Trombofilia: Ereditario, Sintomi, Test Dello Schermo, Trattamento, Causa

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

Che cos'è la trombofilia?

La trombofilia è una condizione in cui esiste uno squilibrio nelle proteine della coagulazione del sangue o fattori di coagulazione presenti in natura. Questo può metterti a rischio di sviluppare coaguli di sangue.

La coagulazione del sangue, o coagulazione, è generalmente una buona cosa. È ciò che ferma l'emorragia quando hai ferito un vaso sanguigno.

Ma se quei grumi non si dissolvono, o tendi a sviluppare grumi anche quando non sei stato ferito, può essere un problema serio, persino pericoloso per la vita.

I coaguli di sangue possono staccarsi e viaggiare attraverso il flusso sanguigno. Le persone con trombofilia possono essere ad aumentato rischio di sviluppare trombosi venosa profonda (TVP) o embolia polmonare. I coaguli di sangue possono anche causare infarto e ictus.

È difficile dire quante persone hanno la trombofilia, poiché i sintomi non compaiono se non si sviluppa un coagulo di sangue. La trombofilia può essere ereditata o puoi acquisirla più tardi nella vita.

Quali sono i sintomi della trombofilia?

La trombofilia non provoca alcun sintomo, quindi potresti non sapere nemmeno di averlo a meno che tu non abbia un coagulo di sangue. I sintomi di un coagulo di sangue dipendono da dove si trova:

• braccio o gamba: tenerezza, calore, gonfiore, dolore
• addome: vomito, diarrea, forte dolore addominale
• cuore: mancanza di respiro, nausea, stordimento, sudorazione, disagio nella parte superiore del corpo, dolore toracico e pressione
• polmone: respiro corto, sudorazione, febbre, tosse con sangue, battito cardiaco accelerato, dolore toracico
• cervello: difficoltà a parlare, problemi di vista, vertigini, debolezza del viso o degli arti, improvviso forte mal di testa

La TVP di solito coinvolge solo una gamba. I sintomi possono includere:

• gonfiore e tenerezza nel polpaccio o nella gamba
• dolore o dolore alle gambe
• dolore che si intensifica se pieghi il piede verso l'alto
• l'area è calda al tatto
• la pelle è rossa, di solito nella parte posteriore della gamba, sotto il ginocchio

I TVP possono talvolta verificarsi in entrambe le gambe. Può anche succedere negli occhi, nel cervello, nel fegato e nei reni.

Se il coagulo si libera e penetra nel flusso sanguigno, può finire nei polmoni. Lì, può interrompere l'afflusso di sangue ai polmoni, diventando rapidamente una condizione pericolosa per la vita chiamata embolia polmonare.

I sintomi di un'embolia polmonare includono:

• dolore al petto
• fiato corto
• vertigini, vertigini
• tosse secca o tosse con sangue o muco
• dolore nella parte superiore della schiena
• svenimenti

Un'embolia polmonare richiede un trattamento medico di emergenza. Se hai alcuni di questi sintomi, chiama immediatamente il 911.

L'aborto spontaneo ricorrente potrebbe anche essere un segno che potresti avere trombofilia.

Quali sono le cause della trombofilia?

Esistono diversi tipi di trombofilia, alcuni con cui sei nato e altri con cui sviluppi più avanti nella vita.

Tipi genetici

Fattore V La trombofilia di Leida è la più comune delle forme genetiche, che colpisce principalmente le persone di origine europea. È una mutazione del gene F5.

Mentre aumenta il rischio, avere questa mutazione genetica non significa necessariamente che avrai un problema con i coaguli di sangue. In effetti, solo il 10 percento circa delle persone con fattore V Leiden fa.

Il secondo tipo genetico più comune è la trombofilia della protrombina, che colpisce principalmente le persone di origine europea. Implica una mutazione nel gene F2.

I tipi genetici di trombofilia possono aumentare il rischio di aborti multipli, ma la maggior parte delle donne con queste mutazioni genetiche hanno gravidanze normali.

Altre forme ereditate includono:

• disfibrinogenemia congenita
• deficit ereditario di antitrombina
• carenza di proteina C eterozigote
• carenza di proteina S eterozigote

Tipi acquisiti

Il tipo acquisito più comune è la sindrome antifosfolipidica. Circa il 70% delle persone colpite sono donne. E dal 10 al 15 percento delle persone con lupus eritematoso sistemico hanno anche la sindrome antifosfolipidica.

Questo è un disturbo autoimmune che provoca anticorpi per attaccare i fosfolipidi, che aiutano a mantenere il sangue nella giusta consistenza.

La sindrome antifosfolipidica può aumentare il rischio di complicanze della gravidanza come:

• preeclampsia
• aborto spontaneo
• nato morto
• piccolo peso alla nascita

Altre cause di trombofilia acquisita includono:

• riposo a letto prolungato, ad esempio durante una malattia o in seguito a una degenza ospedaliera
• cancro
• lesione traumatica
• disfibrinogenemia acquisita

Che tu abbia o meno la trombofilia, esistono numerosi altri fattori di rischio per lo sviluppo di coaguli di sangue. Alcuni di questi sono:

• obesità
• chirurgia
• fumo
• gravidanza
• uso di contraccettivi orali
• terapia ormonale sostitutiva

Come viene diagnosticata la trombofilia?

La trombofilia viene diagnosticata mediante analisi del sangue. Questi test possono identificare la condizione, ma non possono sempre determinare la causa.

Se tu o qualcuno nella tua famiglia ha la trombofilia, i test genetici potrebbero essere in grado di identificare altri membri della famiglia con la stessa condizione. Quando si considerano i test genetici, si dovrebbe chiedere al proprio medico se i risultati avrebbero alcun impatto sulle decisioni di trattamento.

I test genetici per la trombofilia devono essere eseguiti solo con la guida di un consulente genetico qualificato.

Quali sono le opzioni terapeutiche per la trombofilia?

Potrebbe non essere necessario alcun trattamento se non si sviluppa un coagulo di sangue o si è ad alto rischio di svilupparlo. Alcuni fattori che possono influenzare le decisioni di trattamento sono:

• età
• storia famigliare
• salute generale
• stile di vita

Ci sono alcune cose che puoi fare per ridurre il rischio di sviluppare coaguli di sangue:

• Se fumi, smetti.
• Mantenere un peso sano.
• Fare esercizio regolarmente.
• Mantenere una dieta sana.
• Cerca di evitare lunghi periodi di inattività o riposo a letto.

I farmaci possono includere anticoagulanti come warfarin o eparina. Warfarin (Coumadin o Jantoven) è un farmaco orale, ma ci vogliono alcuni giorni per iniziare a lavorare. Se hai un coagulo che richiede un trattamento immediato, l'eparina è un farmaco iniettabile ad azione rapida che può essere utilizzato con il warfarin.

Avrai bisogno di esami del sangue regolari per assicurarti di assumere la giusta quantità di warfarin. Gli esami del sangue includono il test della protrombina e l'International Normalized Ratio (INR).

Se la dose è troppo bassa, sarai comunque a rischio di coaguli di sangue. Se la dose è troppo alta, sei a rischio di sanguinamento eccessivo. I test aiuteranno il medico a regolare la dose secondo necessità.

Se hai la trombofilia o se stai assumendo farmaci anticlotting, assicurati di informare tutti gli operatori sanitari prima di sottoporsi a procedure mediche.

Qual è la prospettiva per la trombofilia?

Non puoi prevenire la trombofilia ereditaria. E mentre non riesci a prevenire completamente la trombofilia acquisita, ci sono alcuni passaggi che puoi adottare per ridurre le possibilità di sviluppare un coagulo di sangue.

I coaguli di sangue devono essere trattati immediatamente, quindi impara i segnali di pericolo.

Puoi avere trombofilia e non sviluppare mai un coagulo di sangue o avere bisogno di cure. In alcuni casi, il medico può raccomandare l'uso a lungo termine di fluidificanti del sangue, che richiederà esami del sangue periodici.

La trombofilia può essere gestita con successo.