Numerosi test possono aiutare il medico a diagnosticare il carcinoma mammario metastatico, prevedere come agirà e trovare il trattamento più efficace per te. I test genetici cercano mutazioni ai geni, i segmenti di DNA all'interno delle cellule che controllano il funzionamento del corpo.
Una delle mutazioni genetiche che il medico può testare è PIK3CA. Continua a leggere per scoprire in che modo questa mutazione genetica potrebbe influenzare il trattamento e le prospettive.
Cos'è una mutazione PIK3CA?
Il gene PIK3CA contiene le istruzioni per produrre una proteina chiamata p110α. Questa proteina è importante per molte funzioni cellulari, incluso il dire alle tue cellule quando crescere e dividere.
Alcune persone possono avere mutazioni in questo gene. Le mutazioni del gene PIK3CA causano una crescita incontrollata delle cellule, che può portare al cancro.
Le mutazioni del gene PIK3CA sono legate al carcinoma mammario e ai tumori dell'ovaio, del polmone, dello stomaco e del cervello. Il cancro al seno probabilmente deriva da una combinazione di cambiamenti a PIK3CA e altri geni.
Le mutazioni di PIK3CA interessano circa il 20-30 percento di tutti i tumori al seno e il 40 percento delle persone con carcinoma mammario negativo al recettore 2 (HER2) con fattore di crescita epidermico umano (ER), recettore degli estrogeni.
ER-positivo significa che il tumore al seno cresce in risposta all'ormone estrogeno. HER2-negativo significa che non hai proteine HER2 anormali sulla superficie delle cellule del cancro al seno.
Come trovi questa mutazione?
Se hai un carcinoma mammario ER-positivo, HER2-negativo, il medico che tratta il tuo cancro può testarti per la mutazione del gene PIK3CA. Nel 2019, la FDA ha approvato un test chiamato therascreen per rilevare mutazioni nel gene PIK3CA.
Questo test utilizza un campione del sangue o dei tessuti del seno. L'esame del sangue viene eseguito come qualsiasi altro esame del sangue. Un'infermiera o un tecnico estrae il sangue dal braccio con un ago.
Il campione di sangue va quindi in un laboratorio per l'analisi. I tumori al seno hanno versato piccoli pezzi del loro DNA nel sangue. Il laboratorio testerà il gene PIK3CA nel campione di sangue.
Se si ottiene un risultato negativo sull'analisi del sangue, è necessario sottoporsi a una biopsia per confermarlo. Il medico rimuoverà un campione di tessuto dal seno durante una piccola procedura chirurgica. Il campione di tessuto va quindi in un laboratorio, dove i tecnici lo testano per la mutazione del gene PIK3CA.
In che modo la mia mutazione influenza il mio trattamento?
Avere la mutazione PIK3CA può impedire al tumore di rispondere anche alla terapia ormonale usata per trattare il carcinoma mammario metastatico. Significa anche che sei un candidato per un nuovo farmaco chiamato alpelisib (Piqray).
Piqray è un inibitore PI3K. È la prima droga del suo genere. La FDA ha approvato Piqray a maggio 2019 per il trattamento di donne e uomini in postmenopausa i cui tumori al seno hanno la mutazione PIK3CA e sono HR positivi e HER2 negativi.
L'approvazione si basava sui risultati dello studio SOLAR-1. Lo studio ha incluso 572 donne e uomini con carcinoma mammario HR-positivo e HER2-negativo. Il tumore dei partecipanti ha continuato a crescere e diffondersi dopo che erano stati trattati con un inibitore dell'aromatasi come l'anastrozolo (Arimidex) o il letrozolo (Femara).
I ricercatori hanno scoperto che l'assunzione di Piqray ha migliorato il tempo di permanenza delle persone senza peggioramento del tumore al seno. Per le persone che hanno assunto il farmaco, il loro cancro non è progredito per 11 mesi, rispetto a una media di 5,7 mesi nelle persone che non hanno assunto Piqray.
Piqray è combinato con la terapia ormonale fulvestrant (Faslodex). L'assunzione dei due farmaci insieme li aiuta a lavorare meglio.
In che modo la mia mutazione influenza le mie prospettive?
Se hai una mutazione PIK3CA, potresti non rispondere anche ai farmaci tipicamente usati per trattare il carcinoma mammario metastatico. Tuttavia, l'introduzione di Piqray significa che ora esiste un farmaco specifico per la tua mutazione genetica.
Le persone che assumono Piqray più Faslodex vivono più a lungo senza che la loro malattia progredisca rispetto a coloro che non assumono questo farmaco.
Porta via
Conoscere il proprio stato genico PIK3CA può essere utile se il tumore non è migliorato o è tornato dopo il trattamento. Chiedi al tuo medico se dovresti fare il test per questo gene. Se la tua valutazione è positiva, un nuovo trattamento potrebbe aiutarti a migliorare le tue prospettive.
