Panoramica
La sindrome di Proteus è una condizione estremamente rara ma cronica oa lungo termine. Causa una crescita eccessiva di pelle, ossa, vasi sanguigni e tessuto adiposo e connettivo. Queste esagerazioni di solito non sono cancerose.
Le proliferazioni possono essere lievi o gravi e possono interessare qualsiasi parte del corpo. Gli arti, la colonna vertebrale e il cranio sono più comunemente colpiti. In genere non sono evidenti alla nascita, ma diventano più evidenti dall'età di 6 a 18 mesi. Se non trattate, le crescite eccessive possono portare a gravi problemi di salute e mobilità.
Si stima che in tutto il mondo meno di 500 persone abbiano la sindrome di Proteus.
Lo sapevate?
La sindrome di Proteus prende il nome dal dio greco Proteus, che cambierebbe forma per sfuggire alla cattura. Si pensa anche che Joseph Merrick, il cosiddetto Elephant Man, avesse la sindrome di Proteus.
Sintomi della sindrome di Proteus
I sintomi tendono a variare notevolmente da una persona all'altra e possono includere:
- proliferazioni asimmetriche, come un lato del corpo con arti più lunghi rispetto all'altro
- lesioni della pelle sollevate e ruvide che possono avere un aspetto irregolare e scanalato
- una colonna vertebrale curva, chiamata anche scoliosi
- proliferazioni grasse, spesso su stomaco, braccia e gambe
- tumori non cancerosi, spesso presenti nelle ovaie e membrane che coprono il cervello e il midollo spinale
- vasi sanguigni deformi, che aumentano il rischio di coaguli di sangue potenzialmente letali
- malformazione del sistema nervoso centrale, che può causare disabilità mentali e caratteristiche come viso lungo e testa stretta, palpebre cadenti e ampie narici
- cuscinetti della pelle ispessiti sulla pianta dei piedi
Cause della sindrome di Proteus
La sindrome di Proteus si verifica durante lo sviluppo fetale. È causato da ciò che gli esperti chiamano una mutazione o un'alterazione permanente del gene AKT1. Il gene AKT1 aiuta a regolare la crescita.
Nessuno sa davvero perché si verifichi questa mutazione, ma i medici sospettano che sia casuale e non ereditata. Per questo motivo, la sindrome di Proteus non è una malattia che si trasmette da una generazione all'altra. La Fondazione per la sindrome proteica sottolinea che questa condizione non è causata da qualcosa che un genitore ha fatto o non ha fatto.
Gli scienziati hanno anche scoperto che la mutazione genetica è un mosaico. Ciò significa che colpisce alcune cellule del corpo ma non altre. Questo aiuta a spiegare perché una parte del corpo può essere colpita e non l'altra, e perché la gravità dei sintomi può variare così tanto da una persona all'altra.
Diagnosi della sindrome di Proteus
La diagnosi può essere difficile. La condizione è rara e molti medici non la conoscono. Il primo passo che un medico può fare è di eseguire la biopsia di un tumore o di un tessuto e testare il campione per verificare la presenza di un gene AKT1 mutato. Se ne viene trovato uno, i test di screening, come i raggi X, gli ultrasuoni e le scansioni TC, possono essere utilizzati per cercare le masse interne.
Trattamento della sindrome di Proteus
Non esiste una cura per la sindrome di Proteus. Il trattamento si concentra generalmente sulla riduzione al minimo e sulla gestione dei sintomi.
La condizione colpisce molte parti del corpo, quindi il bambino potrebbe aver bisogno di cure da diversi medici, tra cui:
- cardiologo
- dermatologo
- pneumologo (specialista dei polmoni)
- ortopedico (medico dell'osso)
- fisioterapista
- psichiatra
Può essere raccomandato un intervento chirurgico per rimuovere la crescita eccessiva della pelle e il tessuto in eccesso. I medici possono anche suggerire di rimuovere chirurgicamente le placche di crescita nell'osso per prevenire una crescita eccessiva.
Complicanze di questa sindrome
La sindrome di Proteus può causare numerose complicazioni. Alcuni possono essere potenzialmente letali.
Il tuo bambino può sviluppare grandi masse. Questi possono essere deturpanti e portare a gravi problemi di mobilità. I tumori possono comprimere organi e nervi, causando cose come un polmone collassato e perdita di sensibilità in un arto. La crescita eccessiva dell'osso può anche portare alla perdita di mobilità.
Le escrescenze possono anche causare complicazioni neurologiche che possono influenzare lo sviluppo mentale e portare alla perdita della vista e alle convulsioni.
Le persone con sindrome di Proteus sono più inclini alla trombosi venosa profonda perché possono influenzare i vasi sanguigni. La trombosi venosa profonda è un coagulo di sangue che si verifica nelle vene profonde del corpo, di solito nella gamba. Il coagulo può liberarsi e viaggiare in tutto il corpo.
Se un coagulo si incunea in un'arteria polmonare, chiamata embolia polmonare, può bloccare il flusso sanguigno e portare alla morte. L'embolia polmonare è una delle principali cause di morte nelle persone con sindrome di Proteus. Il bambino verrà regolarmente monitorato per la presenza di coaguli di sangue. I sintomi comuni di un'embolia polmonare sono:
- fiato corto
- dolore al petto
- una tosse che a volte può far apparire muco striato di sangue
prospettiva
La sindrome di Proteus è una condizione molto rara che può variare in gravità. Senza trattamento, la condizione peggiorerà nel tempo. Il trattamento può includere chirurgia e terapia fisica. Il bambino verrà anche monitorato per la presenza di coaguli di sangue.
La condizione può influire sulla qualità della vita, ma le persone con sindrome di Proteus possono invecchiare normalmente con interventi e controlli medici.
