convulsioni o se la diagnosi viene fatta in anticipo e gli spasmi sono ben controllati.
