Cos'è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una condizione cronica che causa infezioni polmonari ricorrenti e rende sempre più difficile respirare. È causato da un difetto nel gene CFTR. L'anomalia colpisce le ghiandole che producono muco e sudore. La maggior parte dei sintomi colpisce i sistemi respiratorio e digestivo.
Alcune persone portano il gene difettoso, ma non sviluppano mai fibrosi cistica. Puoi contrarre la malattia solo se erediti il gene difettoso da entrambi i genitori.
Quando due portatori hanno un bambino, c'è solo una probabilità del 25% che il bambino sviluppi la fibrosi cistica. C'è una probabilità del 50% che il bambino sarà portatore e una probabilità del 25% che il bambino non erediterà affatto la mutazione.
Esistono molte diverse mutazioni del gene CFTR, quindi i sintomi e la gravità della malattia variano da persona a persona.
Continua a leggere per saperne di più su chi è a rischio, migliori opzioni di trattamento e perché le persone con fibrosi cistica vivono più a lungo che mai.
Qual è l'aspettativa di vita?
Negli ultimi anni, ci sono stati progressi nei trattamenti disponibili per le persone con fibrosi cistica. In gran parte a causa di questi trattamenti migliorati, la durata della vita delle persone con fibrosi cistica è andata costantemente migliorando negli ultimi 25 anni. Solo pochi decenni fa, la maggior parte dei bambini con fibrosi cistica non sopravviveva fino all'età adulta.
Oggi, negli Stati Uniti e nel Regno Unito, l'aspettativa di vita media è compresa tra 35 e 40 anni. Alcune persone vivono ben oltre.
L'aspettativa di vita è significativamente inferiore in alcuni paesi, tra cui El Salvador, India e Bulgaria, dove è inferiore a 15 anni.
Come viene trattato?
Esistono diverse tecniche e terapie per il trattamento della fibrosi cistica. Un obiettivo importante è allentare il muco e mantenere libere le vie respiratorie. Un altro obiettivo è migliorare l'assorbimento dei nutrienti.
Poiché esiste una varietà di sintomi, nonché la gravità dei sintomi, il trattamento è diverso per ogni persona. Le opzioni di trattamento dipendono dall'età, da eventuali complicazioni e dalla risposta a determinate terapie. Molto probabilmente sarà necessaria una combinazione di trattamenti, che può includere:
- esercizio fisico e terapia fisica
- integrazione nutrizionale orale o endovenosa
- farmaci per eliminare il muco dai polmoni
- broncodilatatori
- corticosteroidi
- farmaci per ridurre gli acidi nello stomaco
- antibiotici per via orale o per inalazione
- enzimi pancreatici
- insulina
I modulatori CFTR sono tra i trattamenti più recenti che mirano al difetto genetico.
In questi giorni, più persone con fibrosi cistica stanno ricevendo trapianti polmonari. Negli Stati Uniti, 202 persone con la malattia hanno avuto un trapianto di polmone nel 2014. Mentre un trapianto di polmone non è una cura, può migliorare la salute e allungare la durata della vita. Una persona su sei con fibrosi cistica di età superiore ai 40 anni ha subito un trapianto di polmone.
Quanto è comune la fibrosi cistica?
In tutto il mondo, 70.000 a 100.000 persone hanno fibrosi cistica.
Negli Stati Uniti, circa 30.000 persone vivono con esso. Ogni anno i medici diagnosticano altri 1.000 casi.
È più comune nei caucasici di origine nord europea che in altri gruppi etnici. Si verifica una volta ogni 2.500 a 3.500 neonati bianchi. Tra gli afro-americani, il tasso è uno su 17.000 e per gli asiatici-americani, è uno su 31.000.
Si stima che circa una persona su 31 negli Stati Uniti sia portatrice del gene difettoso. La maggior parte non è consapevole e rimarrà tale a meno che a un membro della famiglia non venga diagnosticata la fibrosi cistica
In Canada circa uno su 3.600 neonati ha la malattia. La fibrosi cistica colpisce uno su 2.000 o 3.000 neonati nell'Unione europea e uno su 2.500 bambini nati in Australia.
La malattia è rara in Asia. La malattia può essere sotto diagnosticata e sotto riportata in alcune parti del mondo.
Uomini e donne sono colpiti all'incirca allo stesso ritmo.
Quali sono i sintomi e le complicanze?
Se hai la fibrosi cistica, perdi molto sale attraverso il muco e il sudore, motivo per cui la tua pelle può avere un sapore salato. La perdita di sale può creare uno squilibrio minerale nel sangue, che può portare a:
- ritmi cardiaci anormali
- bassa pressione sanguigna
- shock
Il problema più grande è che è difficile per i polmoni rimanere liberi dal muco. Si accumula e ostruisce i polmoni e le vie respiratorie. Oltre a rendere difficile la respirazione, incoraggia le infezioni batteriche opportunistiche a prendere piede.
La fibrosi cistica colpisce anche il pancreas. L'accumulo di muco interferisce con gli enzimi digestivi, rendendo difficile per il corpo elaborare alimenti e assorbire vitamine e altri nutrienti.
I sintomi della fibrosi cistica possono includere:
- dita e dita dei piedi
- respiro sibilante o mancanza di respiro
- infezioni del seno o polipi nasali
- tosse che a volte produce catarro o contiene sangue
- polmone collassato a causa di tosse cronica
- infezioni polmonari ricorrenti come bronchite e polmonite
- malnutrizione e carenze vitaminiche
- scarsa crescita
- feci unte e voluminose
- infertilità negli uomini
- Diabete correlato alla fibrosi cistica
- pancreatite
- calcoli biliari
- malattia del fegato
Nel tempo, poiché i polmoni continuano a deteriorarsi, può portare a insufficienza respiratoria.
Vivere con la fibrosi cistica
Non esiste una cura nota per la fibrosi cistica. È una malattia che richiede un attento monitoraggio e un trattamento permanente. Il trattamento per la malattia richiede una stretta collaborazione con il medico e gli altri membri del team sanitario.
Le persone che iniziano il trattamento precoce tendono ad avere una qualità di vita più elevata, nonché una vita più lunga. Negli Stati Uniti, la maggior parte delle persone con fibrosi cistica viene diagnosticata prima di raggiungere i due anni. La maggior parte dei bambini viene ora diagnosticata quando vengono testati poco dopo la nascita.
Mantenere le vie respiratorie e i polmoni liberi dal muco può richiedere ore al giorno. C'è sempre il rischio di gravi complicazioni, quindi è importante cercare di evitare i germi. Ciò significa anche non entrare in contatto con altri che hanno la fibrosi cistica. Batteri diversi dai polmoni possono causare seri problemi di salute a entrambi.
Con tutti questi miglioramenti nell'assistenza sanitaria, le persone con fibrosi cistica vivono più sane e vivono più a lungo.
Alcune vie di ricerca in corso includono la terapia genica e i regimi farmacologici che possono rallentare o arrestare la progressione della malattia.
Nel 2014, più della metà delle persone incluse nel registro dei pazienti con fibrosi cistica aveva più di 18 anni. Era la prima volta. Scienziati e medici stanno lavorando duramente per mantenere viva questa tendenza positiva.
