Trasportatore Di Fibrosi Cistica: Cosa Dovresti Sapere

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

Mio figlio nascerà con fibrosi cistica?

Se tu e il tuo partner siete entrambi portatori, probabilmente vorrete capire quanto è probabile che vostro figlio nascerà con fibrosi cistica. Quando due portatori di CF hanno un bambino, c'è una probabilità del 25% che il loro bambino nascerà con la malattia e una probabilità del 50% che il loro bambino sia portatore di una mutazione del gene CF, ma non abbia la malattia. Un bambino su quattro non sarà né portatore né affetto dalla malattia, spezzando così la catena dell'eredità.

Molte coppie di portatori decidono di sottoporsi a un test di screening genetico sui loro embrioni, chiamato diagnosi genetica preimpianto (PGD). Questo test viene eseguito prima della gravidanza su embrioni acquisiti attraverso la fecondazione in vitro (FIV). Nella PGD, una o due cellule vengono estratte da ciascun embrione e analizzate per determinare se il bambino:

soffre di fibrosi cistica
essere portatore della malattia
non ha affatto il gene difettoso

La rimozione delle cellule non influisce negativamente sugli embrioni. Una volta che conosci queste informazioni sugli embrioni, puoi decidere quale deve essere stato impiantato nell'utero nella speranza che si verifichi una gravidanza.

La fibrosi cistica provoca infertilità?

Le donne portatrici di CF non soffrono di problemi di infertilità a causa di ciò. Alcuni uomini portatori hanno un tipo specifico di infertilità. Questa infertilità è causata da un dotto mancante, chiamato vas deferens, che trasporta lo sperma dai testicoli nel pene. Gli uomini con questa diagnosi hanno la possibilità di far recuperare chirurgicamente il loro sperma. Lo sperma può quindi essere utilizzato per impiantare il proprio partner attraverso un trattamento chiamato iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI).

In ICSI, un singolo sperma viene iniettato in un uovo. Se si verifica la fecondazione, l'embrione viene impiantato nell'utero della donna, attraverso la fecondazione in vitro. Poiché non tutti gli uomini portatori di CF hanno problemi di infertilità, è importante che entrambi i partner vengano testati per il gene difettoso.

Anche se entrambi siete portatori, potete avere figli sani.

Avrò dei sintomi se sono un corriere?

Molti portatori di CF sono asintomatici, nel senso che non hanno sintomi. Circa uno su 31 americani è portatore senza sintomi di un gene CF difettoso. Altri portatori presentano sintomi, che di solito sono lievi. I sintomi includono:

problemi respiratori, come bronchite e sinusite
pancreatite

Quanto sono comuni i portatori di fibrosi cistica?

I portatori di fibrosi cistica si trovano in ogni gruppo etnico. Di seguito sono riportate le stime dei portatori di mutazione del gene CF negli Stati Uniti per etnia:

Caucasici: uno su 29
Ispanici: uno su 46
Afro-americani: uno su 65
Asiatico-americani: uno su 90

Indipendentemente dalla tua etnia o se hai una storia familiare di fibrosi cistica, dovresti fare un test.

Esistono trattamenti per la fibrosi cistica?

Non esiste una cura per la fibrosi cistica, ma le scelte di vita, i trattamenti e i farmaci possono aiutare le persone con FC a vivere una vita piena, nonostante le sfide che affrontano.

La fibrosi cistica colpisce principalmente il sistema respiratorio e il tratto digestivo. I sintomi possono variare in gravità e cambiare nel tempo. Ciò rende particolarmente importante la necessità di trattamenti proattivi e monitoraggio da parte di medici specialisti. È fondamentale mantenere le vaccinazioni aggiornate e mantenere un ambiente privo di fumo.

Il trattamento si concentra in genere su:

mantenere un'alimentazione adeguata
prevenire o curare i blocchi intestinali
eliminando il muco dai polmoni
prevenire l'infezione

I medici spesso prescrivono farmaci per raggiungere questi obiettivi di trattamento, tra cui:

antibiotici per prevenire e curare l'infezione, principalmente nei polmoni
enzimi pancreatici orali per aiutare la digestione
farmaci che assottigliano il muco per favorire l'allentamento e la rimozione del muco dai polmoni attraverso la tosse

Altri trattamenti comuni includono i broncodilatatori, che aiutano a mantenere aperte le vie aeree e la terapia fisica per il torace. I tubi di alimentazione vengono talvolta utilizzati durante la notte per garantire un adeguato consumo calorico.

Le persone con sintomi gravi spesso beneficiano di procedure chirurgiche, come la rimozione del polipo nasale, la chirurgia del blocco intestinale o il trapianto di polmone.

I trattamenti per la FC continuano a migliorare e con loro anche la qualità e la durata della vita per coloro che ce l'hanno.

prospettiva

Se speri di essere un genitore e scoprire di essere un corriere, è importante ricordare che hai opzioni e controllo sulla situazione.

Come posso essere testato per CF?

Il Congresso americano di ostetrici e ginecologi (ACOG) raccomanda di offrire lo screening dei portatori per tutte le donne e gli uomini che desiderano diventare genitori. Lo screening del corriere è una procedura semplice. Sarà necessario fornire un campione di sangue o saliva, che viene acquisito tramite un tampone orale. Il campione verrà inviato a un laboratorio per l'analisi e fornirà informazioni sul tuo materiale genetico (DNA) e determinerà se porti una mutazione del gene CF.