Panoramica
La craniosinostosi è un difetto alla nascita in cui una o più cuciture (suture) nel cranio di un bambino si chiudono prima che il cervello del bambino si sia completamente formato. Normalmente, queste suture rimangono aperte fino a quando i bambini hanno circa 2 anni e poi si chiudono nell'osso solido. Mantenere le ossa flessibili consente alla stanza del cervello del bambino di crescere.
Quando le articolazioni si chiudono troppo presto, il cervello spinge contro il cranio mentre continua a crescere. Questo dà alla testa del bambino un aspetto deforme. La craniosinostosi può anche causare un aumento della pressione nel cervello, che può portare a perdita della vista e problemi di apprendimento.
tipi
Esistono diversi tipi di craniosinostosi. I tipi si basano su quali suture o suture sono interessate e sulla causa del problema. Circa l'80-90 percento dei casi di craniosinostosi coinvolge solo una sutura.
Esistono due tipi principali di craniosinostosi. La craniosinostosi non sindromica è il tipo più comune. I medici ritengono che sia causato da una combinazione di geni e fattori ambientali. La craniosinostosi sindromica è causata da sindromi ereditarie, come la sindrome di Apert, la sindrome di Crouzon e la sindrome di Pfeiffer.
La craniosinostosi può anche essere classificata dalla sutura interessata:
Craniosinostosi sagittale
Questo è il tipo più comune. Colpisce la sutura sagittale, che si trova nella parte superiore del cranio. Man mano che la testa del bambino cresce, diventa lunga e stretta.
Craniosinostosi coronale
Questo tipo coinvolge le suture coronali che corrono da ciascun orecchio alla parte superiore del cranio del bambino. Fa apparire la fronte piatta da un lato e sporgente dall'altro lato. Se sono interessate le suture su entrambi i lati della testa (craniosinostosi bicoronale), la testa del bambino sarà più corta e più larga del solito.
Craniosinostosi metopica
Questo tipo influisce sulla sutura metopica, che va dalla parte superiore della testa al centro della fronte fino al ponte del naso. I bambini con questo tipo avranno una testa triangolare, una cresta che corre lungo la fronte e gli occhi troppo vicini.
Craniosinostosi lambdoide
Questa rara forma coinvolge la sutura lambdoid nella parte posteriore della testa. La testa del bambino può sembrare piatta e un lato può apparire inclinato. Se sono interessate entrambe le suture lambdoidi (craniosinostosi bilambdoide), il cranio sarà più largo del solito.
Sintomi di craniosinostosi
I sintomi della craniosinostosi sono generalmente evidenti alla nascita o pochi mesi dopo. I sintomi includono:
- un teschio di forma irregolare
- una fontanella anormale o mancante (punto debole) nella parte superiore della testa del bambino
- un bordo rialzato e duro lungo la sutura che si è chiuso troppo presto
- crescita anormale della testa del bambino
A seconda del tipo di craniosinostosi del bambino, altri sintomi possono includere:
- mal di testa
- orbite larghe o strette
- difficoltà di apprendimento
- perdita della vista
I medici diagnosticano la craniosinostosi mediante esame fisico. Talvolta possono utilizzare una tomografia computerizzata (TC). Questo test di imaging può mostrare se una qualsiasi delle suture nel cranio del bambino si è fusa. I test genetici e altre caratteristiche fisiche di solito aiutano il medico a identificare le sindromi che causano questa condizione.
Cause di craniosinostosi
Circa 1 bambino su 2.500 nasce con questa condizione. Nella maggior parte dei casi, la condizione si verifica per caso. Ma in un numero minore di bambini affetti, il cranio si fonde troppo presto a causa di sindromi genetiche. Queste sindromi includono:
- Sindrome di Apert
- Sindrome di carpentiere
- Sindrome di Crouzon
- Sindrome di Pfeiffer
- Sindrome di Saethre-Chotzen
Trattamento
Un piccolo numero di bambini con lieve craniosinostosi non avrà bisogno di cure chirurgiche. Piuttosto, possono indossare un elmetto speciale per fissare la forma del loro cranio mentre il loro cervello cresce.
La maggior parte dei bambini con questa condizione avrà bisogno di un intervento chirurgico per correggere la forma della testa e alleviare la pressione sul cervello. Come viene eseguita la chirurgia dipende da quali suture sono interessate e da quali condizioni hanno causato la craniosinostosi.
I chirurghi possono riparare le suture interessate con le seguenti procedure.
Chirurgia endoscopica
L'endoscopia funziona meglio nei bambini di età inferiore ai 3 mesi, ma può essere presa in considerazione per i bambini di età inferiore ai 6 mesi se è coinvolta una sola sutura.
Durante questa procedura, il chirurgo esegue 1 o 2 piccole incisioni nella testa del bambino. Quindi inseriscono un tubo sottile e illuminato con una videocamera all'estremità per aiutarli a rimuovere una piccola striscia di osso sopra la sutura fusa.
La chirurgia endoscopica causa meno perdita di sangue e un recupero più rapido rispetto alla chirurgia a cielo aperto. Dopo un intervento chirurgico endoscopico, potrebbe essere necessario indossare un elmetto speciale per un massimo di 12 mesi per rimodellare il cranio.
Chirurgia a cielo aperto
La chirurgia a cielo aperto può essere eseguita su neonati fino a 11 mesi di età.
In questa procedura, il chirurgo esegue un grosso taglio nel cuoio capelluto del bambino. Rimuovono le ossa nella zona interessata del cranio, le rimodellano e le rimettono. Le ossa rimodellate sono tenute in posizione con piastre e viti che alla fine si dissolvono. Alcuni bambini hanno bisogno di più di un intervento chirurgico per correggere la loro forma della testa.
I bambini che hanno subito questo intervento chirurgico non dovranno più indossare un casco. Tuttavia, la chirurgia a cielo aperto comporta una maggiore perdita di sangue e un tempo di recupero più lungo rispetto alla chirurgia endoscopica.
complicazioni
La chirurgia può prevenire complicazioni da craniosinostosi. Se la condizione non viene trattata, la testa del bambino potrebbe essere deformata in modo permanente.
Man mano che il cervello del bambino cresce, la pressione può accumularsi all'interno del cranio e causare problemi come cecità e rallentamento dello sviluppo mentale.
prospettiva
La chirurgia può aprire la sutura fusa e aiutare il cervello del bambino a ricrescere normalmente. La maggior parte dei bambini che hanno un intervento chirurgico avranno una testa di forma normale e non sperimenteranno alcun ritardo cognitivo o altre complicazioni.
