Che cos'è l'anemia falciforme?
L'anemia falciforme, o anemia falciforme (SCD), è una malattia genetica dei globuli rossi (globuli rossi). Normalmente, i globuli rossi hanno la forma di dischi, il che offre loro la flessibilità di viaggiare anche attraverso i vasi sanguigni più piccoli. Tuttavia, con questa malattia, i globuli rossi hanno una forma a mezzaluna anormale che ricorda una falce. Ciò li rende appiccicosi, rigidi e inclini a rimanere intrappolati in piccoli vasi, impedendo al sangue di raggiungere diverse parti del corpo. Ciò può causare dolore e danni ai tessuti.
SCD è una condizione autosomica recessiva. Per avere la malattia sono necessarie due copie del gene. Se hai solo una copia del gene, si dice che abbia il tratto falciforme.
Quali sono i sintomi dell'anemia falciforme?
I sintomi dell'anemia falciforme di solito si manifestano in giovane età. Possono apparire nei bambini di appena 4 mesi, ma generalmente si verificano intorno al segno di 6 mesi.
Mentre ci sono più tipi di SCD, hanno tutti sintomi simili, che variano in gravità. Questi includono:
- eccessiva fatica o irritabilità, da anemia
- pignoleria, nei bambini
- bagnare il letto, da problemi renali associati
- ittero, che è ingiallimento degli occhi e della pelle
- gonfiore e dolore alle mani e ai piedi
- infezioni frequenti
- dolore al petto, alla schiena, alle braccia o alle gambe
Quali sono i tipi di anemia falciforme?
L'emoglobina è la proteina presente nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno. Normalmente ha due catene alfa e due catene beta. I quattro principali tipi di anemia falciforme sono causati da diverse mutazioni di questi geni.
Malattia dell'emoglobina SS
La malattia dell'emoglobina SS è il tipo più comune di anemia falciforme. Si verifica quando si ereditano copie del gene dell'emoglobina S da entrambi i genitori. Questo forma l'emoglobina conosciuta come Hb SS. Come la forma più grave di SCD, le persone con questa forma sperimentano anche i sintomi peggiori a un ritmo più elevato.
Malattia dell'emoglobina SC
La malattia da emoglobina SC è il secondo tipo più comune di anemia falciforme. Si verifica quando erediti il gene Hb C da un genitore e il gene Hb S dall'altro. Gli individui con SC Hb hanno sintomi simili a quelli con SS Hb. Tuttavia, l'anemia è meno grave.
Talassemia di emoglobina SB + (beta)
La talassemia dell'emoglobina SB + (beta) influenza la produzione del gene della beta globina. La dimensione dei globuli rossi è ridotta perché viene prodotta meno proteina beta. Se ereditato dal gene Hb S, si avrà la talassemia beta emoglobina S. I sintomi non sono così gravi.
Talassemia di emoglobina SB 0 (Beta-zero)
La talassemia falciforme beta-zero è il quarto tipo di anemia falciforme. Coinvolge anche il gene beta globina. Ha sintomi simili all'anemia SS di Hb. Tuttavia, a volte i sintomi della talassemia beta zero sono più gravi. È associato a una prognosi peggiore.
Emoglobina SD, emoglobina SE ed emoglobina SO
Questi tipi di anemia falciforme sono più rari e di solito non presentano sintomi gravi.
Carattere falciforme
Si dice che le persone che ereditano solo un gene mutato (emoglobina S) da un genitore abbiano un tratto falciforme. Potrebbero non avere sintomi o sintomi ridotti.
Chi è a rischio di anemia falciforme?
I bambini sono a rischio di anemia falciforme solo se entrambi i genitori hanno un tratto falciforme. Un esame del sangue chiamato elettroforesi dell'emoglobina può anche determinare quale tipo potresti portare.
Le persone provenienti da regioni che hanno la malaria endemica hanno maggiori probabilità di essere portatrici. Questo include persone di:
- Africa
- India
- il Mediterraneo
- Arabia Saudita
Quali complicazioni possono derivare dall'anemia falciforme?
La SCD può causare gravi complicazioni, che compaiono quando le cellule falciformi bloccano i vasi in diverse aree del corpo. I blocchi dolorosi o dannosi sono chiamati crisi falciformi. Possono essere causati da una varietà di circostanze, tra cui:
- malattia
- sbalzi di temperatura
- fatica
- scarsa idratazione
- altitudine
Di seguito sono riportati i tipi di complicanze che possono derivare dall'anemia falciforme.
Grave anemia
L'anemia è una carenza di globuli rossi. Le cellule falciformi si rompono facilmente. Questa separazione dei globuli rossi si chiama emolisi cronica. I globuli rossi generalmente vivono per circa 120 giorni. Le cellule falciformi vivono per un massimo di 10-20 giorni.
Sindrome mano-piede
La sindrome mano-piede si verifica quando i globuli rossi a forma di falce bloccano i vasi sanguigni nelle mani o nei piedi. Questo fa gonfiare le mani e i piedi. Può anche causare ulcere alle gambe. Le mani e i piedi gonfi sono spesso il primo segno di anemia falciforme nei bambini.
Sequestro splenico
Il sequestro splenico è un blocco dei vasi splenici da parte di cellule falciformi. Provoca un improvviso e doloroso ingrossamento della milza. Potrebbe essere necessario rimuovere la milza a causa di complicanze della malattia da anemia falciforme in un'operazione nota come splenectomia. Alcuni pazienti con anemia falciforme subiranno un danno sufficiente alla milza che si restringe e cessa di funzionare. Questo si chiama autosplenectomia. I pazienti senza milza hanno un rischio maggiore di infezioni da batteri come lo streptococco, l'emofilo e le specie di salmonella.
Crescita ritardata
La crescita ritardata si verifica spesso nelle persone con SCD. I bambini sono generalmente più corti ma riacquistano la loro altezza dall'età adulta. La maturazione sessuale può anche essere ritardata. Ciò accade perché i globuli rossi delle cellule falciformi non possono fornire abbastanza ossigeno e sostanze nutritive.
Complicanze neurologiche
Convulsioni, ictus o persino coma possono derivare da anemia falciforme. Sono causati da blocchi cerebrali. Si dovrebbe cercare un trattamento immediato.
Problemi agli occhi
La cecità è causata da blocchi nelle navi che forniscono gli occhi. Ciò può danneggiare la retina.
Ulcere della pelle
Ulcere cutanee alle gambe possono verificarsi se i piccoli vasi sono bloccati.
Malattie cardiache e sindrome toracica
Poiché la SCD interferisce con l'apporto di ossigeno nel sangue, può anche causare problemi cardiaci che possono causare infarti, insufficienza cardiaca e ritmi cardiaci anormali.
Malattia polmonare
I danni ai polmoni nel tempo correlati alla riduzione del flusso sanguigno possono causare ipertensione nei polmoni (ipertensione polmonare) e cicatrici dei polmoni (fibrosi polmonare). Questi problemi possono verificarsi prima nei pazienti con sindrome della falce toracica. Il danno polmonare rende più difficile per i polmoni il trasferimento di ossigeno nel sangue, il che può causare crisi falciformi più frequenti.
priapismo
Il priapismo è un'erezione persistente e dolorosa che può essere vista in alcuni uomini con anemia falciforme. Questo accade quando i vasi sanguigni nel pene sono bloccati. Può portare all'impotenza se non trattata.
Calcoli biliari
I calcoli biliari sono una complicazione non causata da un blocco della nave. Invece, sono causati dalla suddivisione dei globuli rossi. Un sottoprodotto di questa disgregazione è la bilirubina. Alti livelli di bilirubina possono portare a calcoli biliari. Questi sono anche chiamati calcoli di pigmento.
Sindrome del torace
La sindrome del torace falce è un grave tipo di crisi falciforme. Provoca forti dolori al petto ed è associato a sintomi come tosse, febbre, produzione di espettorato, mancanza di respiro e bassi livelli di ossigeno nel sangue. Anomalie osservate nelle radiografie del torace possono rappresentare la polmonite o la morte del tessuto polmonare (infarto polmonare). La prognosi a lungo termine per i pazienti che hanno avuto la sindrome della falce toracica è peggiore rispetto a quelli che non lo hanno avuto.
Come viene diagnosticata l'anemia falciforme?
Tutti i neonati negli Stati Uniti sono sottoposti a screening per l'anemia falciforme. Il test pre-parto cerca il gene della cellula falciforme nel tuo liquido amniotico.
Nei bambini e negli adulti, una o più delle seguenti procedure possono essere utilizzate anche per diagnosticare la malattia della cellula falciforme.
Anamnesi paziente dettagliata
Questa condizione appare spesso come dolore acuto alle mani e ai piedi. I pazienti possono anche avere:
- forte dolore alle ossa
- anemia
- doloroso allargamento della milza
- problemi di crescita
- Infezioni respiratorie
- ulcere alle gambe
- problemi di cuore
Il medico potrebbe voler testare l'anemia falciforme se presenta uno dei sintomi sopra menzionati.
Analisi del sangue
Diversi esami del sangue possono essere utilizzati per cercare SCD:
- L'emocromo può rivelare un livello Hb anormale nell'intervallo da 6 a 8 grammi per decilitro.
- I film di sangue possono mostrare globuli rossi che appaiono come cellule contratte in modo irregolare.
- I test di solubilità a falce cercano la presenza di Hb S.
Elettroforesi ad alta frequenza
L'elettroforesi Hb è sempre necessaria per confermare la diagnosi di anemia falciforme. Misura i diversi tipi di emoglobina nel sangue.
Come viene trattata l'anemia falciforme?
Sono disponibili diversi trattamenti per SCD:
- La reidratazione con liquidi per via endovenosa aiuta i globuli rossi a tornare allo stato normale. I globuli rossi hanno maggiori probabilità di deformarsi e assumere la forma della falce se si è disidratati.
- Il trattamento delle infezioni sottostanti o associate è una parte importante della gestione della crisi, poiché lo stress di un'infezione può provocare una crisi falciforme. Un'infezione può anche risultare come una complicazione di una crisi.
- Le trasfusioni di sangue migliorano il trasporto di ossigeno e sostanze nutritive secondo necessità. I globuli rossi imballati vengono rimossi dal sangue donato e somministrati ai pazienti.
- L'ossigeno supplementare viene somministrato attraverso una maschera. Facilita la respirazione e migliora i livelli di ossigeno nel sangue.
- Gli antidolorifici vengono utilizzati per alleviare il dolore durante una crisi della falce. Potresti aver bisogno di farmaci da banco o antidolorifici forti come la morfina.
- (Droxia, Hydrea) aiuta ad aumentare la produzione di emoglobina fetale. Può ridurre il numero di trasfusioni di sangue.
- Le immunizzazioni possono aiutare a prevenire le infezioni. I pazienti tendono ad avere un'immunità inferiore.
Il trapianto di midollo osseo è stato usato per trattare l'anemia falciforme. I bambini di età inferiore ai 16 anni che hanno gravi complicazioni e hanno un donatore corrispondente sono i migliori candidati.
Cura della casa
Ci sono cose che puoi fare a casa per aiutare i sintomi delle cellule falciformi:
- Usa le piastre riscaldanti per alleviare il dolore.
- Prendi integratori di acido folico, come raccomandato dal tuo medico.
- Mangia una quantità adeguata di frutta, verdura e cereali integrali. Ciò può aiutare il tuo corpo a produrre più globuli rossi.
- Bevi più acqua per ridurre le possibilità di crisi delle cellule falciformi.
- Esercitati regolarmente e riduci lo stress per ridurre anche le crisi.
- Contatti immediatamente il medico se ritiene di avere qualsiasi tipo di infezione. Il trattamento precoce di un'infezione può prevenire una crisi in piena regola.
I gruppi di supporto possono anche aiutarti a gestire questa condizione.
Qual è la prospettiva a lungo termine per la malattia da falciforme?
La prognosi della malattia varia. Alcuni pazienti hanno frequenti e dolorose crisi delle cellule falciformi. Altri raramente hanno attacchi.
L'anemia falciforme è una malattia ereditaria. Parla con un consulente genetico se sei preoccupato di poter essere un corriere. Questo può aiutarti a comprendere possibili trattamenti, misure preventive e opzioni riproduttive.
Fonti dell'articolo
Quali sono i segni e i sintomi della anemia falciforme? (2016, 2 agosto). Estratto da
