Panoramica
Poiché la policitemia vera (PV) è un raro tipo di tumore del sangue, una diagnosi viene spesso quando si visita il medico per altri motivi.
Per diagnosticare il PV, il medico eseguirà un esame fisico e un esame del sangue. Possono anche eseguire una biopsia del midollo osseo.
Esame fisico
Una diagnosi di PV di solito non è il risultato di un esame fisico. Ma il medico può osservare i sintomi della malattia durante una visita di routine.
Alcuni sintomi fisici che il medico può riconoscere sono sanguinamento delle gengive e una tonalità rossastra sulla pelle. Se hai sintomi o il tuo medico sospetta che il PV, molto probabilmente esamineranno e palperanno la milza e il fegato per determinare se sono ingranditi.
Analisi del sangue
Esistono tre esami del sangue principali utilizzati per diagnosticare il PV:
Emocromo completo (CBC)
Un CBC misura il numero di globuli rossi e bianchi e piastrine nel sangue. Inoltre dirà al medico qual è il livello di emoglobina nel flusso sanguigno.
L'emoglobina è una proteina ricca di ferro che aiuta i globuli rossi a trasportare ossigeno dai polmoni al resto del corpo. E se hai PV, il tuo livello di emoglobina sarà elevato. Di solito, più globuli rossi hai, più alto è il livello di emoglobina.
Negli adulti, un livello di emoglobina superiore a 16,0 grammi per decilitro (g / dL) nelle donne o 16,5 g / dL negli uomini può indicare PV.
Un CBC misurerà anche il tuo ematocrito. L'ematocrito è il volume del sangue costituito da globuli rossi. Se hai PV, una percentuale più alta del normale del tuo sangue sarà composta da globuli rossi. Negli adulti, un ematocrito maggiore del 48 percento nelle donne o maggiore del 49 percento negli uomini può indicare PV, secondo l'Organizzazione mondiale della sanità.
Striscio di sangue
Una macchia di sangue esamina il campione di sangue al microscopio. Questo può mostrare le dimensioni, la forma e le condizioni delle cellule del sangue. Può rilevare globuli rossi e bianchi anormali, insieme a piastrine, che possono essere collegati alla mielofibrosi e ad altri problemi del midollo osseo. La mielofibrosi è una grave cicatrizzazione del midollo osseo che può svilupparsi come una complicazione del PV.
Test dell'eritropoietina
Utilizzando un campione di sangue, un test dell'eritropoietina misura la quantità dell'ormone eritropoietina (EPO) nel sangue. L'EPO è prodotto dalle cellule dei reni e segnala alle cellule staminali nel midollo osseo di produrre più globuli rossi. Se hai PV, il tuo livello EPO dovrebbe essere basso. Questo perché l'EPO non sta guidando la produzione di cellule del sangue. Invece, una mutazione del gene JAK2 sta guidando la produzione di cellule del sangue.
Test del midollo osseo
I test del midollo osseo possono determinare se il midollo osseo sta producendo normali quantità di cellule del sangue. Se hai PV, il tuo midollo osseo sta producendo troppi globuli rossi e il segnale per farli non si spegne.
Esistono due tipi principali di test del midollo osseo:
- aspirazione del midollo osseo
- biopsia del midollo osseo
Durante l'aspirazione del midollo osseo, una piccola parte della parte fluida del midollo osseo viene rimossa con un ago. Per una biopsia del midollo osseo, viene invece rimossa una piccola parte della parte solida del midollo osseo.
Questi campioni di midollo osseo vengono inviati a un laboratorio per l'analisi da un ematologo o da un patologo. Questi specialisti analizzeranno le biopsie e invieranno i risultati al medico entro pochi giorni.
Gene JAK2
La scoperta del gene JAK2 e della sua mutazione JAK2 V617F nel 2005 è stata una svolta nell'apprendimento del fotovoltaico e nella sua capacità di diagnosticare.
Circa il 95% delle persone con PV ha questa mutazione genetica. I ricercatori hanno scoperto che anche le mutazioni di JAK2 svolgono un ruolo importante in altri tumori del sangue e problemi piastrinici. Queste malattie sono note come neoplasie mieloproliferative (MPN).
L'anomalia genetica può essere rilevata sia nel sangue che nel midollo osseo, richiedendo un campione di sangue o un campione di midollo osseo.
A causa della scoperta della mutazione del gene JAK2, i medici possono diagnosticare più facilmente il PV con un CBC e un test genetico.
L'asporto
Sebbene il PV sia raro, sottoporsi a un esame del sangue è uno dei modi migliori per ottenere una diagnosi e un trattamento precoci. Se il medico stabilisce che hai PV, ci sono modi per gestire la malattia. Il medico formulerà raccomandazioni in base all'età, alla progressione della malattia e alla salute generale.
