Sindrome Dell'X Fragile: Cause, Sintomi E Diagnosi

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

Cos'è la sindrome dell'X fragile?

La sindrome dell'X fragile (FXS) è una malattia genetica ereditaria trasmessa dai genitori ai bambini che causa disabilità intellettive e dello sviluppo. È anche conosciuta come sindrome di Martin-Bell.

FXS è la causa ereditaria più comune di disabilità mentale nei ragazzi. Colpisce 1 su 4.000 ragazzi. È meno comune nelle ragazze, colpisce circa 1 su ogni 8000. I ragazzi di solito hanno sintomi più gravi rispetto alle ragazze.

Le persone con FXS di solito incontrano una serie di problemi di sviluppo e di apprendimento.

La malattia è una condizione cronica o permanente. Solo alcune persone con FXS sono in grado di vivere in modo indipendente.

Quali sono i sintomi della sindrome dell'X fragile?

FXS può causare difficoltà di apprendimento, ritardi nello sviluppo e problemi sociali o comportamentali. Le disabilità variano in gravità. I ragazzi con FXS di solito hanno un certo livello di disabilità intellettiva. Le ragazze possono avere una disabilità intellettuale o difficoltà di apprendimento, o entrambe, ma molte con la sindrome dell'X fragile avranno un'intelligenza normale. Potrebbero essere diagnosticati con FXS solo se viene diagnosticato anche un altro membro della famiglia.

Le persone con FXS possono mostrare una combinazione dei seguenti sintomi da bambini e per tutta la vita:

ritardi nello sviluppo, come richiedere più tempo del normale per sedersi, camminare o parlare rispetto ad altri bambini della stessa età
balbuzie
difficoltà intellettuali e di apprendimento, come avere difficoltà ad apprendere nuove abilità
ansia generale o sociale
autismo
impulsivo
difficoltà di attenzione
problemi sociali, come non stabilire un contatto visivo con altre persone, non piace essere toccati e difficoltà a comprendere il linguaggio del corpo
iperattività
convulsioni
depressione
difficoltà a dormire

Alcune persone con FXS hanno anomalie fisiche. Questi possono includere:

una grande fronte o orecchie, con una mascella prominente
una faccia allungata
orecchie, fronte e mento sporgenti
giunti allentati o flessibili
piedi piatti

Quali sono le cause della sindrome dell'X fragile?

FXS è causato da un difetto nel gene FMR1 situato sul cromosoma X. Il cromosoma X è uno dei due tipi di cromosomi sessuali. L'altro è il cromosoma Y. Le donne hanno due cromosomi X mentre gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.

Il difetto, o mutazione, sul gene FMR1 impedisce al gene di produrre correttamente una proteina chiamata fragile proteina X con ritardo mentale 1. Questa proteina ha un ruolo nel funzionamento del sistema nervoso. L'esatta funzione della proteina non è completamente compresa. Una mancanza o una carenza di questa proteina provoca i sintomi caratteristici di FXS.

Ci sono rischi per la salute dei vettori?

Essere un portatore di permutazione X fragile può aumentare il rischio per varie condizioni mediche. Fai sapere al tuo medico se pensi di poter essere un corriere o se hai un bambino con FXS. Ciò aiuterà il tuo medico a gestire le tue cure.

Le donne portatrici hanno un aumentato rischio di menopausa precoce o menopausa che inizia prima dei 40 anni. Gli uomini portatori sono a maggior rischio di una condizione nota come sindrome dell'atassia da tremore X fragile (FXTAS). FXTAS provoca un tremore che peggiora sempre di più. Inoltre può portare a difficoltà con l'equilibrio e la deambulazione. I portatori di uomini possono anche avere un rischio maggiore di demenza.

Come viene diagnosticata la sindrome dell'X fragile?

I bambini che mostrano segni di ritardi nello sviluppo o altri sintomi esteriori di FXS, come una grande circonferenza della testa o sottili differenze nelle caratteristiche del viso in giovane età, possono essere sottoposti a test per FXS. Il tuo bambino potrebbe anche essere testato se c'è una storia familiare di FXS.

L'età media della diagnosi nei ragazzi è di 35 a 37 mesi. Nelle ragazze, l'età media della diagnosi è di 41,6 mesi.

FXS può essere diagnosticato utilizzando un esame del sangue del DNA chiamato test del DNA FMR1. Il test cerca cambiamenti nel gene FMR1 che sono associati con FXS. A seconda dei risultati, il medico può scegliere di eseguire ulteriori test per determinare la gravità della condizione.

Come viene trattata la sindrome dell'X fragile?

FXS non può essere curato. Il trattamento ha lo scopo di aiutare le persone con questa condizione ad apprendere il linguaggio chiave e le abilità sociali. Ciò può comportare la ricezione di ulteriore aiuto da parte di insegnanti, terapisti, familiari, medici e allenatori.

Potrebbero esserci servizi e altre risorse disponibili nella tua comunità per aiutare i bambini ad apprendere importanti abilità per un corretto sviluppo. Se sei negli Stati Uniti, puoi contattare la National Fragile X Foundation al numero 800-688-8765 per ulteriori informazioni sulla terapia specialistica e i piani educativi.

I farmaci che sono generalmente prescritti per i disturbi del comportamento, come il disturbo da deficit di attenzione (ADD) o l'ansia, possono essere prescritti per trattare i sintomi di FXS. I farmaci includono:

metilfenidato (Ritalin)
guanfacine (Intuniv)
clonidina (Catapres)
inibitore selettivo del reuptake della serotonina (SSRI), come sertralina (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetina (Cymbalta) e paroxetina (Pail, Pexeva)

Cosa ci si può aspettare a lungo termine?

FXS è una condizione per tutta la vita e può influenzare tutti gli aspetti della vita, compresi l'istruzione, il lavoro e la vita sociale di una persona.

I risultati di un sondaggio nazionale indicano che circa il 44% delle donne e il 9% degli uomini con FXS raggiungono un alto livello di indipendenza da adulti. La maggior parte delle donne ha conseguito almeno un diploma di scuola superiore e circa la metà è riuscita a svolgere un lavoro a tempo pieno. La maggior parte degli uomini con sindrome dell'X fragile necessitava di assistenza nelle attività quotidiane da adulti. Pochi uomini del sondaggio hanno conseguito un diploma di scuola superiore o sono riusciti a trovare un lavoro a tempo pieno.

Se sei preoccupato di poter essere portatore di permutazione X fragile, chiedi al tuo medico dei test genetici. Possono aiutarti a capire i tuoi rischi e cosa significa essere un corriere per te.