Policitemia Vera: Cause, Sintomi E Diagnosi

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

Che cos'è la policitemia vera?

La policitemia vera (PV) è un raro tipo di tumore del sangue in cui il tuo corpo produce troppi globuli rossi. I globuli rossi trasportano ossigeno in tutto il corpo.

Quando hai troppi globuli rossi, il sangue si addensa e scorre più lentamente. I globuli rossi possono raggrupparsi e formare coaguli all'interno dei vasi sanguigni.

Se non viene trattato, il PV può portare a complicazioni potenzialmente letali. Il sangue che scorre più lentamente può ridurre la quantità di ossigeno che raggiunge il cuore, il cervello e altri organi vitali. E i coaguli di sangue possono bloccare completamente il flusso sanguigno all'interno di un vaso sanguigno, causando un ictus o addirittura la morte. A lungo termine, il PV può portare a cicatrici del midollo osseo e alla leucemia, un altro tipo di tumore del sangue.

Non esiste una cura per il fotovoltaico, ma è possibile gestire la condizione con il trattamento. Il medico eseguirà probabilmente prelievi di sangue di routine e prescriverà farmaci per aiutare a prevenire gravi coaguli di sangue. È importante parlare con il medico se si è a rischio di PV e si manifesta uno dei suoi sintomi. Ulteriori informazioni su PV e altri disturbi delle cellule del sangue come questo.

Sintomi di policitemia vera

Il fotovoltaico potrebbe non causare alcun sintomo per molti anni. Quando i sintomi iniziano a manifestarsi, possono essere abbastanza lievi da perdere. Potrebbe non rendersi conto di avere PV fino a quando un esame del sangue di routine non rileva il problema.

Riconoscere i sintomi in anticipo può aiutarti a iniziare il trattamento e, si spera, prevenire i coaguli di sangue e le loro complicanze. I sintomi comuni di PV includono:

fatica
prurito
difficoltà a respirare quando ti corichi
difficoltà di concentrazione
perdita di peso non pianificata
dolore all'addome
sentirsi facilmente pieno
visione offuscata o doppia
vertigini
debolezza
forte sudorazione
sanguinamento o lividi

Man mano che la malattia progredisce e il sangue si ispessisce con più globuli rossi, possono comparire sintomi più gravi, come:

sanguinamento pesante da tagli anche minori
articolazioni gonfie
dolore osseo
colore rossastro sul viso
gengive sanguinanti
sensazione di bruciore nelle mani o nei piedi

La maggior parte di questi sintomi può essere causata anche da altre condizioni, quindi è fondamentale ottenere una corretta diagnosi dal proprio medico. Ulteriori informazioni sui sintomi comuni della policitemia vera.

La policitemia vera causa e fattori di rischio

La policitemia vera si verifica più spesso negli uomini che nelle donne. È più probabile che tu ottenga PV dopo i 60 anni, ma può iniziare a qualsiasi età.

Le mutazioni (cambiamenti) del gene JAK2 sono la causa principale della malattia. Questo gene controlla la produzione di una proteina che aiuta a produrre cellule del sangue. Circa il 95 percento delle persone con PV ha questo tipo di mutazione.

La mutazione che causa PV può essere trasmessa attraverso le famiglie. Ma più spesso, può succedere senza alcun legame familiare. Sono in corso ricerche sulla causa della mutazione genetica alla base del fotovoltaico.

Se si dispone di PV, il rischio di sviluppare gravi complicanze dipende dalla probabilità di sviluppare un coagulo di sangue. I fattori che aumentano il rischio di sviluppare coaguli di sangue in PV includono:

una storia di coaguli di sangue
avere più di 60 anni
ipertensione
diabete
fumo
colesterolo alto
gravidanza

Sangue più spesso del normale può sempre aumentare il rischio di coaguli di sangue, indipendentemente dalla causa. Ulteriori informazioni su altre cause di sangue denso oltre alla policitemia vera.

Diagnosi di policitemia vera

Se pensi di poter avere PV, il medico eseguirà prima un test chiamato emocromo completo (CBC). Un CBC misura i seguenti fattori nel sangue:

il numero di globuli rossi
il numero di globuli bianchi
il numero di piastrine
la quantità di emoglobina (una proteina che trasporta ossigeno)
la percentuale di spazio occupato dai globuli rossi nel sangue, noto come ematocrito

Se hai PV, probabilmente avrai una quantità più alta del normale di globuli rossi ed emoglobina e un ematocrito anormalmente alto. Potresti anche avere una conta piastrinica anormale o una conta dei globuli bianchi.

Se i risultati della CBC sono anormali, il medico probabilmente controllerà il sangue per la mutazione JAK2. La maggior parte delle persone con PV test è positiva per questo tipo di mutazione.

Insieme ad altri esami del sangue, probabilmente avrai bisogno di una biopsia del midollo osseo per confermare una diagnosi di PV.

Se il medico ti dice che hai PV, tieni presente che prima lo sai, prima puoi iniziare il trattamento. E il trattamento riduce il rischio di complicanze da PV.

Trattamento di policitemia vera

Il PV è una condizione cronica che non ha una cura. Tuttavia, il trattamento può aiutarti a gestirne i sintomi e a prevenire le complicanze. Il medico prescriverà un piano di trattamento basato sul rischio di sviluppare coaguli di sangue.

Trattamento per le persone a basso rischio

Il trattamento tipico per quelli a basso rischio di coaguli di sangue comprende due cose: l'aspirina e una procedura chiamata flebotomia.

Aspirina a basso dosaggio. L'aspirina colpisce le piastrine nel sangue, diminuendo il rischio di formare coaguli di sangue.
Flebotomia. Usando un ago, il medico rimuoverà una piccola quantità di sangue da una delle vene. Questo aiuta a ridurre il numero dei globuli rossi. In genere avrai questo trattamento circa una volta alla settimana e poi una volta ogni pochi mesi fino a quando il tuo livello di ematocrito è più vicino al normale.

Trattamento per le persone ad alto rischio

Oltre all'aspirina e alla flebotomia, le persone ad alto rischio di coaguli di sangue possono richiedere un trattamento più specializzato, come altri farmaci. Questi possono includere:

Idrossiurea (Droxia, Hydrea). Questo è un farmaco antitumorale che impedisce al corpo di produrre troppi globuli rossi. Riduce il rischio di coaguli di sangue. L'idrossiurea viene utilizzata off-label per il trattamento del PV.
Interferone alfa. Questo farmaco aiuta il sistema immunitario a combattere le cellule iperattive del midollo osseo che fanno parte del PV. Può anche impedire al tuo corpo di produrre troppi globuli rossi. Come l'idrossiurea, l' interferone alfa è usato off-label per il trattamento del fotovoltaico.
Busulfan (Myleran). Questo farmaco antitumorale è approvato per il trattamento della leucemia, ma può essere utilizzato off-label per il trattamento del PV.
Ruxolitinib (Jakafi). Questo è l'unico farmaco approvato dalla Food and Drug Administration statunitense per il trattamento del PV. Il medico può prescrivere questo farmaco se non è possibile tollerare l'idrossiurea o se l'idrossiurea non riduce abbastanza l'emocromo. Ruxolitinib agisce inibendo i fattori di crescita responsabili della creazione dei globuli rossi e del funzionamento del sistema immunitario.

Trattamenti correlati

Il medico può anche prescrivere altri trattamenti per te. Alcuni di questi possono aiutare ad alleviare il prurito, che può essere un problema persistente e fastidioso per molte persone con PV. Questi trattamenti possono includere:

antistaminici
inibitori selettivi del reuptake della serotonina (SSRI)
fototerapia (trattamento con luce ultravioletta)

Il medico parlerà con te delle migliori opzioni terapeutiche per te. Esplora le domande che puoi porre al tuo medico riguardo al trattamento della policitemia vera.

Dieta Policitemia Vera

In generale, la dieta raccomandata per le persone con PV è la stessa di chiunque. Mangia pasti equilibrati completi di frutta e verdura fresca, cereali integrali, proteine magre e latticini a basso contenuto di grassi. Chiedi al tuo medico quante calorie dovresti consumare ogni giorno per mantenere un peso sano.

Inoltre, osserva quanto sale mangi. Gli alimenti ricchi di sodio possono indurre il corpo a spostare l'acqua nei tessuti del corpo, il che può peggiorare alcuni dei sintomi PV. Inoltre, bere abbastanza liquidi per evitare la disidratazione e mantenere un buon flusso sanguigno e circolazione. Il medico può fornire indicazioni personalizzate sulla dieta e sull'assunzione di acqua.

Prognosi di policitemia vera

La tua prognosi con PV dipende in gran parte dal fatto che tu riceva un trattamento. Il trattamento aiuta a ridurre il rischio di complicazioni potenzialmente letali, come:

mielofibrosi: lo stadio avanzato del PV che cicatrizza il midollo osseo e può allargare il fegato e la milza
attacco di cuore
trombosi venosa profonda (TVP)
ictus ischemico: un ictus causato dalla perdita di afflusso di sangue al cervello
embolia polmonare: un coagulo di sangue nel polmone
morte emorragica: morte per sanguinamento, solitamente dallo stomaco o da altre parti del tratto digestivo
ipertensione portale: aumento della pressione sanguigna nel fegato che può portare a insufficienza epatica
leucemia mieloide acuta (LMA): un particolare tipo di tumore del sangue che colpisce i globuli bianchi

Queste complicanze dovute al PV sono possibili anche con il trattamento, ma il rischio è molto più basso. Per le persone con PV, solo il 5-15 percento ha sviluppato mielofibrosi 15 anni dopo la diagnosi. E meno del 10 percento ha sviluppato la leucemia 20 anni dopo la diagnosi. Nel complesso, le persone che ricevono un trattamento hanno una visione molto migliore rispetto a quelle senza di essa.

Inoltre, prendersi cura di se stessi e della propria salute generale può ridurre il rischio di coaguli di sangue da PV. Smettere di fumare, rimanere fisicamente attivi e gestire altre condizioni di salute che si hanno, come il diabete, l'ipertensione e le malattie cardiache, può anche migliorare le proprie prospettive. Ulteriori informazioni sulla prognosi della policitemia vera.

Policitemia vera aspettativa di vita

La situazione di ognuno con PV è diversa. Ma molte persone che si attengono al loro piano di trattamento e vedono regolarmente il loro ematologo possono aspettarsi di vivere una lunga vita con complicazioni limitate.

Il trattamento è fondamentale. Le persone senza alcun trattamento possono in genere aspettarsi di sopravvivere meno di due anni, a seconda dell'età e della salute generale. Ma quelli che hanno un trattamento possono vivere diversi decenni. La durata media della sopravvivenza dopo la diagnosi è di almeno 20 anni e le persone possono vivere per decenni più a lungo. Ulteriori informazioni sull'aspettativa di vita della policitemia vera.

L'asporto

La policitemia vera è una rara malattia del sangue che aumenta il rischio di pericolosi coaguli di sangue e altre complicazioni. Non è curabile, ma è curabile.

Se hai la policitemia vera, parla con il tuo medico di base o con l'ematologo del piano di trattamento giusto per te. Ciò probabilmente includerà flebotomia e farmaci. Ottenere le cure di cui hai bisogno il prima possibile può aiutare a prevenire i coaguli di sangue, ridurre le complicanze e migliorare la qualità e la durata della tua vita.