Panoramica
Il nanismo primordiale è un gruppo raro e spesso pericoloso di condizioni genetiche che si traducono in una piccola dimensione corporea e altre anomalie della crescita. I segni della condizione compaiono per la prima volta nella fase fetale e continuano per tutta l'infanzia, l'adolescenza e l'età adulta.
I neonati con nanismo primordiale possono pesare solo 2 chili e misurare solo 12 pollici di lunghezza.
Esistono cinque tipi principali di nanismo primordiale. Alcuni di questi tipi possono portare a malattie mortali.
Esistono anche altri tipi di nanismo che non sono primordiali. Alcuni di questi tipi di nanismo possono essere trattati con ormoni della crescita. Ma il nanismo primordiale generalmente non risponde al trattamento ormonale, perché è genetico.
La condizione è molto rara. Gli esperti stimano che non vi siano più di 100 casi negli Stati Uniti e in Canada. È più comune nei bambini con genitori geneticamente correlati.
5 tipi e i loro sintomi
Esistono cinque tipi base di nanismo primordiale. Tutti sono caratterizzati da piccole dimensioni del corpo e bassa statura che iniziano presto nello sviluppo fetale.
Immagini
1. Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo 1 (MOPD 1)
Gli individui con MOPD 1 hanno spesso un cervello sottosviluppato, che porta a convulsioni, apnea e disturbo dello sviluppo intellettuale. Spesso muoiono nella prima infanzia.
Altri sintomi includono:
- bassa statura
- clavicola allungata
- osso della coscia piegato
- capelli radi o assenti
- pelle secca e dall'aspetto invecchiato
MOPD 1 è anche chiamata sindrome di Taybi-Linder.
2. Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo 2 (MOPD 2)
Sebbene nel complesso raro, questo è un tipo più comune di nanismo primordiale rispetto alla MOPD 1. Oltre alle dimensioni corporee ridotte, gli individui con MOPD 2 possono avere altre anomalie, tra cui:
- naso prominente
- occhi sporgenti
- denti piccoli (microdontia) con scarso smalto
- voce cigolante
- colonna vertebrale curva (scoliosi)
Altre caratteristiche che possono svilupparsi nel tempo includono:
- insolita pigmentazione della pelle
- ipermetropia
- obesità
Alcune persone con MOPD 2 sviluppano dilatazione delle arterie che portano al cervello. Ciò può causare emorragie e ictus, anche in giovane età.
MOPD 2 sembra essere più comune nelle femmine.
3. Sindrome di Seckel
La sindrome di Seckel si chiamava nanismo a testa di uccello a causa di quella che era percepita come la forma simile a quella di un uccello.
I sintomi includono:
- bassa statura
- testa e cervello piccoli
- occhi grandi
- naso sporgente
- viso stretto
- mascella inferiore sfuggente
- fronte sfuggente
- cuore deforme
Possono verificarsi disturbi dello sviluppo intellettuale, ma non sono così comuni come si potrebbe supporre dato il cervello piccolo.
4. Sindrome di Russell-Silver
Questa è l'unica forma di nanismo primordiale che a volte risponde al trattamento con ormoni della crescita. I sintomi della sindrome di Russell-Silver includono:
- bassa statura
- forma triangolare della testa con ampia fronte e mento appuntito
- asimmetria corporea, che diminuisce con l'età
- un dito o le dita piegate (camptodattilia)
- problemi di vista
- problemi di linguaggio, inclusa la difficoltà a formare parole chiare (disprexia verbale) e linguaggio ritardato
Sebbene più piccoli del normale, gli individui con questa sindrome sono generalmente più alti di quelli con MOPD di tipo 1 e 2 o sindrome di Seckel.
Questo tipo di nanismo primordiale è anche noto come nanismo Silver-Russell.
5. Sindrome di Meier-Gorlin
I sintomi di questa forma di nanismo primordiale includono:
- bassa statura
- orecchio sottosviluppato (microtia)
- testa piccola (microcefalia)
- una mascella sottosviluppata (micrognazia)
- una rotula mancante o sottosviluppata (rotula)
Quasi tutti i casi di sindrome di Meier-Gorlin mostrano nanismo, ma non tutti mostrano una testa piccola, una mascella sottosviluppata o una rotula assente.
Un altro nome per la sindrome di Meier-Gorlin è orecchio, patella, sindrome da bassa statura.
Cause del nanismo primordiale
Tutti i tipi di nanismo primordiale sono causati da cambiamenti nei geni. Diverse mutazioni geniche causano le diverse condizioni che compongono il nanismo primordiale.
In molti casi, ma non in tutti, gli individui con nanismo primordiale ereditano un gene mutante da ciascun genitore. Questa si chiama condizione autosomica recessiva. I genitori generalmente non esprimono la malattia da soli.
Tuttavia, molti casi di nanismo primordiale sono nuove mutazioni, quindi i genitori potrebbero non avere effettivamente il gene.
Per MOPD 2, la mutazione si verifica nel gene che controlla la produzione della proteina pericentrina. È responsabile della riproduzione e dello sviluppo delle cellule del tuo corpo.
Poiché è un problema nei geni che controllano la crescita cellulare e non una carenza di ormone della crescita, il trattamento con l'ormone della crescita non influenza la maggior parte dei tipi di nanismo primordiale. L'unica eccezione è la sindrome di Russell-Silver.
Diagnosi del nanismo primordiale
Il nanismo primordiale può essere difficile da diagnosticare. Questo perché le dimensioni ridotte e il basso peso corporeo potrebbero essere un segno di altre cose, come una cattiva alimentazione o un disturbo metabolico.
La diagnosi si basa sull'anamnesi familiare, sulle caratteristiche fisiche e su un'attenta revisione dei raggi X e di altre immagini. Poiché questi bambini sono molto piccoli alla nascita, di solito vengono ricoverati in ospedale per un po 'di tempo, e inizia il processo di ricerca di una diagnosi.
Medici, come un pediatra, un neonatologo o un genetista, ti chiederanno l'altezza media di fratelli, genitori e nonni per aiutarti a determinare se la bassa statura è un tratto familiare e non una malattia. Terranno anche un registro dell'altezza, del peso e della circonferenza della testa del bambino per confrontarli con i normali schemi di crescita.
Sono ora disponibili anche test genetici per aiutare a confermare il tipo specifico di nanismo primordiale.
Imaging
Alcune caratteristiche speciali del nanismo primordiale comunemente viste sui raggi X includono:
- ritardo nell'età ossea di 2-5 anni
- solo 11 paia di costole invece dei soliti 12
- bacino stretto e appiattito
- restringimento (sovraubicazione) dell'albero delle ossa lunghe
Il più delle volte, i segni del nanismo possono essere rilevati durante l'ecografia prenatale.
Trattamento del nanismo primordiale
Ad eccezione della terapia ormonale nei casi di sindrome di Russell-Silver, la maggior parte dei trattamenti non tratta la mancanza o il basso peso corporeo nel nanismo primordiale.
La chirurgia a volte può aiutare a trattare i problemi legati alla crescita ossea sproporzionata.
Si può provare un tipo di intervento chirurgico chiamato allungamento esteso degli arti. Ciò comporta più procedure. A causa del rischio e dello stress, i genitori spesso aspettano che il bambino sia più grande prima di provarlo.
Prospettive per il nanismo primordiale
Il nanismo primordiale può essere serio, ma è molto raro. Non tutti i bambini con questa condizione vivono fino all'età adulta. Il monitoraggio regolare e le visite dal medico possono aiutare a identificare le complicanze e migliorare la qualità della vita del bambino.
I progressi nelle terapie geniche promettono che un giorno i trattamenti per il nanismo primordiale potrebbero diventare disponibili.
Sfruttare al meglio il tempo disponibile può migliorare il benessere di tuo figlio e degli altri nella tua famiglia. Prendi in considerazione la possibilità di consultare le informazioni mediche e le risorse sul nanismo offerte da Little People of America.
