Nel 2014, oltre il 64% delle persone con diagnosi di fibrosi cistica è stato diagnosticato attraverso lo screening neonatale.
La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche potenzialmente letali più comuni nel Regno Unito. Circa 1 persona su 10 viene diagnosticata prima o subito dopo la nascita.
In Canada, il 50% delle persone con fibrosi cistica viene diagnosticato a 6 mesi di età; 73 per cento entro i 2 anni.
In Australia, la maggior parte delle persone con fibrosi cistica viene diagnosticata prima di avere 3 mesi.
Chi è a rischio di fibrosi cistica?
La fibrosi cistica può colpire persone di qualsiasi etnia e in qualsiasi regione del mondo. Gli unici fattori di rischio noti sono la razza e la genetica. Tra i caucasici, è il disturbo autosomico recessivo più comune. Il modello di ereditarietà genetica autosomica recessiva significa che entrambi i genitori devono essere almeno portatori del gene. Un bambino svilupperà il disturbo solo se erediterà il gene da entrambi i genitori.
Secondo John Hopkins, il rischio che alcune etnie siano portatrici del gene difettoso è:
- 1 su 29 per i caucasici
- 1 su 46 per gli ispanici
- 1 su 65 per gli afro-americani
- 1 su 90 per gli asiatici
Il rischio di avere un bambino nato con fibrosi cistica è:
- 1 su 2.500 a 3.500 per i caucasici
- 1 su 4.000 a 10.000, per gli ispanici
- 1 su 15.000 a 20.000 per gli afro-americani
- 1 su 100.000 per gli asiatici
Non c'è rischio a meno che entrambi i genitori non portino il gene difettoso. Quando ciò accade, la Cystic Fibrosis Foundation riporta il modello di ereditarietà per i bambini come:
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Negli Stati Uniti, circa 1 persona su 31 è portatrice del gene. La maggior parte delle persone non lo sa nemmeno.
Quali mutazioni geniche sono possibili?
La fibrosi cistica è causata da difetti del gene CFTR. Esistono oltre 2.000 mutazioni note per la fibrosi cistica. La maggior parte sono rari. Queste sono le mutazioni più comuni:
| Mutazione genica | Prevalenza |
| F508del | colpisce fino all'88% delle persone con fibrosi cistica in tutto il mondo |
| G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> A | rappresenta meno dell'1 percento dei casi negli Stati Uniti, in Canada, Europa e Australia |
| 711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X | si verifica in oltre l'1 percento dei casi in Canada, Europa e Australia |
Il gene CFTR produce proteine che aiutano a spostare sale e acqua dalle cellule. Se hai la fibrosi cistica, la proteina non fa il suo lavoro. Il risultato è un accumulo di muco spesso che blocca condotti e vie aeree. È anche il motivo per cui le persone con fibrosi cistica hanno sudore salato. Può anche influenzare il funzionamento del pancreas.
Puoi essere portatore del gene senza avere la fibrosi cistica. I medici possono cercare le mutazioni genetiche più comuni dopo aver prelevato un campione di sangue o un tampone di guancia.
Quanto costa il trattamento?
È difficile stimare il costo del trattamento della fibrosi cistica. Varia in base alla gravità della malattia, al luogo in cui vivi, alla copertura assicurativa e ai trattamenti disponibili.
Nel 1996, i costi sanitari per le persone con fibrosi cistica sono stati stimati in $ 314 milioni all'anno negli Stati Uniti. A seconda della gravità della malattia, le spese individuali variavano da $ 6.200 a $ 43.300.
Nel 2012, la Food and Drug Administration americana ha approvato un farmaco speciale chiamato ivacaftor (Kalydeco). È progettato per essere utilizzato dal 4% delle persone con fibrosi cistica che presentano la mutazione G551D. Porta un prezzo di circa $ 300.000 all'anno.
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Il costo di un trapianto di polmone varia da stato a stato, ma può raggiungere diverse centinaia di migliaia di dollari. I farmaci per i trapianti devono essere presi a vita. Le spese dovute al trapianto di polmone possono raggiungere $ 1 milione solo nel primo anno.
Le spese variano anche in base alla copertura sanitaria. Secondo la Cystic Fibrosis Foundation, nel 2014:
- Il 49 percento delle persone con fibrosi cistica di età inferiore ai 10 anni era coperto da Medicaid
- Il 57 percento di età compresa tra 18 e 25 anni era coperto da un piano di assicurazione sanitaria per genitori
- Il 17% tra i 18 ei 64 anni era coperto da Medicare
Uno studio australiano del 2013 ha fissato il costo medio annuale dell'assistenza sanitaria per il trattamento della fibrosi cistica a $ 15.571 dollari statunitensi. I costi variavano da $ 10.151 a $ 33.691 a seconda della gravità della malattia.
Cosa significa vivere con la fibrosi cistica?
Le persone con fibrosi cistica dovrebbero evitare di essere molto vicine agli altri che ce l'hanno. Questo perché ogni persona ha diversi batteri nei loro polmoni. I batteri che non sono dannosi per una persona con fibrosi cistica possono essere piuttosto pericolosi per un'altra.
Altri fatti importanti sulla fibrosi cistica:
- La valutazione e il trattamento diagnostici dovrebbero iniziare immediatamente dopo la diagnosi.
- Il 2014 è stato il primo anno in cui il registro dei pazienti con fibrosi cistica includeva più persone di età superiore ai 18 anni rispetto ai minori.
- Il 28 percento degli adulti riferisce ansia o depressione.
- Il 35 percento degli adulti ha il diabete correlato alla fibrosi cistica.
- 1 persona su 6 di età superiore ai 40 anni ha avuto un trapianto di polmone.
- Dal 97 al 98 percento degli uomini con fibrosi cistica sono sterili, ma la produzione di spermatozoi è normale nel 90 percento. Possono avere figli biologici con tecnologia riproduttiva assistita.
Qual è la prospettiva per le persone con fibrosi cistica?
Fino a poco tempo fa, la maggior parte delle persone con fibrosi cistica non ha mai raggiunto l'età adulta. Nel 1962, la sopravvivenza mediana prevista era di circa 10 anni.
Con le cure mediche di oggi, la malattia può essere gestita molto più a lungo. Ora non è insolito per le persone con fibrosi cistica vivere nei loro anni '40, '50 o oltre.
Le prospettive di un individuo dipendono dalla gravità dei sintomi e dall'efficacia del trattamento. Lo stile di vita e i fattori ambientali possono svolgere un ruolo nella progressione della malattia.
