È comune?
La sindrome da carenza di dopamina è una rara condizione ereditaria che ha solo 20 casi confermati. È anche noto come sindrome da deficit del trasportatore della dopamina e parkinsonismo-distonia infantile.
Questa condizione influisce sulla capacità di un bambino di muovere corpo e muscoli. Sebbene i sintomi compaiano tipicamente durante l'infanzia, potrebbero non comparire fino a dopo l'infanzia.
I sintomi sono simili a quelli di altri disturbi del movimento, come il morbo di Parkinson giovanile. Per questo motivo, è spesso mal diagnosticato. Alcuni ricercatori pensano anche che sia più comune di quanto si pensasse in precedenza.
Questa condizione è progressiva, il che significa che peggiora nel tempo. Non esiste una cura, quindi il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi.
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Quali sono i sintomi?
I sintomi sono generalmente gli stessi indipendentemente dall'età che si sviluppano. Questi possono includere:
- crampi muscolari
- spasmi muscolari
- tremori
- muscoli che si muovono molto lentamente (bradicinesia)
- rigidità muscolare (rigidità)
- stipsi
- difficoltà a mangiare e deglutire
- difficoltà a parlare e formare parole
- problemi a mantenere il corpo in posizione verticale
- difficoltà con l'equilibrio in piedi e camminando
- movimenti oculari incontrollabili
Altri sintomi possono includere:
- malattia da reflusso gastroesofageo (GERD)
- frequenti attacchi di polmonite
- difficoltà a dormire
Cosa causa questa condizione?
Secondo la National Library of Medicine degli Stati Uniti, questo disturbo genetico è causato da mutazioni del gene SLC6A3. Questo gene è coinvolto nella creazione della proteina trasportatrice della dopamina. Questa proteina controlla quanta dopamina viene trasportata dal cervello in diverse cellule.
La dopamina è coinvolta in tutto, dalla cognizione e l'umore, alla capacità di regolare i movimenti del corpo. Se la quantità di dopamina nelle cellule è troppo bassa, può influire sul controllo muscolare.
Chi è a rischio?
La sindrome da carenza di dopamina è una malattia genetica, il che significa che una persona è nata con essa. Il principale fattore di rischio è la composizione genetica dei genitori del bambino. Se entrambi i genitori hanno una copia del gene mutato SLC6A3, il loro bambino riceverà due copie del gene alterato ed erediterà la malattia.
Come viene diagnosticata
Spesso, il medico di tuo figlio può fare una diagnosi dopo aver osservato le difficoltà che possono avere con l'equilibrio o il movimento. Il medico confermerà la diagnosi prelevando un campione di sangue per verificare i marker genetici della condizione.
Possono anche prelevare un campione di liquido cerebrospinale per cercare acidi correlati alla dopamina. Questo è noto come profilo neurotrasmettitore.
Come viene trattato?
Non esiste un piano di trattamento standardizzato per questa condizione. Prova ed errore sono spesso necessari per determinare quali farmaci possono essere utilizzati per la gestione dei sintomi.
I ricercatori hanno avuto più successo nella gestione di altri disturbi del movimento legati alla produzione di dopamina. Ad esempio, la levodopa è stata utilizzata con successo per alleviare i sintomi del morbo di Parkinson.
Il ropinirolo e il pramipexolo, che sono antagonisti della dopamina, sono stati usati per trattare il morbo di Parkinson negli adulti. I ricercatori hanno applicato questo farmaco alla sindrome da carenza di dopamina con un certo successo. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per determinare i potenziali effetti collaterali a breve e lungo termine.
Altre strategie per il trattamento e la gestione dei sintomi sono simili a quelle di altri disturbi del movimento. Ciò include modifiche ai farmaci e allo stile di vita per trattare:
- rigidità muscolare
- infezioni polmonari
- problemi respiratori
- GERD
- stipsi
In che modo influenza l'aspettativa di vita?
Neonati e bambini con sindrome da deficit del trasportatore della dopamina possono avere una durata più breve. Questo perché sono più sensibili alle infezioni polmonari potenzialmente letali e ad altre malattie respiratorie.
In alcuni casi, le prospettive di un bambino sono più favorevoli se i loro sintomi non compaiono durante l'infanzia.
