Che cos'è la sindrome miastenica di Lambert-Eaton?
La sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS) è una rara malattia autoimmune che colpisce la tua capacità di muoversi. Il tuo sistema immunitario attacca il tessuto muscolare che porta a difficoltà a camminare e ad altri problemi muscolari.
La malattia non può essere curata, ma i sintomi possono temporaneamente diminuire se si esercita. Puoi gestire la condizione con i farmaci.
Quali sono i sintomi della sindrome miastenica di Lambert-Eaton?
I sintomi principali di LEMS sono debolezza delle gambe e difficoltà a camminare. Man mano che la malattia progredisce, sperimenterai anche:
- debolezza nei muscoli facciali
- sintomi muscolari involontari
- stipsi
- bocca asciutta
- impotenza
- problemi alla vescica
La debolezza delle gambe spesso migliora temporaneamente dopo lo sforzo. Durante l'allenamento, l'acetilcolina si accumula in quantità sufficienti per consentire alla forza di migliorare per un breve periodo.
Esistono diverse complicazioni associate a LEMS. Questi includono:
- difficoltà a respirare e deglutire
- infezioni
- lesioni dovute a caduta o problemi di coordinazione
Quali sono le cause della sindrome miastenica di Lambert-Eaton?
In una malattia autoimmune, il sistema immunitario del tuo corpo scambia il tuo stesso corpo con un oggetto estraneo. Il tuo sistema immunitario produce anticorpi che attaccano il tuo corpo.
In LEMS, il tuo corpo attacca le terminazioni nervose che controllano la quantità di acetilcolina rilasciate dall'organismo. L'acetilcolina è un neurotrasmettitore che innesca le contrazioni muscolari. Le contrazioni muscolari ti consentono di fare movimenti volontari come camminare, agitare le dita e scrollare le spalle.
In particolare, il tuo corpo attacca una proteina chiamata canale di calcio gated in tensione (VGCC). VGCC è necessario per il rilascio di acetilcolina. Non produci abbastanza acetilcolina quando il VGCC viene attaccato, quindi i tuoi muscoli non sono in grado di funzionare correttamente.
Molti casi di LEMS sono associati al cancro del polmone. I ricercatori ritengono che le cellule tumorali producano la proteina VGCC. Questo fa sì che il tuo sistema immunitario produca anticorpi contro il VGCC. Questi anticorpi attaccano quindi sia le cellule tumorali che le cellule muscolari. Chiunque può sviluppare LEMS nella propria vita, ma il cancro ai polmoni può aumentare il rischio di sviluppare la condizione. Se c'è una storia di malattie autoimmuni nella tua famiglia, potresti essere maggiormente a rischio di sviluppare LEMS.
Diagnosi della sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Per diagnosticare LEMS, il medico effettuerà una storia dettagliata ed eseguirà un esame fisico. Il medico cercherà:
- diminuzione dei riflessi
- perdita di tessuto muscolare
- debolezza o difficoltà di movimento che migliora con l'attività
Il medico può ordinare diversi test per confermare la condizione. Un esame del sangue cercherà anticorpi contro VGCC (anticorpi anti-VGCC). Un'elettromiografia (EMG) verifica le fibre muscolari osservando come reagiscono quando stimolate. Un piccolo ago viene inserito nel muscolo e collegato a un metro. Ti verrà chiesto di contrarre quel muscolo e il misuratore leggerà la risposta dei tuoi muscoli.
Un altro possibile test è il test di velocità di conduzione nervosa (NCV). Per questo test, il medico posizionerà gli elettrodi sulla superficie della pelle che copre un muscolo maggiore. I cerotti emettono un segnale elettrico che stimola i nervi e i muscoli. L'attività che risulta dai nervi viene registrata da altri elettrodi e viene utilizzata per scoprire la velocità con cui i nervi reagiscono alla stimolazione.
Trattamento della sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Questa condizione non può essere curata. Lavorerai con il tuo medico per gestire qualsiasi altra condizione, come il cancro ai polmoni.
Il medico può raccomandare il trattamento immunoglobulinico endovenoso (IVIG). Per questo trattamento, il medico inietterà un anticorpo non specifico che calma il sistema immunitario. Un altro possibile trattamento è la plasmaferesi. Il sangue viene rimosso dal corpo e il plasma viene separato. Gli anticorpi vengono rimossi e il plasma viene restituito al corpo.
I farmaci che funzionano con il tuo sistema muscolare a volte possono alleviare i sintomi. Questi includono mestinon (piridostigmina) e 3, 4 diaminopiridina (3, 4-DAP).
Questi farmaci sono difficili da ottenere e dovresti parlare con il tuo medico per scoprire ulteriori informazioni.
Qual è la prospettiva a lungo termine?
I sintomi possono migliorare trattando altre condizioni sottostanti, sopprimendo il sistema immunitario o rimuovendo gli anticorpi dal sangue. Non tutti rispondono bene al trattamento. Lavora con il tuo medico per elaborare un piano di trattamento adeguato.
