Che cos'è il test genetico? Com'è fatto?
Il test genetico è un tipo di test di laboratorio che fornisce informazioni specializzate sul fatto che una persona abbia un'anomalia nei suoi geni, come una mutazione.
Il test viene eseguito in un laboratorio, in genere con un campione di sangue o cellule orali del paziente.
Alcune mutazioni genetiche sono collegate ad alcuni tumori, come i geni BRCA1 o BRCA2 nel carcinoma mammario.
Devo sottopormi a test genetici per il carcinoma mammario metastatico?
I test genetici possono essere utili per chiunque abbia il cancro al seno, ma non sono richiesti. Chiunque può essere testato, se lo desidera. Il tuo team di oncologia può aiutarti a prendere la decisione.
Le persone che soddisfano determinati criteri hanno maggiori probabilità di avere una mutazione genetica. Ciò comprende:
- avere meno di 50 anni
- avere una forte storia familiare di cancro al seno
- avere il cancro al seno in entrambi i seni
- con carcinoma mammario triplo negativo
Esistono opzioni di trattamento specializzate per i pazienti con carcinoma mammario metastatico che risultano positivi alle mutazioni genetiche, quindi assicurati di chiedere dei test genetici.
In che modo i test genetici svolgono un ruolo nel mio trattamento metastatico del carcinoma mammario?
Il trattamento per il carcinoma mammario è personalizzato per ogni individuo, compresi quelli metastatici. Per i pazienti metastatici con mutazioni genetiche, ci sono opzioni di trattamento uniche.
Ad esempio, trattamenti specializzati come gli inibitori della PI3-chinasi (PI3K) sono disponibili per le persone con una mutazione genetica nel gene PIK3CA se soddisfano determinati criteri del recettore ormonale.
Gli inibitori PARP sono un'opzione per le persone con carcinoma mammario metastatico con una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2. Sono in corso studi clinici per questi trattamenti. Il medico può farti sapere se sei un candidato.
Perché le mutazioni genetiche influenzano il trattamento? Alcune mutazioni sono "peggiori" di altre?
Alcune caratteristiche associate a una mutazione genetica possono essere mirate con un farmaco unico noto per influenzare il risultato.
Diverse mutazioni genetiche sono associate a vari rischi. Uno non è significativamente "peggio" di un altro, ma la tua specifica mutazione influenza direttamente il trattamento che riceverai.
Cos'è la mutazione PIK3CA? Come viene trattato?
PIK3CA è un gene importante per la funzione cellulare. Anomalie (cioè mutazioni) nel gene non gli consentono di funzionare correttamente. Gli studi hanno dimostrato che questa mutazione è comune nelle persone con carcinoma mammario. Si consiglia ad alcune persone, comprese quelle con carcinoma mammario metastatico, di sottoporsi a test genetici per valutare questa mutazione.
Se ce l'hai, potresti essere un candidato per la terapia mirata come un inibitore PI3K, che affronta in modo specifico la causa della mutazione.
Ho letto di studi clinici per carcinoma mammario metastatico. Se sono idoneo, sono sicuri?
Gli studi clinici sono una buona opzione per molte persone con carcinoma mammario metastatico. Una prova ha lo scopo di rispondere a domande importanti sui migliori trattamenti. Possono offrire un accesso specializzato ai protocolli che altrimenti potresti non essere in grado di ricevere.
Ci possono essere rischi con studi clinici. I rischi noti devono essere condivisi con te prima di iniziare. Dopo essere stato completamente informato sullo studio e sui suoi rischi, è necessario fornire l'autorizzazione prima di iniziare. Il team di prova valuta regolarmente i rischi e condivide ogni nuova informazione.
Ci sono dei rischi per i test genetici?
Esistono rischi per i test genetici in termini di presentazione di informazioni serie sullo stato dei loro geni. Ciò può causare stress emotivo.
Possono esserci anche vincoli finanziari a seconda della copertura assicurativa. Dovrai anche considerare come divulgare le informazioni ai tuoi familiari. Il tuo team di assistenza può aiutarti con questa decisione.
Risultati positivi del test possono anche indicare che è necessario un piano di trattamento più ampio.
Quanto tempo ci vorrà per ottenere risultati dai test genetici?
È una buona idea discutere i test genetici con il medico il più presto possibile dopo la diagnosi perché i risultati richiedono tempo per l'elaborazione.
La maggior parte dei test genetici richiede da 2 a 4 settimane per ottenere i risultati.
Come mi verranno dati i risultati? Chi esaminerà i risultati con me e cosa significano?
In genere, il medico che ha ordinato il test o un genetista esaminerà i risultati con te. Questo può essere fatto di persona o per telefono.
Si consiglia inoltre di consultare un consulente di genetica per rivedere ulteriormente i risultati.
La dott.ssa Michelle Azu è una chirurga certificata a bordo specializzata in chirurgia mammaria e malattie del seno. La dott.ssa Azu si è laureata presso l'Università del Missouri-Columbia nel 2003 con il dottorato in medicina. Attualmente ricopre il ruolo di direttore dei servizi di chirurgia mammaria presso il New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. Lavora anche come assistente professore presso il Columbia University Medical Center e la Rutgers School of Public Health. Nel suo tempo libero, la dottoressa Azu ama viaggiare e la fotografia.
