Panoramica
La sindrome di VATER, spesso chiamata associazione VATER, è un gruppo di difetti alla nascita che spesso si verificano insieme. VATER è un acronimo. Ogni lettera rappresenta una parte del corpo interessato:
- vertebre (ossa spinali)
- ano
- tracheoesofageo (trachea ed esofago)
- renale (rene)
L'associazione si chiama VACTERL se anche il cuore (cardiaco) e gli arti sono interessati. Poiché questo è molto comunemente il caso, VACTERL è spesso il termine più accurato.
Per essere diagnosticato con l'associazione VATER o VACTERL, un bambino deve avere difetti alla nascita in almeno tre di queste aree.
L'associazione VATER / VACTERL è rara. Si stima che 1 su ogni 10.000 a 40.000 bambini nasce con questo gruppo di condizioni.
Cosa lo causa?
I medici non sanno esattamente cosa causa l'associazione VATER. Credono che i difetti si verifichino all'inizio della gravidanza.
Una combinazione di geni e fattori ambientali può essere coinvolta. Nessun singolo gene è stato identificato, ma i ricercatori hanno trovato alcune anomalie cromosomiche e cambiamenti genetici (mutazioni) correlati alla condizione. A volte saranno colpite più persone della stessa famiglia.
Quali sono i sintomi?
I sintomi dipendono da quali difetti ha un bambino.
Difetti vertebrali
Fino all'80% delle persone con associazione VATER ha difetti alle ossa della colonna vertebrale (vertebre). Questi problemi possono includere:
- ossa mancanti nella colonna vertebrale
- ossa extra nella colonna vertebrale
- ossa di forma anomala
- ossa che si fondono insieme
- colonna vertebrale curva (scoliosi)
- costole extra
Difetti anali
Tra il 60 e il 90 percento delle persone con associazione VATER ha un problema con l'ano, come ad esempio:
- una sottile copertura sopra l'ano che blocca l'apertura
- nessun passaggio tra la parte inferiore dell'intestino crasso (retto) e l'ano, quindi le feci non possono passare dall'intestino fuori dal corpo
I problemi con l'ano possono causare sintomi come:
- una pancia gonfia
- vomito
- nessun movimento intestinale o pochissimi movimenti intestinali
Difetti cardiaci
La "C" in VACTERL sta per "cardiaco". I problemi cardiaci colpiscono dal 40 all'80 percento delle persone con questa condizione. Questi possono includere:
- Difetto del setto ventricolare (VSD). Questo è un buco nel muro che divide le camere inferiori destra e sinistra del cuore (ventricoli).
- Difetto del setto atriale. Questo è quando un buco nel muro divide le due camere superiori del cuore (atrio).
- Tetralogia di Fallot. Questa è una combinazione di quattro difetti cardiaci: VSD, una valvola aortica allargata (aorta dominante), restringimento della valvola polmonare (stenosi polmonare) e ispessimento del ventricolo destro (ipertrofia ventricolare destra).
- Sindrome del cuore sinistro ipoplasico. Questo è quando la parte sinistra del cuore non si forma correttamente, impedendo al sangue di fluire attraverso il cuore.
- Brevetto dotto arterioso (PDA). Il PDA si verifica quando c'è un'apertura anormale in uno dei vasi sanguigni del cuore che impedisce al sangue di raggiungere i polmoni per raccogliere ossigeno.
- Trasposizione delle grandi arterie. Le due arterie principali fuori dal cuore sono all'indietro (trasposte).
I sintomi di problemi cardiaci includono:
- problemi di respirazione
- fiato corto
- colore blu per la pelle
- fatica
- ritmo cardiaco anormale
- battito cardiaco accelerato
- soffio al cuore (suono sibilante)
- mangiare povero
- nessun aumento di peso
Fistola tracheoesofagea
Una fistola è una connessione anormale tra la trachea (trachea) e l'esofago (il tubo che trasporta il cibo dalla bocca allo stomaco). Queste due strutture non sono normalmente collegate affatto. Interferisce con il cibo che passa dalla gola allo stomaco, deviando del cibo nei polmoni.
I sintomi includono:
- respirare cibo nei polmoni
- tosse o soffocamento durante l'alimentazione
- vomito
- colore blu per la pelle
- problemi di respirazione
- pancia gonfia
- scarso aumento di peso
Difetti renali
Circa il 50 percento delle persone con VATER / VACTERL ha difetti renali. Questi possono includere:
- rene (i) mal formato
- reni che si trovano nel posto sbagliato
- un blocco di urina dai reni
- backup di urina dalla vescica nei reni
I difetti renali possono causare frequenti infezioni del tratto urinario. I ragazzi possono anche avere un difetto in cui l'apertura del loro pene è sul fondo, anziché sulla punta (ipospadia).
Difetti agli arti
Fino al 70% dei bambini con VACTERL ha difetti agli arti. Questi possono includere:
- pollici mancanti o mal sviluppati
- dita o dita extra (polidattilia)
- dita o dita palmate (sindattilia)
- avambracci mal sviluppati
Altri sintomi
Altri sintomi più generali dell'associazione VATER includono:
- crescita lenta
- incapacità di ingrassare
- tratti del viso irregolari (asimmetria)
- difetti dell'orecchio
- difetti polmonari
- problemi con la vagina o il pene
È importante notare che l'associazione VATER / VACTERL non influisce sull'apprendimento o sullo sviluppo intellettuale.
Come viene diagnosticata
Poiché l'associazione VATER è un insieme di condizioni, nessun singolo test è in grado di diagnosticare. I medici di solito formulano la diagnosi in base a segni e sintomi clinici. I bambini con questa condizione hanno almeno tre difetti di VATER o VACTERL. È importante escludere altre sindromi e condizioni genetiche che possono condividere caratteristiche con l'associazione VATER / VACTERL.
Quali sono le opzioni di trattamento?
Il trattamento si basa su quali tipi di difetti alla nascita sono coinvolti. La chirurgia può correggere molti dei difetti, inclusi problemi con l'apertura anale, le ossa della colonna vertebrale, del cuore e dei reni. Spesso queste procedure vengono eseguite subito dopo la nascita del bambino.
Poiché l'associazione VATER coinvolge diversi sistemi corporei, pochi medici diversi lo trattano, tra cui:
- cardiologo (problemi cardiaci)
- gastroenterologo (tratto gastrointestinale)
- specialista ortopedico (ossa)
- urologo (reni, vescica e altre parti del sistema urinario)
I bambini con associazione VATER avranno spesso bisogno di monitoraggio e cure per tutta la vita per prevenire problemi futuri. Potrebbero anche aver bisogno dell'aiuto di specialisti come un fisioterapista e un terapista occupazionale.
prospettiva
La prospettiva dipende da quali tipi di difetti ha una persona e da come vengono trattati questi problemi. Spesso le persone con associazione VACTERL avranno sintomi per tutta la vita. Ma con il giusto trattamento, possono condurre una vita sana.
