Che cos'è l'anemia falciforme?
L'anemia falciforme (SCA), a volte chiamata anemia falciforme, è una malattia del sangue che induce il corpo a produrre una forma insolita di emoglobina chiamata emoglobina S. L'emoglobina trasporta ossigeno e si trova nei globuli rossi (globuli rossi).
Mentre i globuli rossi di solito sono rotondi, l'emoglobina S fa sì che siano a forma di C, facendoli sembrare una falce. Questa forma li rende più rigidi, impedendo loro di flettersi e flettersi quando si muovono attraverso i vasi sanguigni.
Di conseguenza, possono rimanere bloccati e bloccare il flusso di sangue attraverso i vasi sanguigni. Ciò può causare molto dolore e avere effetti duraturi sui tuoi organi.
L'emoglobina S si decompone anche più velocemente e non può trasportare tanto ossigeno quanto l'emoglobina tipica. Ciò significa che le persone con SCA hanno livelli di ossigeno più bassi e meno globuli rossi. Entrambi possono portare a una serie di complicazioni.
SCA è prevenibile?
L'anemia falciforme è una condizione genetica con cui le persone nascono, il che significa che non c'è modo di "catturarlo" da qualcun altro. Tuttavia, non è necessario disporre di SCA per consentire a tuo figlio di averlo.
Se hai SCA, questo significa che hai ereditato due geni falciformi: uno da tua madre e uno da tuo padre. Se non hai SCA ma lo fanno altre persone della tua famiglia, potresti aver ereditato un solo gene falciforme. Questo è noto come tratto falciforme (SCT). Le persone con SCT portano solo un gene falciforme.
Mentre SCT non causa alcun sintomo o problema di salute, aumentarlo aumenta le possibilità che tuo figlio abbia SCA. Ad esempio, se il tuo partner ha SCA o SCT, tuo figlio potrebbe ereditare due geni falciformi, causando SCA.
Ma come fai a sapere se porti un gene falciforme? E i geni del tuo partner? Ecco dove entrano gli esami del sangue e un consulente genetico.
Come faccio a sapere se porto il gene?
Puoi scoprire se porti il gene della cellula falciforme attraverso un semplice esame del sangue. Un medico prenderà una piccola quantità di sangue da una vena e la analizzerà in laboratorio. Cercheranno la presenza dell'emoglobina S, la forma insolita di emoglobina coinvolta nella SCA.
Se è presente l'emoglobina S, significa che hai SCA o SCT. Per confermare quale hai, il medico eseguirà un altro esame del sangue chiamato elettroforesi dell'emoglobina. Questo test separa i diversi tipi di emoglobina da un piccolo campione di sangue.
Se vedono solo emoglobina S, hai SCA. Ma se vedono sia l'emoglobina S sia l'emoglobina tipica, hai SCT.
Se hai qualche tipo di storia familiare di SCA e prevedi di avere figli, questo semplice test può aiutarti a capire meglio le tue possibilità di trasmettere il gene. Il gene della cellula falciforme è anche più comune in alcune popolazioni.
Secondo i Centers for Disease Control, SCT è più comune tra gli afro-americani. Si trova anche più spesso nelle persone con antenati di:
- Africa sub-sahariana
- Sud America
- America Centrale
- i Caraibi
- Arabia Saudita
- India
- Paesi del Mediterraneo, come Italia, Grecia e Turchia
Se non sei sicuro della tua storia familiare, ma pensi di poter rientrare in uno di questi gruppi, considera l'esame del sangue solo per essere sicuro.
C'è un modo per essere sicuri che non trasmetterò il gene?
La genetica è un argomento complesso. Anche se tu e il tuo partner siete sottoposti a screening e vi trovate entrambi portatori del gene, cosa significa in realtà per i vostri futuri figli? È ancora sicuro avere figli? Dovresti considerare altre opzioni, come l'adozione?
Un consulente genetico può aiutarti a navigare sia sui risultati degli esami del sangue sia sulle domande che sorgono in seguito. Guardando i risultati dei test sia da te che dal tuo partner, possono darti informazioni più specifiche sulle possibilità che tuo figlio abbia SCT o SCA.
Scoprire che eventuali futuri bambini con il tuo partner potrebbero avere SCA può anche essere difficile da elaborare. I consulenti genetici possono aiutarti a navigare queste emozioni e considerare tutte le opzioni disponibili.
Se vivi negli Stati Uniti o in Canada, la National Society of Genetic Counselors ha uno strumento che ti aiuta a trovare un consulente genetico nella tua zona.
La linea di fondo
SCA è una condizione ereditaria, che rende difficile da prevenire. Ma se sei preoccupato di avere un figlio con SCA, ci sono alcuni passaggi che puoi fare per assicurarti che non abbiano SCA. Ricorda, i bambini ereditano i geni da entrambi i partner, quindi assicurati che anche il tuo partner compia questi passaggi.
