Definizione
La ciclopia è un raro difetto alla nascita che si verifica quando la parte anteriore del cervello non si attacca negli emisferi destro e sinistro.
Il sintomo più evidente della ciclopia è un singolo occhio o un occhio parzialmente diviso. Un bambino con ciclopia di solito non ha naso, ma una proboscide (una crescita simile al naso) a volte si sviluppa sopra l'occhio mentre il bambino è in gestazione.
La ciclopia provoca spesso un aborto spontaneo o un parto morto. La sopravvivenza dopo la nascita è di solito solo una questione di ore. Questa condizione non è compatibile con la vita. Non è semplicemente che un bambino ha un occhio. È una malformazione del cervello del bambino all'inizio della gravidanza.
La ciclopia, nota anche come oloprosencefalia alobare, si verifica in circa 1 su 100.000 neonati (compresi i nati morti). Una forma di malattia esiste anche negli animali. Non c'è modo di prevenire la condizione e attualmente non esiste una cura.
Cosa causa questo?
Le cause della ciclopia non sono ben comprese.
La ciclopia è un tipo di difetto alla nascita noto come oloprosencefalia. Significa che il cervello anteriore dell'embrione non forma due emisferi uguali. Il cervello anteriore dovrebbe contenere entrambi gli emisferi cerebrali, il talamo e l'ipotalamo.
I ricercatori ritengono che diversi fattori possano aumentare il rischio di ciclopia e altre forme di oloprosencefalia. Un possibile fattore di rischio è il diabete gestazionale.
In passato, c'era stata la speculazione che potrebbe essere la colpa dell'esposizione a sostanze chimiche o tossine. Ma non sembra esserci alcuna correlazione tra l'esposizione di una madre a sostanze chimiche pericolose e un rischio maggiore di ciclopia.
Per circa un terzo dei bambini con ciclopia o altri tipi di oloprosencefalia, la causa è identificata come un'anomalia con i loro cromosomi. In particolare, l'oloprosencefalia è più comune quando ci sono tre copie del cromosoma 13. Tuttavia, sono state identificate anche altre anomalie cromosomiche come possibili cause.
Per alcuni bambini con ciclopia, la causa è identificata come un cambiamento con un particolare gene. Questi cambiamenti inducono i geni e le loro proteine ad agire in modo diverso, influenzando la formazione del cervello. In molti casi, tuttavia, non viene trovata alcuna causa.
Come e quando viene diagnosticata?
A volte la ciclopia può essere diagnosticata mediante un'ecografia mentre il bambino è ancora nell'utero. La condizione si sviluppa tra la terza e la quarta settimana di gestazione. Un'ecografia del feto dopo questo periodo può spesso rivelare evidenti segni di ciclopia o altre forme di oloprosencefalia. Oltre a un singolo occhio, con un'ecografia possono essere visibili formazioni anormali del cervello e degli organi interni.
Quando un'ecografia rileva un'anomalia, ma non è in grado di presentare un'immagine chiara, un medico può raccomandare una risonanza magnetica fetale. Una risonanza magnetica utilizza un campo magnetico e onde radio per creare immagini di organi, un feto e altre caratteristiche interne. Sia l'ecografia che la risonanza magnetica non comportano rischi per la madre o il bambino.
Se la ciclopia non viene diagnosticata nell'utero, può essere identificata con un esame visivo del bambino alla nascita.
Qual è la prospettiva?
Un bambino che sviluppa la ciclopia spesso non sopravvive alla gravidanza. Questo perché il cervello e altri organi non si sviluppano normalmente. Il cervello di un bambino con ciclopia non può sostenere tutti i sistemi del corpo necessari per sopravvivere.
Una nascita dal vivo di un bambino con ciclopia in Giordania è stata oggetto di un caso clinico presentato nel 2015. Il bambino è morto in ospedale cinque ore dopo la nascita. Altri studi sulle nascite vive hanno scoperto che un neonato con ciclopia di solito ha solo poche ore di vita.
L'asporto
La ciclopia è un evento triste, ma raro. I ricercatori ritengono che se un bambino sviluppa la ciclopia, potrebbe esserci un rischio maggiore che i genitori possano portare il tratto genetico. Ciò potrebbe aumentare il rischio che la condizione si ripresenti durante una gravidanza successiva. Tuttavia, la ciclopia è così rara che è improbabile.
La ciclopia può essere un tratto ereditario. I genitori di un bambino con questa condizione dovrebbero informare i familiari immediati che potrebbero iniziare una famiglia in merito al loro possibile aumento del rischio di ciclopia o altre forme più lievi di oloprosencefalia.
Si raccomandano test genetici per genitori con un rischio più elevato. Ciò potrebbe non fornire risposte sicure, ma le conversazioni con un consulente genetico e un pediatra su questo argomento sono importanti.
Se tu o qualcuno della tua famiglia siete stati toccati dalla ciclopia, comprendete che non è in alcun modo correlato ai comportamenti, alle scelte o allo stile di vita della madre o di qualcuno della famiglia. È probabilmente correlato a cromosomi o geni anormali e si è sviluppato spontaneamente. Un giorno, tali anomalie possono essere curabili prima che la gravidanza e la ciclopia diventino prevenibili.
