La sindrome di Down si verifica quando un bambino sviluppa una copia aggiuntiva del 21 ° cromosoma durante la gravidanza, causando sintomi rivelatori. Questi segni e sintomi distintivi possono includere caratteristiche facciali riconoscibili, oltre a difficoltà di sviluppo e intellettuali.
Ti interessa saperne di più? Di seguito abbiamo raccolto alcuni fatti e statistiche sulla sindrome di Down.
demografia
Condividi su Pinterest
Ogni anno, circa 6.000 bambini nascono con la sindrome di Down negli Stati Uniti
Si stima che uno su 700 bambini nati negli Stati Uniti abbia la condizione.
L'incidenza stimata della sindrome di Down è compresa tra 1 su 1.000 e 1 su 1.100 nascite vive in tutto il mondo, secondo l'Organizzazione mondiale della sanità.
La sindrome di Down è il disturbo cromosomico più comune negli Stati Uniti
Sebbene la sindrome di Down sia il disturbo cromosomico genetico più frequente, il modo in cui la condizione si presenta in ogni persona differirà.
Alcune persone avranno problemi intellettuali e di sviluppo da lievi a moderati, mentre altre potrebbero avere complicazioni più gravi.
Lo stesso vale per la salute, in cui alcune persone con sindrome di Down possono essere in buona salute, mentre altre potrebbero avere una varietà di complicazioni legate alla salute, come difetti cardiaci.
Esistono tre diversi tipi di sindrome di Down
Mentre la condizione può essere pensata come una sindrome singolare, in realtà ci sono tre diversi tipi.
La trisomia 21, o non disgiunzione, è la più comune. Rappresenta il 95 percento di tutti i casi.
Gli altri due tipi sono chiamati traslocazione e mosaicismo. Indipendentemente dal tipo di persona, chiunque abbia la sindrome di Down ha una coppia extra di cromosoma 21.
I bambini di ogni razza possono avere la sindrome di Down
La sindrome di Down non si verifica in una razza più di un'altra.
Negli Stati Uniti, tuttavia, i neonati neri o afroamericani con sindrome di Down hanno minori probabilità di sopravvivere oltre il loro primo anno di vita rispetto ai neonati bianchi con questa condizione, secondo il CDC. I motivi per cui non sono chiari.
Le cause
Condividi su Pinterest
Le persone con sindrome di Down hanno un cromosoma in più
Il nucleo di una cellula tipica contiene 23 coppie di cromosomi o 46 cromosomi totali. Ognuno di questi cromosomi determina qualcosa su di te, dal colore dei capelli al sesso.
Le persone con sindrome di Down hanno una copia extra o una copia parziale del cromosoma 21.
L'età materna è l'unico fattore di rischio certo per la sindrome di Down
L'80% dei bambini con trisomia 21 o mosaicismo La sindrome di Down nasce da madri di età inferiore ai 35 anni. Le donne più giovani hanno bambini più frequentemente, quindi il numero di bambini con sindrome di Down è più alto in quel gruppo.
Tuttavia, le madri di età superiore ai 35 anni hanno maggiori probabilità di avere un bambino affetto da questa condizione.
Secondo la National Down Syndrome Society, una donna di 35 anni ha circa 1 su 350 possibilità di concepire un bambino con sindrome di Down. Questa possibilità aumenta gradualmente a 1 su 100 per i 40 anni e circa 1 su 30 per i 45 anni.
La sindrome di Down è una condizione genetica, ma non ereditaria
Né la trisomia 21 né il mosaicismo sono ereditati da un genitore. Questi casi di sindrome di Down sono il risultato di un evento casuale di divisione cellulare durante lo sviluppo del bambino.
Ma un terzo dei casi di traslocazione è ereditario e rappresenta circa l'1% di tutti i casi di sindrome di Down. Ciò significa che il materiale genetico che può portare alla sindrome di Down viene trasmesso da genitore a figlio.
Entrambi i genitori possono essere portatori dei geni della sindrome di Down traslocazione senza mostrare segni o sintomi della sindrome di Down.
Le donne che hanno avuto un bambino con sindrome di Down hanno una maggiore probabilità di avere un altro bambino con questa condizione
Se una donna ha un bambino con questa condizione, il suo rischio di avere un secondo figlio con la sindrome è di circa 1 su 100 fino a 40 anni.
Il rischio di avere un secondo figlio con il tipo di traslocazione della sindrome di Down è di circa il 10-15 percento se la madre trasporta i geni. Se il padre è il vettore, tuttavia, il rischio è di circa il 3 percento.
Vivere con la sindrome di Down
Condividi su Pinterest
Le persone con sindrome di Down possono avere una varietà di complicazioni
I bambini con sindrome di Down che avevano anche un difetto cardiaco congenito sono risultati cinque volte più probabilità di morire nel primo anno di vita rispetto ai bambini con sindrome di Down che non avevano un difetto cardiaco.
Allo stesso modo, un difetto cardiaco congenito è uno dei maggiori predittori di morte prima dei 20 anni. I nuovi sviluppi della cardiochirurgia, tuttavia, stanno aiutando le persone con questa condizione a vivere più a lungo.
Rispetto ai bambini senza sindrome di Down, i bambini con sindrome di Down hanno un rischio più elevato di complicanze che includono la perdita dell'udito - fino al 75% può essere colpita - e le malattie degli occhi, come la cataratta - fino al 60%.
I sintomi della sindrome di Down non sono gli stessi per ogni persona
La sindrome di Down provoca molte caratteristiche distinte, come:
- una piccola statura
- occhi inclinati verso l'alto
- un ponte appiattito del naso
- un collo corto
Tuttavia, ogni persona avrà diversi gradi delle caratteristiche e alcune funzionalità potrebbero non apparire affatto.
Le persone con sindrome di Down possono lavorare ma spesso hanno lavori che sottoutilizzano le loro abilità
Secondo un sondaggio nazionale del 2015, solo il 57% degli adulti con sindrome di Down era impiegato e solo il 3% era impiegato a tempo pieno.
Oltre il 25 percento degli intervistati era costituito da volontari, quasi il 3 percento era autonomo e il 30 percento era disoccupato.
Inoltre, la più alta percentuale di persone ha lavorato nel settore della ristorazione o alimentare e nei servizi di pulizia e pulizia, anche se una grande maggioranza di adulti ha riferito di usare il computer.
Prendersi cura di qualcuno con la sindrome di Down
Il numero di bambini nati con sindrome di Down che muoiono prima del loro primo compleanno sta diminuendo <
Dal 1979 al 2003, il tasso di mortalità per una persona nata con sindrome di Down durante il loro primo anno di vita è diminuito di circa il 41 percento.
Ciò significa che solo circa il 5% dei bambini nati con sindrome di Down morirà all'età di 1 anno.
L'età media di sopravvivenza continua ad aumentare
A cavallo del 20 ° secolo, i bambini con sindrome di Down raramente vivevano oltre i 9 anni. Ora, grazie ai progressi nel trattamento, la maggior parte delle persone con questa condizione vivrà fino a 60 anni. Alcuni potrebbero vivere ancora più a lungo.
L'intervento precoce è di vitale importanza
Mentre la sindrome di Down non può essere curata, il trattamento e l'insegnamento delle abilità di vita possono fare molto per migliorare la qualità della vita del bambino - e alla fine dell'adulto.
I programmi di trattamento spesso includono terapie fisiche, linguistiche e professionali, lezioni di abilità di vita e opportunità educative. Molte scuole e fondazioni offrono corsi e programmi altamente specializzati per bambini e adulti con sindrome di Down.
La metà degli adulti più anziani con sindrome di Down svilupperà perdita di memoria
Le persone con sindrome di Down vivono per essere molto più grandi, ma con l'età, non è raro che sviluppino problemi di pensiero e memoria.
Secondo la Down's Syndrome Association, intorno ai 50 anni, circa la metà delle persone con sindrome di Down mostrerà prove di perdita di memoria e altri problemi - come la perdita di abilità - associati ad avere il morbo di Alzheimer.
Porta via
Mentre la sindrome di Down rimane il disturbo cromosomico più comune con cui i bambini sono nati negli Stati Uniti oggi, il futuro sta diventando più luminoso per loro.
Le persone con questa condizione prosperano e la loro durata di vita aumenta grazie al miglioramento di trattamenti e terapie.
Inoltre, un aumento della comprensione delle misure preventive e delle complicazioni associate alla condizione sta permettendo a operatori sanitari, educatori e medici di anticipare e pianificare un futuro più lungo.
Jen Thomas è giornalista e stratega dei media con sede a San Francisco. Quando non sogna nuovi posti da visitare e fotografare, può essere trovata in giro per la Bay Area che lotta per contorcersi con il suo cieco Jack Russell Terrier o che sembra persa perché insiste nel camminare ovunque. Jen è anche un giocatore di Ultimate Frisbee competitivo, un discreto scalatore di roccia, un corridore decaduto e un aspirante performer aereo.
