Panoramica
Il deficit del fattore VII è un disturbo della coagulazione del sangue che provoca sanguinamento eccessivo o prolungato dopo una lesione o un intervento chirurgico. Con carenza di fattore VII, il tuo corpo o non produce abbastanza fattore VII, o qualcosa interferisce con il tuo fattore VII, spesso un'altra condizione medica.
Il fattore VII è una proteina prodotta nel fegato che svolge un ruolo importante nell'aiutare il sangue a coagulare. È uno dei circa 20 fattori della coagulazione coinvolti nel complesso processo di coagulazione del sangue. Per comprendere la carenza del fattore VII, è utile comprendere il ruolo del fattore VII nella normale coagulazione del sangue.
Che ruolo gioca il fattore VII nella normale coagulazione del sangue?
Il normale processo di coagulazione del sangue avviene in quattro fasi:
1. Vasocostrizione
Quando un vaso sanguigno viene tagliato, il vaso sanguigno danneggiato si restringe immediatamente per rallentare la perdita di sangue. Quindi, il vaso sanguigno ferito rilascia una proteina chiamata fattore tissutale nel flusso sanguigno. Il rilascio del fattore tissutale agisce come una chiamata SOS, segnalando le piastrine del sangue e altri fattori di coagulazione per riferire alla scena della lesione.
2. Formazione di un tappo piastrinico
Le piastrine nel flusso sanguigno sono le prime ad arrivare sul sito della lesione. Si attaccano al tessuto danneggiato e l'uno all'altro, formando un tappo morbido e temporaneo nella ferita. Questo processo è noto come emostasi primaria.
3. Formazione di una spina di fibrina
Una volta che la spina temporanea è stata installata, i fattori della coagulazione del sangue passano attraverso una complessa reazione a catena per rilasciare la fibrina, una proteina resistente e fibrosa. La fibrina si avvolge dentro e intorno al coagulo morbido fino a quando non diventa un coagulo di fibrina resistente e insolubile. Questo nuovo coagulo sigilla il vaso sanguigno rotto e crea una copertura protettiva per la crescita di nuovi tessuti.
4. Guarigione delle ferite e distruzione del tappo di fibrina
Dopo alcuni giorni, il coagulo di fibrina inizia a restringersi, unendo i bordi della ferita per aiutare il nuovo tessuto a crescere sopra la ferita. Quando il tessuto viene ricostruito, il coagulo di fibrina si dissolve e viene assorbito.
Se il fattore VII non funziona correttamente o è troppo poco, il coagulo di fibrina più forte non può formarsi correttamente.
Cosa causa la carenza di fattore VII?
La carenza del fattore VII può essere ereditata o acquisita. La versione ereditata è piuttosto rara. Sono stati segnalati meno di 200 casi documentati. Entrambi i tuoi genitori devono essere portatori del gene per essere colpiti.
La carenza di fattore VII acquisita, al contrario, si verifica dopo la nascita. Può verificarsi a causa di farmaci o malattie che interferiscono con il fattore VII. I farmaci che possono compromettere o ridurre la funzione del fattore VII includono:
- antibiotici
- fluidificanti del sangue, come warfarin
- alcuni farmaci antitumorali, come la terapia con interleuchina-2
- terapia con globulina antitimocitaria utilizzata per il trattamento dell'anemia aplastica
Le malattie e le condizioni mediche che possono interferire con il fattore VII includono:
- malattia del fegato
- mieloma
- sepsi
- anemia aplastica
- carenza di vitamina K.
Quali sono i sintomi della carenza del fattore VII?
I sintomi variano da lievi a gravi, a seconda dei livelli di fattore VII utilizzabile. I sintomi lievi potrebbero includere:
- ecchimosi e sanguinamento dei tessuti molli
- tempo di sanguinamento più lungo da ferite o estrazioni dentali
- sanguinamento nelle articolazioni
- epistassi
- gengive sanguinanti
- periodi mestruali pesanti
Nei casi più gravi, i sintomi possono includere:
- distruzione della cartilagine nelle articolazioni da episodi emorragici
- sanguinamento nell'intestino, nello stomaco, nei muscoli o nella testa
- sanguinamento eccessivo dopo il parto
Come viene diagnosticata la carenza del fattore VII?
La diagnosi si basa sull'anamnesi, sull'anamnesi familiare di problemi di sanguinamento e sui test di laboratorio.
I test di laboratorio per la carenza di fattore VII includono:
- saggi fattoriali per identificare i fattori mancanti o con scarso rendimento
- analisi del fattore VII per misurare la quantità di fattore VII presente e la sua efficacia
- tempo di protrombina (PT) per misurare il funzionamento dei fattori I, II, V, VII e X
- tempo di protrombina parziale (PTT) per misurare il funzionamento dei fattori VIII, IX, XI, XII e von Willebrand
- test inibitori per determinare se il tuo sistema immunitario sta attaccando i tuoi fattori di coagulazione
Come viene trattata la carenza del fattore VII?
Il trattamento della carenza del fattore VII si concentra su:
- controllo del sanguinamento
- risolvere le condizioni sottostanti
- trattamento precauzionale prima dell'intervento chirurgico o delle procedure dentali
Controllo del sanguinamento
Durante episodi emorragici, potrebbero essere somministrate infusioni di fattori della coagulazione del sangue per aumentare la capacità di coagulazione. Gli agenti di coagulazione comunemente usati includono:
- complesso protrombinico umano
- crioprecipitato
- plasma fresco congelato
- fattore umano ricombinante VIIa (NovoSeven)
Trattamento delle condizioni sottostanti
Una volta che il sanguinamento è sotto controllo, devono essere affrontate le condizioni che compromettono la produzione o il funzionamento del fattore VII, come farmaci o malattie.
Trattamento precauzionale prima dell'intervento chirurgico
Se stai pianificando un intervento chirurgico, il medico può prescrivere farmaci per ridurre al minimo il rischio di sanguinamento eccessivo. Lo spray nasale alla desmopressina viene spesso prescritto per rilasciare tutti i negozi disponibili di fattore VII prima di un piccolo intervento chirurgico. Per interventi chirurgici più gravi, il medico può prescrivere infusioni di fattore di coagulazione.
Qual è la prospettiva a lungo termine?
Se hai la forma acquisita di carenza del fattore VII, è probabilmente causata da entrambi i farmaci o da una condizione sottostante. La tua prospettiva a lungo termine dipende dalla risoluzione dei problemi sottostanti. Se hai la forma ereditaria più grave di carenza di fattore VII, dovrai lavorare a stretto contatto con il tuo medico e il tuo centro di emofilia locale per gestire i rischi di sanguinamento.
