Che cos'è l'anemia falciforme?
L'anemia falciforme è una condizione genetica presente dalla nascita. Molte condizioni genetiche sono causate da geni alterati o mutati di tua madre, tuo padre o entrambi i genitori.
Le persone con anemia falciforme hanno globuli rossi a forma di falce o falce. Questa forma insolita è dovuta a una mutazione del gene dell'emoglobina. L'emoglobina è la molecola dei globuli rossi che consente loro di fornire ossigeno ai tessuti in tutto il corpo.
I globuli rossi a forma di falce possono portare a varie complicazioni. A causa della loro forma irregolare, possono rimanere bloccati nei vasi sanguigni, causando sintomi dolorosi. Inoltre, le cellule falciformi muoiono più velocemente dei tipici globuli rossi, il che può portare all'anemia.
Alcune, ma non tutte, le condizioni genetiche possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori. L'anemia falciforme è una di queste condizioni. Il suo modello ereditario è autosomico recessivo. Cosa significano questi termini? Come si trasmette esattamente l'anemia falciforme da genitore a figlio? Continuate a leggere per saperne di più.
Qual è la differenza tra un gene dominante e recessivo?
I genetisti usano i termini dominanti e recessivi per descrivere la probabilità che un particolare tratto venga trasmesso alla generazione successiva.
Hai due copie di ciascuno dei tuoi geni - uno da tua madre e un altro da tuo padre. Ogni copia di un gene è chiamata allele. Puoi ricevere un allele dominante da ciascun genitore, un allele recessivo da ciascun genitore o uno di ciascuno.
Gli alleli dominanti di solito prevalgono sugli alleli recessivi, da cui il loro nome. Ad esempio, se erediti un allele recessivo da tuo padre e uno dominante da tua madre, di solito mostrerai il tratto associato all'allele dominante.
Il tratto di anemia falciforme si trova su un allele recessivo del gene dell'emoglobina. Ciò significa che devi avere due copie dell'allele recessivo - una da tua madre e una da tuo padre - per avere la condizione.
Le persone che hanno una copia dominante e una recessiva dell'allele non avranno l'anemia falciforme.
L'anemia falciforme è autosomica o legata al sesso?
Autosomica e legata al sesso si riferiscono al cromosoma su cui è presente l'allele.
Ogni cellula del tuo corpo contiene in genere 23 coppie di cromosomi. Di ogni coppia, un cromosoma viene ereditato da tua madre e l'altro da tuo padre.
Le prime 22 coppie di cromosomi sono denominate autosomi e sono le stesse tra maschi e femmine.
L'ultima coppia di cromosomi si chiama cromosomi sessuali. Questi cromosomi differiscono tra i sessi. Se sei una femmina, hai ricevuto un cromosoma X da tua madre e un cromosoma X da tuo padre. Se sei un maschio, hai ricevuto un cromosoma X da tua madre e un cromosoma Y da tuo padre.
Alcune condizioni genetiche sono legate al sesso, nel senso che l'allele è presente sul cromosoma sessuale X o Y. Altri sono autosomici, nel senso che l'allele è presente su uno degli autosomi.
L'allele di anemia falciforme è autosomico, il che significa che può essere trovato su una delle altre 22 coppie di cromosomi, ma non sul cromosoma X o Y.
Come posso sapere se passerò il gene a mio figlio?
Per avere l'anemia falciforme, è necessario disporre di due copie dell'allele falciforme recessivo. Ma che dire di quelli con una sola copia? Queste persone sono conosciute come vettori. Si dice che abbiano il tratto falciforme, ma non l'anemia falciforme.
I vettori hanno un allele dominante e un allele una volta recessivo. Ricorda, l'allele dominante di solito prevale su quello recessivo, quindi i portatori generalmente non hanno alcun sintomo della condizione. Ma possono ancora trasmettere l'allele recessivo ai loro figli.
Ecco alcuni scenari di esempio per illustrare come ciò potrebbe accadere:
- Scenario 1. Nessuno dei due genitori ha l'allele falciforme recessivo. Nessuno dei loro bambini avrà l'anemia falciforme o sarà portatore dell'allele recessivo.
- Scenario 2. Un genitore è un corriere mentre l'altro no. Nessuno dei loro bambini avrà l'anemia falciforme. Ma c'è una probabilità del 50% che i bambini siano portatori.
- Scenario 3. Entrambi i genitori sono portatori. C'è una probabilità del 25% che i loro bambini ricevano due alleli recessivi, causando anemia falciforme. C'è anche una probabilità del 50% di essere un corriere. Infine, c'è anche una probabilità del 25% che i loro figli non portino affatto l'allele.
- Scenario 4. Un genitore non è portatore, ma l'altro ha l'anemia falciforme. Nessuno dei loro figli avrà l'anemia falciforme, ma saranno tutti portatori.
- Scenario 5. Un genitore è portatore e l'altro ha l'anemia falciforme. C'è una probabilità del 50 percento che i bambini abbiano l'anemia falciforme e una probabilità del 50 percento di essere portatori.
- Scenario 6. Entrambi i genitori hanno l'anemia falciforme. Tutti i loro bambini avranno l'anemia falciforme.
Come faccio a sapere se sono un corriere?
Se hai una storia familiare di anemia falciforme, ma non ce l'hai da solo, potresti essere un portatore. Se sai che ce l'hanno altri nella tua famiglia o non sei sicuro della tua storia familiare, un semplice test può aiutarti a determinare se porti l'allele falciforme.
Un medico preleva un piccolo campione di sangue, di solito dalla punta di un dito, e lo invia a un laboratorio per l'analisi. Una volta che i risultati sono pronti, un consulente genetico li esaminerà con te per aiutarti a capire il rischio di trasmettere l'allele ai tuoi figli.
Se porti l'allele recessivo, è una buona idea far fare anche il test al tuo partner. Utilizzando i risultati di entrambi i test, un consulente genetico può aiutarti a capire come l'anemia falciforme può o meno influenzare i futuri bambini che hai insieme.
La linea di fondo
L'anemia falciforme è una condizione genetica che ha un modello di ereditarietà autosomica recessiva. Ciò significa che la condizione non è legata ai cromosomi sessuali. Qualcuno deve ricevere due copie di un allele recessivo per avere la condizione. Le persone che hanno un allele dominante e un allele recessivo sono indicate come portatrici.
Esistono diversi scenari di ereditarietà per l'anemia falciforme, a seconda della genetica di entrambi i genitori. Se temi che tu o il tuo partner possano trasmettere l'allele o la condizione ai vostri figli, un semplice test genetico può aiutarvi a esplorare tutti i potenziali scenari.
