La sindrome di Budd-Chiari (BCS) è una rara malattia del fegato che può verificarsi in adulti e bambini.
In questa condizione le vene del fegato (epatiche) sono ristrette o bloccate. Ciò arresta il normale flusso di sangue dal fegato e torna al cuore.
Il blocco nel fegato può avvenire lentamente nel tempo o improvvisamente. Può succedere a causa di un coagulo di sangue. La sindrome di Budd-Chiari può causare danni al fegato da lievi a gravi.
La trombosi venosa epatica è un altro nome per questa sindrome.
Quali sono i tipi Budd-Chiari?
Tipi di Budd-Chiari negli adulti
Negli adulti, la sindrome di Budd-Chiari può presentarsi come tipi diversi a seconda di quanto velocemente sta causando i sintomi o di quanto danno al fegato si è verificato. Questi tipi includono:
Budd-Chiari cronico. Questo è il tipo più comune di Budd-Chiari. I sintomi si manifestano lentamente nel tempo. Quasi il 50 percento delle persone con Budd-Chiari cronico ha anche problemi ai reni
Budd-Chiari acuto. Budd-Chiari acuto accade all'improvviso. Le persone con questo tipo hanno sintomi come mal di stomaco e gonfiore molto rapidamente
Fulminante Budd-Chiari. Questo raro tipo si presenta anche più velocemente di Budd-Chiari acuto. I sintomi si presentano insolitamente rapidamente e possono portare a insufficienza epatica
Budd-Chiari pediatrico
La sindrome di Budd-Chiari è ancora più rara nei bambini e non ci sono tipi unici nei bambini.
Secondo uno studio medico del 2017 condotto a Londra, due terzi dei bambini con questa sindrome hanno una condizione di base che provoca coaguli di sangue.
I bambini con Budd-Chiari di solito manifestano lentamente sintomi cronici. Il danno epatico non si verifica all'improvviso. È più comune nei ragazzi e può verificarsi in bambini di appena 9 mesi.
Quali sono i sintomi di Budd-Chiari?
Segni e sintomi della sindrome di Budd-Chiari dipendono da quanto grave sia la condizione. Possono essere minori o molto gravi. Circa il 20 percento delle persone con Budd-Chiari non ha alcun sintomo.
Segni e sintomi includono:
- dolore nell'addome in alto a destra
- nausea e vomito
- fatica
- perdita di peso
- danno al fegato
- ingiallimento della pelle e degli occhi (ittero)
- un fegato ingrossato (epatomegalia)
- gonfiore o gonfiore dello stomaco (ascite)
- ipertensione nel fegato (ipertensione portale)
- gonfiore del corpo o delle gambe (edema)
- sangue nel vomito (sintomo raro)
La sindrome di Budd-Chiari può causare bassa funzionalità epatica e cicatrici (fibrosi) del fegato. Può portare ad altre condizioni epatiche come la cirrosi.
Quali sono le cause della sindrome di Budd-Chiari?
Esistono diverse cause della sindrome di Budd-Chiari. In molti casi, la causa esatta non è nota. A volte altre condizioni epatiche come la cirrosi possono scatenare la sindrome di Budd-Chiari.
La maggior parte delle persone con questa sindrome ha una condizione di salute di base che causa troppa coagulazione del sangue.
I disturbi del sangue che possono portare alla sindrome di Budd-Chiari includono:
- anemia falciforme (le cellule del sangue hanno la forma di mezzaluna invece di essere rotonde)
- policitemia vera (troppi globuli rossi)
- trombofilia (troppa coagulazione)
- sindrome mielodisplastica (disturbo del midollo osseo)
Le donne adulte sono a maggior rischio di Budd-Chiari se usano pillole anticoncezionali. In alcuni casi la gravidanza può portare a questa sindrome, che può verificarsi dopo il parto.
Altre cause includono:
- disturbi infiammatori
- farmaci immunosoppressori
- cancro al fegato e altri tumori
- trauma epatico o lesioni
- blocchi o cinghie in altre grandi vene (come la vena cava inferiore)
- infiammazione delle vene (flebite)
- infezioni (tubercolosi, sifilide, aspergillosi)
- Dieta Behcet (disturbo autoimmune)
- carenza di vitamina C.
- carenza di proteina S (influenza la coagulazione del sangue)
Quali sono i rischi di avere la sindrome di Budd-Chiari?
Budd-Chiari può portare a diverse complicazioni epatiche e problemi con altri organi e sistemi del corpo.
Questi includono:
- cicatrici epatiche (fibrosi)
- bassa funzionalità epatica
- ipertensione (ipertensione)
- problemi alla cistifellea
- problemi digestivi
- problemi ai reni
In casi gravi, la sindrome di Budd-Chiari può portare a malattie del fegato o insufficienza epatica.
Come viene diagnosticata la sindrome di Budd-Chiari?
La sindrome di Budd-Chiari viene diagnosticata principalmente dopo un esame fisico. L'operatore sanitario rileva che il fegato è più grande del normale o che presenta un gonfiore insolito nel corpo.
L'operatore sanitario esaminerà il fegato con scansioni per verificarne le dimensioni e per verificare l'eventuale presenza di blocchi nelle vene del fegato.
Le scansioni e i test che possono essere utilizzati includono:
- esami del sangue per vedere come funziona il fegato
- ecografia
- TAC
- Scansione MRI
Una procedura chiamata venografia può essere eseguita se i test di imaging hanno risultati contrastanti e per aiutare il medico a determinare il modo migliore per pianificare il trattamento.
Durante questa procedura, un minuscolo tubo o catetere viene passato attraverso le vene nel fegato. Il catetere misura la pressione sanguigna all'interno del fegato.
Se è difficile confermare la diagnosi, può essere eseguita una biopsia epatica. Tuttavia, a causa di un aumentato rischio di sanguinamento, le biopsie non vengono preformate regolarmente.
Durante una biopsia epatica, l'area sarà intorpidita o dormirai per la procedura.
Un ago cavo viene utilizzato per rimuovere un minuscolo pezzo di fegato. Il campione di fegato viene esaminato in un laboratorio per cercare segni della sindrome di Budd-Chiari. Tuttavia, è importante notare che una biopsia non è generalmente richiesta per la diagnosi.
Qual è il trattamento per Budd-Chiari?
Trattamento medico
Il trattamento per Budd-Chiari inizia in genere con il medico che prescrive farmaci chiamati anticoagulanti. Questi farmaci sono usati per aiutare a fermare troppa coagulazione del sangue.
Altri farmaci chiamati farmaci fibrinolitici possono essere prescritti per aiutare a dissolvere i coaguli nelle vene del fegato.
Se c'è una condizione ematica sottostante, trattarla può aiutare a risolvere la sindrome di Budd-Chiari.
In alcuni casi, la sindrome può essere gestita con soli farmaci.
In altri casi, una persona potrebbe aver bisogno di uno stent o di un tubo inserito nella vena per sbloccarlo. Uno specialista può utilizzare scansioni del fegato per aiutare a guidare il tubo nella vena.
Avrai bisogno di controlli regolari ed esami del sangue anche se i coaguli nel fegato sono fissi.
Nei casi più gravi della sindrome di Budd-Chiari, i farmaci e il trattamento potrebbero non funzionare perché il fegato è troppo danneggiato. In questi casi, potrebbero essere necessarie altre procedure chirurgiche o un trapianto di fegato.
Cosa puoi fare a casa
Se ti vengono prescritti farmaci per aiutare a prevenire la formazione di coaguli di sangue, potresti dover evitare alcuni alimenti che impediscono il buon funzionamento dei farmaci anti-coagulazione. Chiedi al tuo operatore sanitario la dieta migliore per te.
Potrebbe essere necessario evitare o limitare alcuni alimenti ad alto contenuto di vitamina K, che è un nutriente che aiuta il corpo a formare coaguli.
Evita di mangiare o bere grandi quantità di:
- asparago
- cavoletti di Bruxelles
- broccoli
- cavoli
- bietola
- cavolo
- tè verde
- spinaci
Controlla le vitamine e gli integratori per la vitamina K.
Inoltre, evitare di bere alcolici e succo di mirtillo rosso. Possono interagire con alcuni farmaci per fluidificare il sangue e aumentare il rischio di sanguinamento.
Qual è la prospettiva per le persone con Budd-Chiari?
Budd-Chiari è una rara condizione epatica che può essere pericolosa per la vita. Senza trattamento, questa condizione può portare ad insufficienza epatica in alcuni casi.
Tuttavia, con il trattamento, la condizione può essere gestita.
Studi medici in Europa mostrano che quasi il 70% delle persone con Budd-Chiari è stato trattato con successo con stent e altre procedure per aprire le vene del fegato.
