L'emofilia A è in genere un disturbo emorragico genetico causato da una proteina della coagulazione mancante o difettosa chiamata fattore VIII. Si chiama anche emofilia classica o deficit di fattore VIII. In rari casi, non è ereditato, ma invece causato da una reazione immunitaria anormale all'interno del tuo corpo.
Le persone con emofilia sanguinano e si ammaccano facilmente e il loro sangue impiega molto tempo a formare grumi. L'emofilia A è una condizione rara e grave che non ha cura, ma è curabile.
Continua a leggere per comprendere meglio questo disturbo emorragico, comprese cause, fattori di rischio, sintomi e potenziali complicanze.
Quali sono le cause dell'emofilia A?
L'emofilia A è spesso un disturbo genetico. Ciò significa che è causato da cambiamenti (mutazioni) a un particolare gene. Quando questa mutazione viene ereditata, viene trasmessa dai genitori ai figli.
La mutazione genetica specifica che causa l'emofilia A porta a una carenza di un fattore di coagulazione chiamato fattore VIII. Il tuo corpo utilizza una varietà di fattori di coagulazione per aiutare a formare coaguli in una ferita o lesione.
Un coagulo è una sostanza gelatinosa composta da elementi del corpo chiamati piastrine e fibrina. I coaguli aiutano a fermare l'emorragia da una ferita o da un taglio e permettono a lui di guarire. Senza abbastanza fattore VIII, il sanguinamento sarà prolungato.
Meno spesso, l'emofilia A si verifica in modo casuale in una persona senza precedenti familiari del disturbo. Questo è noto come emofilia acquisita A. In genere è causata dal sistema immunitario di una persona che produce erroneamente anticorpi che attaccano il fattore VIII. L'emofilia acquisita è più comune nelle persone di età compresa tra i 60 e gli 80 anni e nelle donne in gravidanza. L'emofilia acquisita è stata conosciuta per risolversi, a differenza della forma ereditaria.
In che modo l'emofilia A differisce da B e C?
Esistono tre tipi di emofilia: A, B (nota anche come malattia di Natale) e C.
L'emofilia A e B presentano sintomi molto simili, ma sono causati da diverse mutazioni genetiche. L'emofilia A è causata da una carenza del fattore VIII della coagulazione. L'emofilia B deriva da una carenza del fattore IX.
D'altra parte, l'emofilia C è dovuta a un deficit del fattore XI. La maggior parte delle persone con questo tipo di emofilia non ha sintomi e spesso non sanguina nelle articolazioni e nei muscoli. Il sanguinamento prolungato di solito si verifica solo dopo un infortunio o un intervento chirurgico. A differenza dell'emofilia A e B, l'emofilia C è più comune negli ebrei ashkenaziti e colpisce allo stesso modo uomini e donne.
I fattori VIII e IX non sono gli unici fattori di coagulazione di cui il tuo corpo ha bisogno per formare coaguli. Altri rari disturbi emorragici possono verificarsi in presenza di carenze dei fattori I, II, V, VII, X, XII o XIII. Tuttavia, le carenze di questi altri fattori della coagulazione sono estremamente rare, quindi non si sa molto su questi disturbi.
Tutti e tre i tipi di emofilia sono considerati malattie rare, ma l'emofilia A è la più comune delle tre.
Chi è a rischio?
L'emofilia è rara: si verifica solo in 1 su ogni 5.000 nascite. L'emofilia A si verifica ugualmente in tutti i gruppi razziali ed etnici.
Si chiama una condizione legata all'X perché la mutazione che causa l'emofilia A si trova sul cromosoma X. I maschi determinano i cromosomi sessuali di un bambino, dando un cromosoma X alle figlie e un cromosoma Y ai figli. Quindi le femmine sono XX e i maschi sono XY.
Quando un padre ha l'emofilia A, si trova sul suo cromosoma X. Supponendo che la madre non sia portatrice o abbia il disturbo, nessuno dei suoi figli erediterà la condizione, perché tutti i suoi figli avranno un cromosoma Y da lui. Tuttavia, tutte le sue figlie saranno portatrici perché hanno ricevuto da lui un cromosoma X affetto da emofilia e un cromosoma X non affetto dalla madre.
Le donne portatrici hanno una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione ai propri figli, perché un cromosoma X è interessato e l'altro no. Se i suoi figli erediteranno il cromosoma X interessato, avranno la malattia, poiché il loro unico cromosoma X proviene dalla madre. Tutte le figlie che ereditano il gene interessato dalla madre saranno portatrici.
L'unico modo in cui una donna può sviluppare l'emofilia è se il padre ha l'emofilia e la madre è portatrice o ha anche la malattia. Una donna richiede la mutazione dell'emofilia su entrambi i cromosomi X per mostrare segni della condizione.
Quali sono i sintomi dell'emofilia A?
Le persone con emofilia A sanguinano più spesso e per un tempo più lungo rispetto alle persone senza la malattia. Il sanguinamento può essere interno, come all'interno di articolazioni o muscoli, o esterno e visibile, come da tagli. La gravità dei sanguinamenti dipende dalla quantità di fattore VIII che una persona ha nel plasma sanguigno. Esistono tre livelli di gravità:
Emofilia grave
Circa il 60 percento delle persone con emofilia A presenta sintomi gravi. I sintomi dell'emofilia grave includono:
- sanguinamento a seguito di una lesione
- sanguinamento spontaneo
- articolazioni strette, gonfie o dolorose causate da sanguinamento nelle articolazioni
- epistassi
- forte sanguinamento da un taglio minore
- sangue nelle urine
- sangue nelle feci
- grandi lividi
- gengive sanguinanti
Emofilia moderata
Circa il 15% delle persone con emofilia A ha un caso moderato. I sintomi dell'emofilia A moderata sono simili all'emofilia A grave, ma sono meno gravi e si verificano meno spesso. I sintomi includono:
- sanguinamento prolungato dopo lesioni
- sanguinamento spontaneo senza causa evidente
- lividi facilmente
- rigidità o dolore articolare
Emofilia lieve
Circa il 25 percento dei casi di emofilia A è considerato lieve. Spesso una diagnosi non viene fatta fino a dopo una grave lesione o un intervento chirurgico. I sintomi includono:
- sanguinamento prolungato dopo una lesione grave, un trauma o un intervento chirurgico, come un'estrazione del dente
- facile ecchimosi e sanguinamento
- sanguinamento insolito
Come viene diagnosticata l'emofilia A?
Un medico fa una diagnosi misurando il livello di attività del fattore VIII in un campione di sangue.
Se esiste una storia familiare di emofilia o se una madre è portatrice nota, durante la gravidanza è possibile eseguire test diagnostici. Questo si chiama diagnosi prenatale.
Quali sono le complicanze dell'emofilia A?
Sanguinamento ripetitivo ed eccessivo può portare a complicazioni, soprattutto se non viene trattato. Questi includono:
- grave anemia
- danno articolare
- sanguinamento interno profondo
- sintomi neurologici da sanguinamento all'interno del cervello
- una reazione immunitaria al trattamento del fattore di coagulazione
La ricezione di infusioni di sangue donato aumenta anche il rischio di infezioni, come l'epatite. Tuttavia, al giorno d'oggi il sangue donato viene testato accuratamente prima della trasfusione.
Come viene trattata l'emofilia A?
Non esiste una cura per l'emofilia A e quelli con il disturbo richiedono un trattamento per tutta la vita. Si raccomanda che le persone ricevano un trattamento presso un centro specializzato per il trattamento dell'emofilia (HTC) quando possibile. Oltre al trattamento, gli HTC forniscono risorse e supporto.
Il trattamento prevede la sostituzione del fattore di coagulazione mancante tramite trasfusioni. Il fattore VIII può essere ottenuto da donazioni di sangue, ma ora viene solitamente creato artificialmente in un laboratorio. Questo si chiama fattore VIII ricombinante.
La frequenza del trattamento dipende dalla gravità del disturbo:
Emofilia lieve A
Quelli con forme lievi di emofilia A possono aver bisogno di una terapia sostitutiva solo dopo un episodio emorragico. Questo è indicato come trattamento episodico o su richiesta. Le infusioni di un ormone noto come desmopressina (DDAVP) possono aiutare a stimolare il corpo a rilasciare più fattore di coagulazione per fermare un episodio emorragico. I farmaci noti come sigillanti di fibrina possono anche essere applicati su un sito della ferita per favorire la guarigione.
Emofilia grave A
Le persone con grave emofilia A possono ricevere infusioni periodiche di fattore VIII per aiutare a prevenire episodi emorragici e complicanze. Questo si chiama terapia profilattica. Questi pazienti possono anche essere formati per somministrare infusioni a casa. Casi gravi possono richiedere una terapia fisica per alleviare il dolore causato dal sanguinamento delle articolazioni. Nei casi più gravi, è necessario un intervento chirurgico.
Qual è la prospettiva?
Le prospettive dipendono dal fatto che qualcuno riceva o meno un trattamento adeguato. Molte persone con emofilia A moriranno prima dell'età adulta se non ricevono cure adeguate. Tuttavia, con un trattamento adeguato, è prevista un'aspettativa di vita quasi normale.
