Test delle porfirine per diagnosticare la porfiria
Le porfirine sono sostanze chimiche naturali che si trovano nel tuo corpo. Sono una parte importante di molte funzioni del tuo corpo.
Di solito il tuo corpo produce una piccola quantità di porfirine quando produce eme. L'eme è un componente importante dell'emoglobina, la proteina presente nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno. La produzione di eme comporta un processo a più fasi e un diverso enzima controlla ogni fase. Se uno di questi enzimi è difettoso, ciò può causare l'accumulo di porfirine nel tuo corpo e potenzialmente raggiungere livelli tossici. Ciò provoca la porfiria della malattia clinica.
La porfiria è rara. La maggior parte dei tipi di porfiria viene trasmessa a una persona attraverso i suoi geni. Se il medico sospetta di avere un tipo di porfiria, vorrà fare alcuni test per stabilire il livello di porfirine nel tuo corpo. Un modo per testarlo è attraverso il test delle urine.
Un tipo di test delle urine di porfirina è con un singolo campione di urina casuale, oppure potrebbero chiederti di completare un test delle urine per un periodo di 24 ore. La produzione e l'eliminazione delle porfirine possono variare durante il giorno e tra gli attacchi, quindi un campione casuale potrebbe non raggiungere livelli elevati di porfirina. Un test delle urine delle 24 ore è indolore e richiede solo una semplice raccolta delle urine eseguita in tre fasi.
Tipi di porfiria diagnosticati con un test delle urine di porfirine
Le porfirie possono essere raggruppate in due tipi principali, porfirie neurologiche e porfirie cutanee.
Le porfirie neurologiche colpiscono il sistema nervoso. Sono anche conosciute come porfirie acute perché si presentano all'improvviso e causano sintomi gravi per un breve periodo.
Le porfirie cutanee provocano sensibilità al sole, causando problemi di pelle come vesciche o prurito.
I medici possono utilizzare il test delle urine di porfirina come parte della loro diagnosi dei seguenti tipi di porfirie neurologiche:
- porfiria acuta intermittente
- porfiria variegata
- coproporfiria ereditaria
- Porfiria da deficit di ALA deidratasi
Potrebbero anche usarlo se sospettano di avere la porfiria cutanea tarda, un tipo di porfiria cutanea.
Come prepararsi per un test delle urine di porfirine
I genitori di neonati che eseguono un test delle urine potrebbero avere a disposizione sacche di raccolta extra nel caso in cui un bambino attivo rimuova la sacca.
Se sei un adulto che esegue il test, il medico può prescriverti di interrompere l'assunzione di farmaci che potrebbero interferire con l'accuratezza del test delle urine delle porfirine. Assicurati di seguire le indicazioni e le istruzioni del medico quando interrompi i farmaci.
I seguenti farmaci possono interferire con una misurazione accurata delle porfirine nelle urine:
- alcool
- acido aminosalicilico, aspirina (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
- barbiturici
- pillole anticoncezionali
- clorato idrato
- clorpropamide
- griseofulvin (Gris-PEG)
- morfina
- fenazopiridina (Pyridium, Uristat)
- procaina
- sulfamidici
Procedura di test delle urine delle 24 ore per gli adulti
Ecco come funziona la procedura di raccolta per un test delle urine delle 24 ore:
- Il primo giorno, urini in bagno quando ti alzi la mattina. Lavare via questo primo campione.
- Per il resto della giornata, raccogli tutte le tue urine in un contenitore speciale e le conservi in un luogo fresco.
- Il secondo giorno, urini nello speciale contenitore quando ti alzi al mattino.
- Successivamente, restituisci il contenitore al laboratorio il più presto possibile.
Procedura di test delle urine delle 24 ore per i bambini
Se sei il genitore di un bambino che esegue il test delle urine, devi seguire questa procedura:
- Il primo giorno, lava l'area intorno all'uretra del tuo bambino, quindi collega una sacca di raccolta a quell'area. Per un ragazzo, metti la borsa sul suo pene. Per una ragazza, posiziona la borsa sulle labbra. Puoi quindi mettere il pannolino del tuo bambino sopra la borsa.
- Per il resto del periodo di 24 ore, raccogliere i campioni secondo lo stesso programma degli adulti.
- Durante il giorno, controlla la borsa. Cambia la borsa ogni volta che il tuo bambino urina.
- Ogni volta che il tuo bambino urina, versa il campione nel contenitore di raccolta. Conservare questo contenitore in un luogo fresco.
- Il secondo giorno, raccogliere il campione finale quando il bambino si sveglia per la prima volta.
- Restituisci il contenitore al laboratorio il prima possibile.
Cosa significano i risultati
L'intervallo normale per un test delle urine delle porfirine di 24 ore è di circa 50 a 300 milligrammi, anche se i risultati variano tra i diversi laboratori.
Risultati anormali del test possono indicare cancro al fegato, epatite, avvelenamento da piombo o una delle diverse forme di porfiria. Il medico sarà in grado di interpretare i risultati per una diagnosi e raccomandare il miglior corso di trattamento.
