Cos'è la sindrome di Ehlers-Danlos?
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una condizione ereditaria che colpisce i tessuti connettivi del corpo. Il tessuto connettivo è responsabile del supporto e della strutturazione della pelle, dei vasi sanguigni, delle ossa e degli organi. È composto da cellule, materiale fibroso e una proteina chiamata collagene. Un gruppo di disturbi genetici causa la sindrome di Ehlers-Danlos, che provoca un difetto nella produzione di collagene.
Recentemente, 13 principali tipi di sindrome di Ehlers-Danlos sono stati sottotipizzati. Questi includono:
- classico
- classico come
- cardiaca valvolare
- vascolare
- ipermobile
- arthrochalasia
- dermatosparaxis
- cifoscoliotico
- cornea fragile
- spondylodysplastic
- musculocontractural
- miopatica
- parodontale
Ogni tipo di EDS colpisce diverse aree del corpo. Tuttavia, tutti i tipi di EDS hanno una cosa in comune: l'ipermobilità. L'ipermobilità è una gamma insolitamente ampia di movimento nelle articolazioni.
Secondo la Genetica Home Reference della National Library of Medicine, EDS colpisce 1 persona su 5.000 in tutto il mondo. Ipermobilità e tipi classici di sindrome di Ehlers-Danlos sono i più comuni. Gli altri tipi sono rari. Ad esempio, la dermatosparassi colpisce solo circa 12 bambini in tutto il mondo.
Quali sono le cause dell'EDS?
Nella maggior parte dei casi l'EDS è una condizione ereditaria. La minoranza dei casi non viene ereditata. Ciò significa che si verificano tramite mutazioni genetiche spontanee. I difetti nei geni indeboliscono il processo e la formazione del collagene.
Tutti i geni elencati di seguito forniscono istruzioni su come assemblare il collagene, ad eccezione di ADAMTS2. Quel gene fornisce istruzioni per produrre le proteine che funzionano con il collagene. I geni che possono causare EDS, sebbene non siano un elenco completo, includono:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Quali sono i sintomi dell'EDS?
I genitori a volte sono portatori silenziosi dei geni difettosi che causano EDS. Ciò significa che i genitori potrebbero non avere alcun sintomo della condizione. E non sono consapevoli di essere portatori di un gene difettoso. Altre volte, la causa genica è dominante e può causare sintomi.
Sintomi dell'EDS classico
- articolazioni allentate
- pelle altamente elastica e vellutata
- pelle fragile
- pelle che si ferisce facilmente
- pieghe della pelle ridondanti sugli occhi
- dolore muscolare
- affaticamento muscolare
- escrescenze benigne su aree di pressione, come gomiti e ginocchia
- problemi alla valvola cardiaca
Sintomi di EDS hypermobile (hEDS)
- articolazioni allentate
- ecchimosi
- dolore muscolare
- affaticamento muscolare
- malattia articolare degenerativa cronica
- artrosi prematura
- dolore cronico
- problemi alla valvola cardiaca
Sintomi di EDS vascolare
- vasi sanguigni fragili
- pelle sottile
- pelle trasparente
- naso sottile
- occhi sporgenti
- labbra sottili
- guance affondate
- mento piccolo
- polmone collassato
- problemi alla valvola cardiaca
Come viene diagnosticata la EDS?
I medici possono utilizzare una serie di test per diagnosticare EDS (ad eccezione di HEDS) o escludere altre condizioni simili. Questi test includono test genetici, biopsia cutanea ed ecocardiogramma. Un ecocardiogramma utilizza le onde sonore per creare immagini in movimento del cuore. Questo mostrerà al medico se sono presenti anomalie.
Un campione di sangue viene prelevato dal braccio e testato per le mutazioni di alcuni geni. Una biopsia cutanea viene utilizzata per verificare la presenza di anomalie nella produzione di collagene. Ciò comporta la rimozione di un piccolo campione di pelle e il controllo al microscopio.
Un test del DNA può anche confermare se è presente un gene difettoso in un embrione. Questa forma di test viene eseguita quando le uova di una donna vengono fecondate al di fuori del suo corpo (fecondazione in vitro).
Come viene trattata l'EDS?
Le attuali opzioni di trattamento per EDS includono:
- terapia fisica (utilizzata per riabilitare le persone con instabilità articolare e muscolare)
- chirurgia per riparare le articolazioni danneggiate
- farmaci per ridurre al minimo il dolore
Potrebbero essere disponibili ulteriori opzioni di trattamento a seconda della quantità di dolore che si sta verificando o di eventuali sintomi aggiuntivi.
Puoi anche prendere queste misure per prevenire lesioni e proteggere le articolazioni:
- Evitare gli sport di contatto.
- Evitare di sollevare pesi.
- Utilizzare la protezione solare per proteggere la pelle.
- Evita i saponi aggressivi che possono seccare eccessivamente la pelle o causare reazioni allergiche.
- Utilizzare dispositivi di assistenza per ridurre al minimo la pressione sulle articolazioni.
Inoltre, se il bambino ha EDS, attenersi alla seguente procedura per prevenire lesioni e proteggere le articolazioni. Inoltre, metti un'imbottitura adeguata sul tuo bambino prima che vada in bicicletta o stia imparando a camminare.
Potenziali complicanze dell'EDS
Le complicanze dell'EDS possono includere:
- dolore articolare cronico
- lussazione articolare
- artrite a esordio precoce
- lenta guarigione delle ferite, portando a cicatrici importanti
- ferite chirurgiche che hanno difficoltà a guarire
prospettiva
Se sospetti di avere EDS in base ai sintomi che stai riscontrando, è importante visitare il tuo medico. Saranno in grado di diagnosticare con alcuni test o escludendo altre condizioni simili.
Se ti viene diagnosticata la condizione, il medico lavorerà con te per sviluppare un piano di trattamento. Inoltre, ci sono diversi passaggi che puoi prendere per prevenire lesioni.
