Disturbi Della Nutrizione E Del Metabolismo

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

Come funziona il tuo metabolismo?

Il metabolismo è il processo chimico utilizzato dal tuo corpo per trasformare il cibo che mangi nel carburante che ti mantiene in vita.

La nutrizione (cibo) è costituita da proteine, carboidrati e grassi. Queste sostanze vengono scomposte dagli enzimi nel sistema digestivo e quindi trasportate nelle cellule dove possono essere utilizzate come combustibile. Il tuo corpo utilizza immediatamente queste sostanze o le immagazzina nel fegato, nel grasso corporeo e nei tessuti muscolari per un uso successivo.

Che cos'è un disturbo metabolico?

Un disordine metabolico si verifica quando il processo del metabolismo fallisce e fa sì che il corpo abbia troppe o troppo poche delle sostanze essenziali necessarie per mantenersi in salute.

I nostri corpi sono molto sensibili agli errori nel metabolismo. Il corpo deve avere aminoacidi e molti tipi di proteine per svolgere tutte le sue funzioni. Ad esempio, il cervello ha bisogno di calcio, potassio e sodio per generare impulsi elettrici e lipidi (grassi e oli) per mantenere un sistema nervoso sano.

I disturbi metabolici possono assumere molte forme. Ciò comprende:

• un enzima o vitamina mancante che è necessario per un'importante reazione chimica
• reazioni chimiche anormali che ostacolano i processi metabolici
• una malattia del fegato, del pancreas, delle ghiandole endocrine o di altri organi coinvolti nel metabolismo
• carenze nutrizionali

Quali sono le cause dei disturbi metabolici?

È possibile sviluppare un disturbo metabolico se determinati organi, ad esempio il pancreas o il fegato, smettono di funzionare correttamente. Questi tipi di disturbi possono essere il risultato della genetica, una carenza di un determinato ormone o enzima, il consumo eccessivo di determinati alimenti o una serie di altri fattori.

Esistono centinaia di disordini metabolici genetici causati da mutazioni di singoli geni. Queste mutazioni possono essere tramandate attraverso generazioni di famiglie. Secondo il National Institutes of Health (NIH), alcuni gruppi razziali o etnici hanno maggiori probabilità di trasmettere geni mutati per particolari malattie congenite. I più comuni sono:

• anemia falciforme in afroamericani
• Fibrosi cistica nelle persone di origine europea
• malattia delle urine con sciroppo d'acero nelle comunità mennonite
• La malattia di Gaucher negli ebrei dell'Europa orientale
• emocromatosi nei caucasici negli Stati Uniti

Tipi di disturbi metabolici

Il diabete è la malattia metabolica più comune. Esistono due tipi di diabete:

• Tipo 1, la cui causa è sconosciuta, sebbene possa esserci un fattore genetico.
• Tipo 2, che può essere acquisito o potenzialmente causato anche da fattori genetici.

Secondo l'American Diabetes Association, 30,3 milioni di bambini e adulti, o circa il 9,4% della popolazione americana, hanno il diabete.

Nel diabete di tipo 1, le cellule T attaccano e uccidono le cellule beta nel pancreas, le cellule che producono insulina. Nel tempo, una mancanza di insulina può causare:

• danni ai nervi e ai reni
• compromissione della vista
• aumento del rischio di malattie cardiache e vascolari

Sono stati identificati centinaia di errori congeniti nel metabolismo (IEM) e la maggior parte sono estremamente rari. Tuttavia, si stima che IEM colpisca collettivamente 1 su ogni 1.000 bambini. Molti di questi disturbi possono essere trattati solo limitando l'assunzione alimentare della sostanza o delle sostanze che il corpo non può elaborare.

I tipi più comuni di disturbi nutrizionali e metabolici includono:

La malattia di Gaucher

Questa condizione provoca l'incapacità di abbattere un particolare tipo di grasso, che si accumula nel fegato, nella milza e nel midollo osseo. Questa incapacità può provocare dolore, danni alle ossa e persino la morte. È trattato con terapia sostitutiva enzimatica.

Malassorbimento di glucosio e galattosio

Questo è un difetto nel trasporto di glucosio e galattosio attraverso il rivestimento dello stomaco che porta a grave diarrea e disidratazione. I sintomi sono controllati rimuovendo lattosio, saccarosio e glucosio dalla dieta.

Emocromatosi ereditaria

In questa condizione, l'eccesso di ferro si deposita in diversi organi e può causare:

• cirrosi epatica
• cancro al fegato
• diabete
• cardiopatia

Viene trattato rimuovendo regolarmente il sangue dal corpo (flebotomia).

Malattia delle urine con sciroppo d'acero (MSUD)

MSUD interrompe il metabolismo di alcuni aminoacidi, causando una rapida degenerazione dei neuroni. Se non trattato, provoca la morte entro i primi mesi dalla nascita. Il trattamento prevede la limitazione dell'assunzione dietetica di aminoacidi a catena ramificata.

Fenilchetonuria (PKU)

La PKU causa l'incapacità di produrre l'enzima fenilalanina idrossilasi, causando danni agli organi, ritardo mentale e postura insolita. Viene trattato limitando l'assunzione dietetica di alcune forme di proteine.

prospettiva

I disturbi metabolici sono estremamente complessi e rari. Tuttavia, sono oggetto di ricerche in corso, che stanno anche aiutando gli scienziati a comprendere meglio le cause sottostanti di problemi più comuni come l'intolleranza al lattosio, al saccarosio e al glucosio e la sovrabbondanza di alcune proteine.

Se hai un disturbo metabolico, puoi collaborare con il tuo medico per trovare un piano di trattamento adatto a te.