Che cos'è la malattia di Huntington?
La malattia di Huntington è una condizione ereditaria in cui le cellule nervose del cervello si degradano gradualmente. Questo influenza i tuoi movimenti fisici, le emozioni e le capacità cognitive. Non esiste una cura, ma ci sono modi per far fronte a questa malattia e ai suoi sintomi.
La malattia di Huntington è molto più comune nelle persone con origini europee, che colpisce circa 3-7 persone su 100.000 di origine europea.
Quali sono i sintomi della malattia di Huntington?
Esistono due tipi di malattia di Huntington: insorgenza adulta e insorgenza precoce.
Insorgenza adulta
L'inizio degli adulti è il tipo più comune di malattia di Huntington. I sintomi di solito iniziano quando le persone hanno 30 o 40 anni. I segni iniziali includono spesso:
- depressione
- irritabilità
- allucinazioni
- psicosi
- piccoli movimenti involontari
- scarso coordinamento
- difficoltà a comprendere nuove informazioni
- difficoltà a prendere decisioni
I sintomi che possono verificarsi con il progredire della malattia includono:
- movimenti di contrazioni incontrollate, chiamati corea
- difficoltà a camminare
- difficoltà a deglutire e parlare
- confusione
- perdita di memoria
- cambiamenti di personalità
- cambiamenti del linguaggio
- declino delle capacità cognitive
Inizio precoce
Questo tipo di malattia di Huntington è meno comune. I sintomi di solito iniziano a manifestarsi durante l'infanzia o l'adolescenza. La malattia di Huntington a esordio precoce provoca cambiamenti mentali, emotivi e fisici, come:
- sbavando
- goffaggine
- biascicamento
- movimenti lenti
- cadute frequenti
- muscoli rigidi
- convulsioni
- improvviso calo delle prestazioni scolastiche
Quali sono le cause della malattia di Huntington?
Un difetto in un singolo gene provoca la malattia di Huntington. È considerato un disturbo autosomico dominante. Ciò significa che una copia del gene anormale è sufficiente per causare la malattia. Se uno dei tuoi genitori ha questo difetto genetico, hai una probabilità del 50% di ereditarlo. Puoi anche trasmetterlo ai tuoi figli.
La mutazione genetica responsabile della malattia di Huntington è diversa da molte altre mutazioni. Non c'è una sostituzione o una sezione mancante nel gene. Invece, c'è un errore di copia. Un'area all'interno del gene viene copiata troppe volte. Il numero di copie ripetute tende ad aumentare con ogni generazione.
In generale, i sintomi della malattia di Huntington si manifestano prima nelle persone con un numero maggiore di ripetizioni. La malattia progredisce anche più rapidamente man mano che si accumulano più ripetizioni.
Come viene diagnosticata la malattia di Huntington?
La storia familiare gioca un ruolo importante nella diagnosi della malattia di Huntington. Tuttavia, è possibile eseguire una serie di test clinici e di laboratorio per facilitare la diagnosi del problema.
Test neurologici
Un neurologo eseguirà dei test per verificare:
- riflessi
- coordinazione
- equilibrio
- tono muscolare
- forza
- senso del tatto
- udito
- visione
Test delle funzioni cerebrali e di imaging
Se hai avuto convulsioni, potresti aver bisogno di un elettroencefalogramma (EEG). Questo test misura l'attività elettrica nel tuo cervello.
I test di imaging cerebrale possono anche essere utilizzati per rilevare cambiamenti fisici nel cervello.
- Le scansioni di risonanza magnetica (MRI) utilizzano campi magnetici per registrare immagini cerebrali con un alto livello di dettaglio.
- Le scansioni di tomografia computerizzata (CT) combinano diversi raggi X per produrre un'immagine in sezione trasversale del cervello.
Test psichiatrici
Il medico potrebbe chiederti di sottoporsi a una valutazione psichiatrica. Questa valutazione controlla le tue capacità di coping, lo stato emotivo e i modelli comportamentali. Uno psichiatra cercherà anche segni di pensiero alterato.
Potresti essere sottoposto a test per abuso di sostanze per vedere se i farmaci potrebbero spiegare i tuoi sintomi.
Test genetici
Se hai diversi sintomi associati alla malattia di Huntington, il medico potrebbe raccomandare test genetici. Un test genetico può diagnosticare definitivamente questa condizione.
I test genetici possono anche aiutarti a decidere se avere o meno figli. Alcune persone con Huntington non vogliono rischiare di passare il gene difettoso alla generazione successiva.
Quali sono i trattamenti per la malattia di Huntington?
farmaci
I farmaci possono fornire sollievo da alcuni dei tuoi sintomi fisici e psichiatrici. I tipi e le quantità di farmaci necessari cambieranno man mano che la tua condizione progredisce.
- I movimenti involontari possono essere trattati con tetrabenazina e farmaci antipsicotici.
- La rigidità muscolare e le contrazioni muscolari involontarie possono essere trattate con diazepam.
- La depressione e altri sintomi psichiatrici possono essere trattati con antidepressivi e farmaci stabilizzanti dell'umore.
Terapia
La terapia fisica può aiutare a migliorare il coordinamento, l'equilibrio e la flessibilità. Con questo allenamento, la tua mobilità è migliorata e le cadute possono essere prevenute.
La terapia occupazionale può essere utilizzata per valutare le attività quotidiane e raccomandare dispositivi che aiutano a:
- movimento
- mangiare e bere
- bagnarsi
- vestirsi
La logopedia potrebbe essere in grado di aiutarti a parlare chiaramente. Se non sai parlare, ti verranno insegnati altri tipi di comunicazione. I logopedisti possono anche aiutare con problemi di deglutizione e alimentazione.
La psicoterapia può aiutarti a superare i problemi emotivi e mentali. Può anche aiutarti a sviluppare abilità di coping.
Qual è la prospettiva a lungo termine per la malattia di Huntington?
Non c'è modo di impedire a questa malattia di progredire. Il tasso di progressione varia da persona a persona e dipende dal numero di ripetizioni genetiche presenti nei tuoi geni. Un numero più basso di solito significa che la malattia progredirà più lentamente.
Le persone con la forma ad esordio nell'età adulta della malattia di Huntington di solito vivono da 15 a 20 anni dopo che i sintomi iniziano a manifestarsi. La forma a inizio precoce generalmente progredisce a un ritmo più veloce. Le persone possono vivere solo da 10 a 15 anni dopo l'insorgenza dei sintomi.
Le cause di morte tra le persone con la malattia di Huntington includono:
- infezioni, come la polmonite
- suicidio
- lesioni da caduta
- complicazioni dovute all'incapacità di deglutire
Come posso affrontare la malattia di Huntington?
In caso di problemi con la condizione, prendere in considerazione l'adesione a un gruppo di supporto. Può aiutare a incontrare altre persone con la malattia di Huntington e condividere le tue preoccupazioni.
Se hai bisogno di aiuto per svolgere le attività quotidiane o spostarti, contatta le agenzie sanitarie e sociali della tua zona. Potrebbero essere in grado di impostare l'assistenza diurna.
Chiedi al tuo medico un consiglio sul tipo di assistenza di cui potresti aver bisogno mentre la tua condizione progredisce. Potrebbe essere necessario trasferirsi in una struttura abitativa assistita o istituire assistenza infermieristica a domicilio.
