Cos'è l'angioedema ereditario (HAE)?
L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia genetica che influenza il modo in cui il sistema immunitario controlla l'infiammazione. Provoca episodi ripetuti di grave gonfiore della pelle, delle vie aeree e del sistema gastrointestinale. In tutto il mondo, 1 su 10.000 a 50.000 persone ha HAE.
Alcune persone con HAE iniziano a notare i sintomi della pubertà. Se non trattato, gli attacchi di gonfiore possono aumentare. I tempi, la frequenza e la gravità di questi attacchi possono essere imprevedibili e variare durante la vita di una persona. I farmaci possono ridurre la frequenza degli attacchi e renderli meno gravi.
Le HAE possono essere difficili da diagnosticare perché i suoi sintomi si sovrappongono a reazioni allergiche e malattie gastrointestinali comuni. Questi includono gastroenterite, sindrome dell'intestino irritabile, appendicite, diverticolite e pancreatite.
Gli attacchi di HAE non trattati possono interrompere la tua vita quotidiana. Quindi è importante riconoscere i sintomi dell'HAE. I sintomi possono anche essere potenzialmente letali se l'infiammazione della gola chiude le vie respiratorie.
I primi segnali di allarme di un attacco HAE
Alcuni attacchi di HAE inizieranno con sintomi di allarme precoce diverse ore prima dell'inizio del gonfiore. Questi sintomi possono includere:
- eruzione cutanea indolore e non pruriginosa
- formicolio della pelle
- tenuta della pelle
- fatica
- irritabilità
- cambiamenti d'umore improvvisi
- ansia
Segni e sintomi comuni di HAE
Durante un attacco HAE, il gonfiore può verificarsi in diversi punti. Questo include mani, piedi, genitali, tratto gastrointestinale (GI) e gola. Il gonfiore della gola è un'emergenza medica. Dovresti cercare un trattamento al primo segno di questo sintomo.
Gonfiore della pelle
Il sintomo più comune di HAE è il gonfiore che inizia con oppressione cutanea e formicolio. Quindi progredisce in gonfiore estremo e doloroso. Se non trattato, questo gonfiore generalmente diminuisce nell'arco di 1-3 giorni. Questi sintomi possono impedirti di partecipare alle normali attività. Ad esempio, le dita possono gonfiarsi in modo che non possano piegarsi e i piedi potrebbero diventare troppo gonfiati per indossare le scarpe.
Il gonfiore della pelle dovuto alle HAE può influire su:
- mani
- piedi
- viso e bocca
- genitali
- natiche
Gonfiore addominale
Il gonfiore del tratto gastrointestinale costituisce la metà di tutti gli attacchi di HAE. Quando il tratto gastrointestinale è interessato durante un attacco HAE, può portare a:
- forte mal di stomaco
- nausea
- vomito
- diarrea
- disidratazione
Nelle persone con HAE non diagnosticata, i sintomi addominali possono portare a interventi chirurgici non necessari se sono confusi con condizioni come appendicite, torsione ovarica o rottura delle cisti ovariche.
Nei casi più gravi, la perdita di fluidi corporei da gonfiore addominale può portare a shock ipovolemico. Questa è una condizione pericolosa per la vita che richiede cure mediche immediate.
Gonfiore della gola
Il gonfiore della gola è il sintomo più grave e pericoloso di HAE. Circa il 50% delle persone con HAE ha avuto almeno un evento di gonfiore della gola.
Se pensi che la tua gola sia gonfia o se hai problemi a respirare, deglutire o parlare, dovresti chiamare il 911. L'infiammazione della gola può essere fatale se chiude le vie respiratorie. Di solito ci vogliono diverse ore per sviluppare questi attacchi, ma a volte si verificano più velocemente.
I sintomi dell'infiammazione della gola includono:
- cambiamento nella qualità della voce o raucedine
- difficoltà a deglutire
- respirazione difficoltosa
A differenza di una reazione allergica, gli antistaminici e i corticosteroidi non possono essere usati per trattare il gonfiore della gola causato dalle HAE.
Se tratti un attacco di gonfiore alla gola a casa, dovresti comunque cercare immediatamente assistenza medica per assicurarti che le vie respiratorie siano al sicuro.
Cosa provoca i sintomi di HAE?
Mentre alcuni attacchi di HAE si verificano senza spiegazione, determinati eventi o attività possono scatenare i sintomi di HAE. Riconoscere cosa scatena i tuoi attacchi può aiutarti a evitarli o gestirli. Questi trigger includono:
- ansia o stress
- lavoro dentale
- chirurgia
- farmaci
- malattia
- alcuni alimenti
- fattori fisici o ambientali
Gestire i sintomi delle HAE
Sebbene l'HAE sia una condizione permanente, i suoi sintomi sono gestibili con il piano di trattamento e i farmaci adeguati. Puoi assumere farmaci regolarmente per prevenire gli attacchi. Trattare gli attacchi non appena si riconoscono i sintomi aiuta anche a ridurne l'impatto sulla vita.
Tenere un diario o un diario per comprendere i sintomi e ciò che li innesca aiuterà anche te e il tuo medico a sviluppare un piano per la gestione delle HAE. Con la giusta gestione, puoi condurre una vita piena e attiva con HAE.
