Cos'è la sindrome di Mosa Down?
La sindrome di Down in mosaico, o mosaicismo, è una rara forma di sindrome di Down. La sindrome di Down è una malattia genetica che si traduce in una copia aggiuntiva del cromosoma 21. Le persone con sindrome di Down a mosaico hanno una miscela di cellule. Alcuni hanno due copie del cromosoma 21 e altri ne hanno tre.
La sindrome di Mosaic Down si verifica in circa il 2 percento di tutti i casi di sindrome di Down. Le persone con sindrome di Down a mosaico spesso, ma non sempre, hanno meno sintomi della sindrome di Down perché alcune cellule sono normali.
Comprensione della sindrome di Down
La sindrome di Down è una malattia genetica in cui alcune o tutte le cellule di una persona hanno un cromosoma in più.
Tutte le normali cellule umane hanno 46 cromosomi, tranne l'uovo e lo sperma, che normalmente ne hanno 23. Queste cellule sessuali sono formate per divisione (chiamata meiosi). Quando un uovo viene fecondato, queste due cellule si uniscono, dando normalmente all'embrione 23 cromosomi da ciascun genitore per un totale di 46 cromosomi.
A volte si verifica un errore in questo processo, causando un numero errato di cromosomi nello sperma o nell'uovo. Un bambino sano ha due copie del cromosoma 21 in ogni cellula. Le persone con sindrome di Down ne hanno tre. Qualsiasi cellula replicata dalla cellula difettosa avrà anche un numero errato di cromosomi.
Le persone con sindrome di Mosa Down hanno una miscela di cellule. Alcune cellule hanno una normale coppia di cromosomi 21 e altre contengono tre copie. Questo di solito accade perché il problema di divisione che causa la copia aggiuntiva del cromosoma 21 si verifica dopo la fecondazione.
Sintomi della sindrome di Mosaic Down
Copie cromosomiche irregolari cambiano la composizione genetica di un bambino, influenzando in definitiva il loro sviluppo mentale e fisico.
Le persone con sindrome di Down in genere hanno:
- discorso più lento
- QI inferiore
- una faccia appiattita
- orecchie piccole
- altezza più corta
- occhi che tendono ad inclinarsi verso l'alto
- macchie bianche sull'iride dell'occhio
La sindrome di Down è talvolta accompagnata da una serie di altri problemi di salute, tra cui:
- apnea notturna, una condizione di salute che provoca l'interruzione temporanea della respirazione durante il sonno
- infezioni alle orecchie
- disturbi immunitari
- perdita dell'udito
- difetti cardiaci
- menomazioni visive
- carenze vitaminiche
Questi sintomi sono comuni anche nelle persone con sindrome di Down in mosaico. Tuttavia, potrebbero avere meno di questi sintomi. Ad esempio, le persone con sindrome di Down in mosaico hanno in genere un QI più elevato rispetto a quelle con altre forme di sindrome di Down.
Diagnosi
I medici possono eseguire test per lo screening della sindrome di Down durante la gravidanza. Questi test mostrano la probabilità che il feto abbia la sindrome di Down e che possa identificare precocemente problemi di salute.
Test di screening
I test di screening per la sindrome di Down sono offerti come test di routine durante la gravidanza. Di solito sono forniti durante il primo e il secondo trimestre. Questi schermi misurano i livelli di ormoni nel sangue per rilevare anomalie e utilizzano un'ecografia per cercare un accumulo irregolare di liquidi nel collo del bambino.
I test di screening forniscono solo la probabilità che un bambino sviluppi la sindrome di Down. Non è in grado di diagnosticare la sindrome di Down. Possono determinare, tuttavia, se sono necessari ulteriori test per confermare la diagnosi.
Test diagnostici
I test diagnostici possono confermare se il tuo bambino ha la sindrome di Down prima della nascita. I due test diagnostici più comuni sono il campionamento dei villi coriali e l'amniocentesi.
Entrambi i test prelevano campioni dall'utero per analizzare i cromosomi. Per fare questo il prelievo di villi coriali utilizza un campione di placenta. Questo test può essere completato nel primo trimestre. L'amniocentesi analizza un campione di liquido amniotico che circonda il feto in crescita. Questo test viene in genere eseguito nel secondo trimestre.
La sindrome di Mosaic Down è in genere descritta attraverso una percentuale. Per confermare la sindrome di Mosa Down, i medici analizzeranno i cromosomi da 20 cellule.
Se 5 cellule hanno 46 cromosomi e 15 hanno 47 cromosomi, un bambino ha una diagnosi positiva di sindrome di Down. In questo caso, il bambino avrebbe un livello di mosaicismo del 75%.
prospettiva
Non esiste un trattamento per la sindrome di Down in mosaico. I genitori possono rilevare la condizione prima della nascita e prepararsi per eventuali difetti di nascita associati e complicazioni di salute.
Le aspettative di vita per le persone con sindrome di Down sono molto più elevate rispetto al passato. Ora ci si può aspettare che vivano a più di 60 anni. Inoltre, le prime terapie fisiche, linguistiche e professionali possono fornire alle persone con sindrome di Down una qualità di vita più elevata e migliorare le loro capacità intellettuali.
